Objetivos: Presentar los resultados basales del estudio multicéntrico “Registro BCN-PSP” que tiene como objetivo profundizar en el conocimiento de la historia natural de la PSP en todo su espectro fenotípico y crear un biorrepositorio.

Material y métodos: Recogida de datos demográficos y clínicos y de muestras de biofluidos, con estudios de RT-QuIC alfa-sinucleína en LCR y niveles de neurofilamento (NFL) en LCR (ELISA) y sangre (SIMOA).

Resultados: En dos años hemos incluido 116 participantes con sospecha clínica de PSP (49% mujeres): 72% PSP probables, 9% posibles y 19% sugestivas. Los fenotipos más frecuentes fueron el Richardsoniano (PSP-RS, 46%) y el PSP parkinsonismo (PSP-P, 32%). En cuanto a la RT-QuIC de alfa-sinucleína (n = 51), 70% resultaron negativos, siendo esta negatividad del 77% en PSP probables + posibles y del 66% en PSP sugestivas. De los RT-QuIC positivos, un 54% recibieron un diagnóstico de PSP-P. Los NFL en LCR (mediana = 1503,95 pg/mL) y sangre (mediana = 18,49 pg/mL), correlacionaron significativamente (rho = 0,65; p = 0,00001; n = 38).

Conclusión: El registro multicéntrico ha permitido reclutar una muestra grande. La RT-QuIC de alfa-sinucleína fue mayoritariamente negativa como se espera en una taupatía. En cuanto a los resultados positivos de esta, la presencia de copatología, un diagnóstico erróneo (de enfermedad de Parkinson vs. PSP-P) o la posibilidad de agregación cruzada in vitro entre tau y alfa-sinucleína, son posibles explicaciones a considerar. La correlación de NFL en LCR y sangre fue significativa pero modesta.

Financiado por la Fundació La Marató de TV3.