Objetivos: Presentamos el caso de un paciente de 5 años diagnosticado de síndrome de Allgrove, un síndrome de herencia autosómica recesiva que se debe a mutación en el gen AAAS. La incidencia actual es difícil de estimar debido a su baja frecuencia y a la amplia heterogeneidad de su presentación clínica. Cursa característicamente con insuficiencia adrenal, alacrimia, acalasia y manifestaciones neurológicas.

Material y métodos: Presentamos el caso de un paciente de 5 años que presenta una crisis epiléptica sintomática y es diagnosticado de un síndrome genético poco común.

Resultados: Paciente de 5 años, hijo de padres consanguíneos, sin antecedentes perinatales de interés. Desde el nacimiento alacrimia, desarrollo psicomotor lento con retraso en el lenguaje, debilidad muscular y disfagia desde los tres años, con estudio endoscópico y tránsito normal. Acude a urgencias por estatus convulsivo objetivando glucemia de 30 mg/dl. A la exploración, presenta hiperpigmentación de mucosas, atrofia y debilidad muscular generalizadas. La RM craneal no muestra alteraciones relevantes y en estudio neurofisiológico se objetiva miopatía y polineuropatía sensitivo-motora con componente axonal y desmielinizante. En estudio analítico, datos compatibles con insuficiencia suprarrenal primaria y se confirma el diagnóstico de acalasia mediante esofagograma. El exoma trío muestra variante patogénica en homocigosis en gen AAAS compatible con síndrome de triple A o síndrome de Allgrove.

Conclusión: El síndrome de Allgrove es de difícil diagnóstico dada su baja frecuencia. Se caracteriza por manifestaciones sistémicas y neurológicas, entre las que destacan: neuropatía periférica, síndrome piramidal, disautonomía y atrofia óptica. Es importante no demorar su diagnóstico para reducir las complicaciones médicas que asocia.