Objetivos: Analizar los polimorfismos T102C y A-1438G del gen para el receptor 5-HT2A y el polimorfismo I/D del gen de la enzima conversiva de la angiotensina (ECA) en pacientes esquizofrénicos ambulatorios.
Pacientes y método: En el estudio se incluye un total de 663 sujetos: 63 pacientes esquizofrénicos (criterios DSM-IV) y 600 voluntarios sanos (personal del hospital y donantes de sangre).
Los dos polimorfismos 5HT2A fueron determinados tras una amplificación mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y posterior digestión utilizando la enzima de restricción MspI. A continuación, se realizó una electroforesis en gel de agarosa al 3% con bromuro de etidio para visualización de los alelos.
La determinación de los alelos I/D del polimorfismo de la ECA se llevó a cabo realizando una amplificación del gen de la ECA mediante PCR, seguida de electroforesis en gel de agarosa al 2%, tinción con bromuro de etidio y visualización.
Resultados: Ambos polimorfismos 5-HT2A se encuentran en desequilibrio de ligamiento completo. Todos los genotipos 5-HT2A estaban en equilibrio de Hardy-Weimberg tanto en pacientes como en controles sanos.
No se observaron diferencias estadísticamente significativas en la frecuencia de los genotipos de los polimorfismos estudiados (T102C, A-1438G e I/D), entre los pacientes esquizofrénicos y el grupo control. Las frecuencias alélicas de los tres polimorfismos también fueron similares en ambos grupos.
Conclusiones: Los polimorfismos estudiados no se asociaron con esquizofrenia en nuestra población. No obstante, son necesarios estudios con mayor número de pacientes para poder confirmar o desechar los hallazgos existentes hasta la fecha.
Objective: To analyse two DNA polymorphisms (T102C and A-1438G) of 5-HT2A gene and the I/D polymorphism of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene in schizophrenic outpatients.
Patients and method: We genotyped a total of 663 subjects: 63 schizophrenic patients and 600 healthy volunteers (hospital staff and blood donors).
The 5-HT2A genotypes at two polymorphic sites were determined after a polymerase chain reaction (PCR) amplification, followed by digestion with the restriction enzyme MspI. Electropheresis was made on a 3% agarose gel. After ethidium bromide staining, gels were photographed.
The ACE I/D was analysed by PCR amplification of the ACE gene. Electropheresis was made on a 2% agarose gel. After ethidium bromide staining, gels were photographed.
Results: Both 5, HT2A polymorphisms are in complete linkage desequilibrium in our population. The 5-HT2A genotypes were in the Hardy-Weimberg equilibrium in patients and healthy controls.
The genotype and allele frequencies of the three polymorphisms (T102C, A-1438G, and I/D) did not differ between schizophrenics and control subjects.
Conclusions: 5-HT2A, !=T102C and A-1438G polymorphisms, and ACE I/D polymorphisms were not associated with schizophrenia in our population. Although we found no evidence of allelic or genotypic associations with schizophrenia, larger samples are necessary to confirm or reject the current data.