Objetivos: Revisar los hallazgos en resonancia magnética cerebral en pacientes con metabolopatías congénitas en nuestra Comunidad autónoma. Dar a conocer las patologías más prevalentes, sus características clínicas más significativas y los hallazgos en RM cerebral de estas.

Material y métodos: Se han revisado retrospectivamente todas las RM realizadas en el Hospital Materno-Infantil de Badajoz desde el año 2001. Se han seleccionado 32 de casos de pacientes con RM cerebral con diagnóstico de metabolopatía congénita confirmada para ilustrar el trabajo. Se ha hecho una revisión bibliográfica actualizada sobre el tema.

Resultados: La aciduria glutárica tipo 1 es la metabolopatía congénita más frecuente en nuestra región.

Conclusiones: Existen hallazgos en RM cerebral característicos en algunas de las alteraciones metabólicas descritas. El conocimiento de estos hallazgos va a permitir la detección de algunas alteraciones metabólicas congénitas en los primeros días de vida y posibilita la instauración de tratamiento de manera temprana, lo que evita o disminuye las consecuencias de estas enfermedades.