La ataxia telangiectasia de Louis Barr (AT) es una enfermedad auto-sómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva, telan-giectasias oculocutáneas, inmunodeficiencia combinada con suscepti-bilidad a infecciones sinopulmonares y alta incidencia de desarrollo neoplásico.
El síndrome de Nijmegen (SNJ) es una variante de la AT, también autosómico recesivo, que presenta ataxia cerebelosa, inmunodeficien-cia combinada y tendencia al desarrollo tumoral. A diferencia de la AT no muestra telangiectasias y exhibe un fenotipo característico (talla corta, cara «de pájaro» y microcefalia).
Ambas entidades se incluyen dentro de la clasificación de los sín-dromes con fragilidad o inestabilidad cromosómica que agrupan ade-más al síndrome de Bloom y la anemia de Fanconi. Todos ellos mues-tran un aumento en la frecuencia de presentación neoplásica, principal-mente tumores del sistema linfoide.
Presentamos tres pacientes, dos con AT y uno con SNJ, que han de-sarrollado diferentes tipos de linfoma en el curso de la enfermedad, in-dicando los aspectos más relevantes desde el punto de vista clinicorra-diológico.
Ataxia-telangiectasia (AT), or Louis-Bar syndrome, is an autosomal recessive illness characterized by progressive cerebellar ataxia, oculo-cutaneous telangiectasias, immunodeficiency combined with susceptibility to sinopulmonary infections and high incidence of neoplastic development.
Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a variant of AT, is also an autosomal recessive illness that presents cerebellar ataxia, as well as combined immunodeficiency and a tendency toward tumor development. Contrary to Louis-Bar syndrome, it doesn’t present telangiecta-sia and exhibits a characteristic phenotype (short stature, bird-like face and microcephaly).
Both entities are classified as syndromes of chromosomal instability or chromosomal fragility, a group which also includes Bloom syndrome and Fanconi anemia. All of these show an increase in the frequency of neoplastic pathologies, mainly lymphoid tumors.
We present three patients, two with AT and one with NBS, who developed different lymphoma types in the course of the illness. We highlight the most outstanding aspects from a clinical-radiological point of view.
