La leiomiomatosis hereditaria (LH) representa un síndrome autosómico dominante raro que resulta de una mutación en la línea germinal del gen de la fumarato hidratasa (FH). Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores del músculo liso cutáneos y uterinos, así como de cáncer renal. El carcinoma renal asociado a leiomiomatosis hereditaria (CCRLH) fue reconocido como un subtipo de tumor renal independiente por la clasificación de la OMS de 2016. Presentamos un caso de CCRLH en un varón de 39 años sin antecedentes familiares ni manifestaciones cutáneas específicas en el momento del diagnóstico.
Hereditary leiomyomatosis (HL) is a rare autosomal dominant syndrome resulting from a mutation in the germline of the fumarate hydratase (FH) gene. Patients with this syndrome have an increased risk of cutaneous and uterine smooth muscle tumors as well as renal cancer. Renal carcinoma associated with hereditary leiomyomatosis (HLRCC) was recognized as a subtype of independent renal tumor in the 2016 WHO classification. We present a case of HLRCC occurring in a 39-year-old man with no family history or specific skin manifestations at the time of diagnosis.
