La fibromatosis mamaria es una entidad poco frecuente que corresponde al 0,2% de todos los tumores mamarios. Se incluye dentro de los tumores estromales de la mama. Es más frecuente en mujeres entre la 4.ª y la 5.ª década, y muy poco frecuente en varones1–5. La etiología es desconocida1, aunque se ha postulado su relación con traumatismos, mamoplastia3, con el síndrome de Gardner2–6, con anomalías genéticas y asociada a la poliposis familiar1–5. Puede simular un cáncer tanto por la clínica como por las pruebas radiológicas, y solamente la histología nos dará el diagnóstico2. Tiene tendencia a la recidiva y a la agresividad local sin metástasis4.
Presentamos el caso de una mujer de 36 años, sin antecedentes patológicos de interés, que acudió por presentar una tumoración en el cuadrante inferior interno (CII) de la mama derecha. A la exploración se palpaba un nódulo mal definido, duro, de 1cm, que provocaba retracción de la piel. La mamografía mostró una asimetría focal en el CII de la mama derecha de unos 10mm, con retracción cutánea (fig. 1A y B). En la ecografía (fig. 1C), se correspondía con un nódulo sólido, hipoecoico, mal definido de 9×6mm. Ante estos hallazgos sospechosos de malignidad se realizó una biopsia con aguja gruesa guiados por ecografía, (BAG). El estudio histológico mostró una proliferación fusocelular de bajo grado, que rodeaba estructures ducto-lobulares de la mama sin destrucción de las mismas, en la que no se pudo demostrar componente epitelial con tinción para citoqueratina, observándose positividad difusa con vimentina, que sugería en primer lugar un proceso de tipo fibromatoso, pero dada la rareza de estos procesos en la mama y las características de la muestra, se recomendó exéresis completa de la lesión para descartar otras opciones diagnósticas, realizándose una tumorectomía amplia.
A y B) Proyecciones oblicua (A) y craneo-caudal (B) de la mama derecha, se visualiza una asimetría de densidad a nivel de CII con márgenes irregulares que provoca retracción cutánea. C) Ecografía que muestra un nódulo sólido, hipoecoico, mal definido. Hay plano de separación con el músculo pectoral. Los hallazgos radiológicos son sospechosos de malignidad.
Histológicamente, la lesión se caracterizó por presentar una proliferación fusocelular, de aspecto fibroblástico con escaso colágeno interpuesto, con márgenes irregulares, de aspecto infiltrativo, afectando al tejido adiposo circundante que rodean a estructuras de tipo ducto-lobulillar de parénquima mamario preservadas. No se observó atipia, pleomorfismo ni elevación del índice mitótico. El estudio inmunohistoquímico mostró negatividad para diversas queratinas (AE1-AE3, MNF116 y CK5/6), positividad para vimentina, resultando negativa la tinción con CD34 y receptores estrogénicos. Índice proliferativo Ki-67 bajo del 2%. Se observó intensa inmunotinción nuclear y citoplasmática con beta-catenina, por una posible alteración de la vía de señalización APC/beta-catenina (Wnt).
Con estos hallazgos, el diagnóstico fue de fibromatosis mamaria, constatándose afectación del margen ínfero-interno. En un control clínico y radiológico reciente, a los 26 meses de la intervención, no ha presentado signos de recidiva.
Clínicamente se presenta como un nódulo indoloro, palpable y duro, con frecuencia con retracción de la piel o del pezón2. Radiológicamente, la fibromatosis mamaria se incluye dentro de las lesiones mal definidas y sospechosas de malignidad. La mamografía y la ecografía suelen revelar masas sólidas, de márgenes irregulares, mal definidas y sin microcalcificaciones que hacen sospechar un carcinoma. El diagnóstico siempre es histológico2. Las fibromatosis se definen como proliferaciones fibroblásticas con riesgo de recidiva local, sin potencial metastásico. Pueden ser esporádicas, multicéntricas o familiares y asociadas a síndrome de poliposis colónica familiar. Un 40% son de localización abdominal, y aproximadamente el 60% son extra abdominales, entre las que se incluye la fibromatosis de la mama7. Las formas de presentación esporádicas son las más frecuentes, pero las hay asociadas a poliposis adenomatosa familiar, en ambos casos parece que pueda haber mutaciones somáticas y/o en línea germinal del gen APC que pueden tener relación con alteraciones en la vía de señalización APC/beta-catenina (Wnt)8. La fibromatosis de la mama no suele mostrar positividad para receptores hormonales6,7.
El diagnóstico diferencial histológico más importante debe hacerse con el carcinoma metaplásico fusocelular, especialmente con la variante «fibromatosis-like», realizando tinciones para citoqueratina9. El patrón de positividad nuclear con beta-catenina que se observa en más del 75% de las fibromatosis, puede ser útil en el diagnóstico, sin ser específico, pudiéndose ver en un 23% de carcinomas metaplásicos y en tumores phyllodes benignos y malignos10. La combinación de la mutación del gen CTNNB1 con la tinción nuclear de beta-catenina es más específica de fibromatosis, respecto a otras lesiones fusocelulares de la mama, aunque su negatividad no excluye el diagnóstico10,11. Se ha establecido que la tasa de recurrencia de la fibromatosis de la mama es de un 21-27%, algo inferior a la de la fibromatosis abdominal11. El riesgo de recurrencia local no está claramente relacionado con el estatus de los márgenes de resección, y se ha postulado que hay otros factores que pueden influir en la misma, como son la edad, la multifocalidad y el origen en músculo pectoral.
El tratamiento de elección consiste en la exéresis local completa1,3,5.
En conclusión, la fibromatosis mamaria se presenta tanto clínica como radiológicamente con signos de malignidad, No se producen metástasis, pero tiene un crecimiento local agresivo que puede infiltrar localmente, por lo que el tratamiento quirúrgico debe ser amplio. Se valoran aspectos inmunohistoquímicos con beta-catenina, y su utilidad en el diagnóstico de fibromatosis y la relación de la fibromatosis con la posible alteración en la vía de señalización beta-catenina/Wnt.
No hay datos en la bibliografía acerca de la utilidad de la quimioterapia, la radioterapia y la hormonoterapia adyuvantes, las series publicadas son cortas y los análisis son retrospectivos, por lo que se debe individualizar cada caso.
