Bases genéticas y moleculares de los paragangliomas
Genetic and molecular bases of paragangliomas
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En los últimos años se han realizado varios estudios sobre estos genes en relación con el diagnóstico adecuado de paraganglioma y feocromocitoma, así como con la determinación de mutaciones germinales en los casos familiares y en los esporádicos, y su utilidad en el consejo genético en este grupo de pacientes." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Paragangliomas and pheochromocytomas are neuroendocrine tumors arising in the extraadrenal and adrenal medulla, respectively. These tumors appear in certain familial syndromes, such as multiple endocrine neoplasia types 1 and 2, Von Hippel Lindau disease, neurofibromatosis type 1 and familial paraganglioma syndromes. The latter syndromes show a strong association with germline mutations of succinate dehydrogenase subunits, such as SDHB, SDHC and SDHD. This enzyme complex is related to tumorigenesis through mechanisms involved in cell proliferation, apoptosis, and alterations in oxygen sensing function, although none of these factors has been clearly identified as a cause of tumoral development. 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Información del artículo
ISSN: 00016519Idioma original: Español
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