metricas
covid
Buscar en
Acta Otorrinolaringológica Española
Toda la web
Inicio Acta Otorrinolaringológica Española Evaluación de la historia familiar de hipoacusia permanente en la infancia como...
Información de la revista
Vol. 68. Núm. 3.
Páginas 157-163 (mayo - junio 2017)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
1565
Vol. 68. Núm. 3.
Páginas 157-163 (mayo - junio 2017)
ARTÍCULO ORIGINAL
Evaluación de la historia familiar de hipoacusia permanente en la infancia como factor de riesgo en el cribado universal
Evaluation of family history of permanent hearing loss in childhood as a risk indicator in universal screening
Visitas
1565
Mercedes Valido Quintanaa,
Autor para correspondencia
mervaquin@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Ángeles Oviedo Santosa, Silvia Borkoski Barreirob, Alfredo Santana Rodríguezc, Ángel Ramos Macíasb
a Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Gran Canaria, Las Palmas, España
b Servicio de Otorrinolaringología, Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil, Gran Canaria, Las Palmas, España
c Servicio de Genética Clínica, Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil, Gran Canaria, Las Palmas, España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (3)
Mostrar másMostrar menos
Resumen
Introducción y objetivo

El 60% de las hipoacusias prelinguales tienen un origen genético. Entre los factores de riesgo se encuentra el antecedente familiar de hipoacusia permanente en la infancia. El objetivo del estudio es conocer la relación entre este factor de riesgo y la hipoacusia, evaluándose características clínico-epidemiológicas y si existe variación genética no sindrómica relacionada.

Material y método

Estudio retrospectivo, transversal, descriptivo y observacional de los recién nacidos entre enero de 2007 y diciembre de 2010 con factor de riesgo de antecedente familiar de hipoacusia mediante otoemisiones acústicas provocadas transitorias y potenciales evocados auditivos de tronco cerebral.

Resultados

Nacieron 26.717 niños. Ochocientos cincuenta y siete (3,2%) tenían antecedente familiar. Cincuenta y siete (0,21%) no pasan segundas otoemisiones. Un 29,1% (n=16) tenían otro antecedente de riesgo añadido. Un 17,8% (n=9) tenían factor de riesgo no clásico. Ningún factor de riesgo tenía relación con la hipoacusia, excepto la cardiopatía. Según potenciales, el 76,4% tenían normoaudición y el 23,6%, hipoacusia. La media de familiares hipoacúsicos es de 1,25. En test genéticos el 82,86% son homocigosis normal, el 11,43% heterocigosis para mutación 35delG del gen de la Conexina 26, el 2,86% heterocigosis R143W del mismo gen y el 2,86% homocigosis mutante 35delG. No se encuentra relación entre hipoacusia y tener un alelo mutado.

Conclusiones

El porcentaje de niños con antecedente familiar diagnosticado de hipoacusia es superior a lo esperado en la población general. Es necesaria la actualización del perfil genético para esclarecer la relación encontrada entre hipoacusia con cardiopatía, el número de familiares afectos y la baja prevalencia en las mutaciones analizadas.

Palabras clave:
Factor de riesgo
Detección precoz
Hipoacusia hereditaria
Abstract
Introduction and objective

Sixty percent of prelingual hearing loss is of genetic origin. A family history of permanent childhood hearing loss is a risk factor. The objective of the study is to determine the relationship between this risk factor and hearing loss. We have evaluated clinical and epidemiological characteristics and related nonsyndromic genetic variation.

Material and method

This was a retrospective, descriptive and observational study of newborns between January 2007 and December 2010 with family history as risk factor for hearing loss using transient evoked otoacoustic emissions and auditory brainstem response.

Results

A total of 26,717 children were born. Eight hundred and fifty-seven (3.2%) had family history. Fifty-seven(0.21%) failed to pass the second test. A percentage of 29.1 (n=16) had another risk factor, and 17.8% (n=9) had no classical risk factor. No risk factor was related to the hearing loss except heart disease. Seventy-six point four percent had normal hearing and 23.6% hearing loss. The mean of family members with hearing loss was 1.25. On genetic testing, 82.86% of homozygotes was normal, 11.43% heterozygosity in Connexin 26 gene (35delG), 2.86% R143W heterozygosity in the same gene and 2.86% mutant homozygotes (35delG). We found no relationship between hearing loss and mutated allele.

Conclusions

The percentage of children with a family history and hearing loss is higher than expected in the general population. The genetic profile requires updating to clarify the relationship between hearing loss and heart disease, family history and the low prevalence in the mutations analyzed.

Keyword:
Risk factor
Early detection
Hereditary hearing loss

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Acta Otorrinolaringológica Española
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Acta Otorrinolaringológica Española

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos