Hendidura laríngea tipo 2 asociada a síndrome de Opitz G/BBB

García-Muro, Cristina; Sáenz-Moreno, Isabel; Gómez-Sáez, Fernando; Navazo-Eguía, Ana
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Precis&#243; reintervenci&#243;n a los 15 d&#237;as por un nuevo episodio de estridor y dificultad respiratoria debida a obstrucci&#243;n de la v&#237;a a&#233;rea por tejido redundante interaritenoideo&#44; que se resolvi&#243; con fotocoagulaci&#243;n con l&#225;ser de diodo del mamel&#243;n mucoso esof&#225;gico&#44; siguiendo una buena evoluci&#243;n posterior&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre los antecedentes personales de nuestro paciente destaca el diagn&#243;stico al mes de vida de laringotraqueomalacia mediante nasofibroscopia&#44; sin otras complicaciones&#46; Asocia adem&#225;s hipospadias&#44; criptorquidia y una hernia umbilical&#46; Fue diagnosticado de ductus arterioso persistente cerrado espont&#225;neamente al a&#241;o de vida y precis&#243; seguimiento por parte de Neuropediatr&#237;a por hipoton&#237;a durante el periodo de lactante&#44; adem&#225;s de presentar un fenotipo peculiar con hipertelorismo y ptosis izquierda&#46; Con todos los antecedentes expuestos&#44; y tras el diagn&#243;stico de la HLTE&#44; se estableci&#243; la sospecha de un s&#237;ndrome de Opitz G&#47;BBB&#44; confirm&#225;ndose con el hallazgo de la mutaci&#243;n c&#46;346A<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;T en hemicigosis en el gen MID1&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discusi&#243;n</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las hendiduras laringotraqueoesof&#225;gicas &#40;HLTE&#41; son anomal&#237;as cong&#233;nitas raras de las v&#237;as a&#233;rea y digestiva&#44; con una incidencia de 1&#47;10&#46;000-20&#46;000 reci&#233;n nacido vivos&#44; y ligero predominio en el sexo masculino<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Consiste en la separaci&#243;n incompleta entre el es&#243;fago y la v&#237;a respiratoria desde el inicio de la laringe<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HTLE es una patolog&#237;a poco frecuente que se produce por una formaci&#243;n incompleta del septo traqueoesof&#225;gico durante el desarrollo embrionario&#46; Dependiendo de la gravedad de este defecto&#44; se pueden producir distintas anomal&#237;as como hendidura lar&#237;ngea aislada&#44; f&#237;stula traqueoesof&#225;gica o atresia esof&#225;gica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cl&#237;nicas son diversas y var&#237;an en funci&#243;n de la profundidad de la HLTE<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Existen diversas clasificaciones de las hendiduras lar&#237;ngeas&#44; siendo la m&#225;s utilizada la de Benjamin-Inglis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;5</span></a>&#44; que diferencia 4 tipos de hendiduras lar&#237;ngeas en funci&#243;n de su extensi&#243;n&#46; Los tipos 1 y 2 suelen presentarse con s&#237;ntomas respiratorios leves y dificultad para la alimentaci&#243;n&#44; con aspiraciones frecuentes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; Llama la atenci&#243;n que el paciente del caso descrito&#44; trat&#225;ndose de una HLTE tipo 2&#44; no present&#243; cl&#237;nica respiratoria durante los primeros a&#241;os de vida&#44; comenzando con un episodio de dificultad respiratoria severa a los 4 a&#241;os&#46; Los tipos 3 y 4 son formas m&#225;s graves&#44; que presentan una comunicaci&#243;n m&#225;s extensa entre el es&#243;fago y la tr&#225;quea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; En estos&#44; la cl&#237;nica se manifiesta ya desde el periodo neonatal&#44; con alteraciones respiratorias severas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4&#44;6</span></a>&#44; y&#44; generalmente&#44; requieren broncoscopia precoz por episodios de apnea e hipoxia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El m&#233;todo diagn&#243;stico de elecci&#243;n es la laringoscopia directa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Es importante tener en cuenta esta patolog&#237;a dentro del diagn&#243;stico diferencial de los ni&#241;os con estridor&#44; infecciones respiratorias recurrentes y alteraciones con la degluci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;6</span></a>&#46; La broncoscopia permite clasificar y describir la extensi&#243;n del defecto y fue la clave para el diagn&#243;stico del ni&#241;o del caso expuesto&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de la HTLE es tanto m&#233;dico como quir&#250;rgico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Desde el punto de vista m&#233;dico&#44; es fundamental prevenir complicaciones pulmonares relacionadas con episodios de aspiraci&#243;n&#44; asegurando una adecuada nutrici&#243;n y con el empleo de espesantes cuando es necesario<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;7</span></a>&#46; Es importante tambi&#233;n el tratamiento de otras comorbilidades &#40;reflujo gastroesof&#225;gico&#44; hiperreactividad bronquial&#44; alergias alimentarias&#44; etc&#233;tera&#41; que puedan afectar a la v&#237;a a&#233;rea y digestiva<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; El tratamiento m&#233;dico es especialmente importante en las HTLE de tipo 1 ya que algunos autores afirman que un adecuado abordaje m&#233;dico en estos casos puede evitar o retrasar la necesidad de reparaci&#243;n quir&#250;rgica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a>&#46; En cuanto al tratamiento quir&#250;rgico&#44; la v&#237;a de acceso va a depender del tipo de hendidura a tratar&#46; En los tipos 1 y 2 se prefiere la reparaci&#243;n endosc&#243;pica del defecto lar&#237;ngeo&#44; reservando la cirug&#237;a abierta para los tipos 3 y 4 y aquellos casos en los que la t&#233;cnica endosc&#243;pica no ha sido exitosa o haya fracasado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor&#237;a de los casos de HTLE son espor&#225;dicos&#44; pero tambi&#233;n se pueden encontrar asociadas a otras alteraciones cong&#233;nitas&#44; siendo las m&#225;s habituales los defectos de la l&#237;nea media &#40;anomal&#237;as cardiacas&#44; genitourinarias o gastrointestinales&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La presencia de una HTLE&#44; cuando asocie otros defectos&#44; debe hacernos pensar en algunos s&#237;ndromes concretos&#44; ya que se ha asociado con el s&#237;ndrome de CHARGE&#44; Pallister-Hall&#44; VACTERL u Opitz G&#47;BBB&#44; como en el caso descrito<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2&#44;4</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nuestro paciente&#44; dado que presentaba diversas anomal&#237;as cong&#233;nitas asociadas a la HTLE&#44; le fue realizado un estudio gen&#233;tico y se confirm&#243; finalmente el diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Opitz-G&#47;BBB&#46; Este s&#237;ndrome fue descrito por primera vez por Opitz en 1969<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> y hasta un 30&#37; de los pacientes afectos presentan HLTE<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; La mayor&#237;a de las anomal&#237;as asociadas con este s&#237;ndrome afectan tambi&#233;n a la l&#237;nea media &#40;hipertelorismo&#44; hipospadias&#44; alteraciones cardiacas&#44; paladar hendido&#8230;&#41; sugiriendo que la mutaci&#243;n ejerce su efecto predominantemente en los procesos morfog&#233;nicos a dicho nivel<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;10</span></a>&#46; Existen dos subtipos gen&#233;ticos cl&#237;nicamente indistinguibles de s&#237;ndrome de Opitz-G&#47;BBB&#58; una variante ligada al cromosoma X y otra autos&#243;mica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; El primero es el m&#225;s frecuente&#44; a pesar de presentar una frecuencia poblacional extremadamente baja &#40;1&#47;100&#46;000 reci&#233;n nacidos&#41;&#44; y se asocia a mutaciones del gen MID1 &#40;Xp22&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; La mutaci&#243;n c&#46;346A<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;T&#44; encontrada en nuestro caso&#44; no ha sido descrita previamente en las bases de datos&#46; Sin embargo&#44; dada su naturaleza&#44; se consider&#243; como patol&#243;gica y capaz de explicar por s&#237; misma el fenotipo de Opitz-G&#47;BBB&#46; Al tratarse de un s&#237;ndrome ligado al cromosoma X&#44; &#250;nicamente los varones desarrollan la enfermedad&#46; Las mujeres portadoras suelen presentar hipertelorismo como &#250;nica manifestaci&#243;n&#44; rasgo que s&#237; presentaba la madre del paciente&#44; aunque el diagn&#243;stico gen&#233;tico en los padres no se realiz&#243; por deseo de la familia&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusi&#243;n&#44; debemos destacar que las HLTE son una anomal&#237;a poco frecuente que requiere un alto &#237;ndice de sospecha para su diagn&#243;stico&#44; especialmente en los tipos 1 y 2&#44; que presentan s&#237;ntomas que habitualmente se pueden confundir con otras enfermedades&#46; Adem&#225;s&#44; debido a la frecuente asociaci&#243;n de esta patolog&#237;a con determinados s&#237;ndromes&#44; deber&#237;a valorarse la realizaci&#243;n del estudio gen&#233;tico en pacientes con otras anomal&#237;as asociadas&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Autor&#237;a &#47;colaboradores</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Todos los autores afirman estar de acuerdo con el trabajo realizado y haber colaborado de manera activa en el desarrollo del mismo&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conflicto de intereses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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