Small round cell desmoplastic tumour. Atypical morphology in the sub-maxillary gland

Abstract

Desmoplastic small round cell tumour (DSRCT) is a rare disease usually affecting young males. There are no other articles with a sub-maxillary location. The tumour consists of nests and masses of undifferentiated small round cells embedded in a desmoplastic stroma. The coexpression of epithelial, muscular and neuronal antigens distinguishes this entity from other small round cell tumours. The t(11;22) (p13;q12) translocation is a recurrent characteristic of this type of tumour.

We report a case of desmoplastic small round cell tumour of the sub-maxillary gland, with an evolution of 8 months, affecting a 36-year-old male. He suffered chronic lymphatic leukaemia 5 years ago and needed a bone marrow transplant. There was a 4×3 cm tumour. There were no signs of malignancy on the CT scan. A right submaxillectomy was performed. The pathology analysis gave a diagnosis of DSRCT. Post-surgical radiotherapy was given.

The definitive diagnosis was reached using immunohistochemical techniques, such as polyphenotypical differentiation (epithelial, mesenchymal, and neural), and by demonstration of translocation (11;22) (p13;q12). Sub-maxillary location is very rare.

Resumen

El tumor desmoplásico de células pequeñas redondas (TDCPR) es una neoplasia infrecuente que afecta a varones jóvenes y se localiza en el abdomen principalmente. La localización submaxilar es extremadamente infrecuente y no hemos encontrado ningún caso en la literatura. La histología típica se caracteriza por nidos de células tumorales embebidas en una estroma fibromixoide densa. Su principal característica diagnóstica es la coexpresión de marcadores epiteliales, mesenquimales y neurales y la translocación recíproca t(11;22) (p13;q12).

Presentamos el caso de un varón de 36 años con antecedente de leucemia linfática crónica y trasplantado de médula ósea con una tumoración submaxilar derecha de 8 meses de evolución. Exploración física: masa dura de 4 × 3 cm. La tomografía computarizada no muestra signos de malignidad. Se realiza submaxilectomía derecha. El análisis anatomopatológico reproduce la morfología y el inmunofenotipo característicos del TDCPR. Se completa el tratamiento con radioterapia.

El diagnóstico definitivo se basa en la demostración inmunohistoquímica de diferenciación polifenotípica (epitelial, mesenquimal, neural), y en la demostración citogenética de la translocación (11;22)(p13;q12). La localización submaxilar es excepcional.