Otorhinolaryngological manifestations of autoinflammatory diseases. Systematic review

Abstract

Objectives

To detail the main otorhinolaryngological manifestations of autoinflammatory diseases, aiming to contribute to early diagnosis and treatment.

Data sources

Searches were conducted in PubMed, LILACS, Cochrane Library.

Review methods

A systematic review of the medical literature on autoinflammatory diseases was conducted to identify characteristic head and neck manifestations, using PRISMA criteria. Observational studies or systematic reviews with a minimum of 10 cases per disease were included. Qualitative synthesis and a risk assessment were carried out.

Results

Our review included 29 articles that met the inclusion criteria, with 10 to 486 patients per study. Autoinflammatory diseases with characteristic head and neck manifestations included VEXAS syndrome (auricular, nasal, or laryngotracheal chondritis), NPRL3-AID (hearing loss), NPRL12-AID (cervical lymphadenopathies, hearing loss and oral ulcers), HIDSs syndrome (painful cervical nodes and oral ulcers), haploinsufficiency A20 (oral ulcers), TRAPS (pharyngitis, aphthous stomatitis, periorbital edema, and cervical lymphadenopathies), Behcet’s disease (oral and pharyngeal ulcers), PFAPA syndrome (recurrent tonsillitis, oral ulcers, and painful cervical adenopathies), Kawasaki disease (cervical nodes, pharyngitis and changes in oral mucosa) and undefined periodic fever (pharyngitis, oral ulcers, and painful cervical nodes).

Conclusion

Given their complex diagnosis and unique head and neck manifestations, otolaryngologists must be well-versed in these diseases for early detection and treatment. ENT specialists should consider the possibility of an autoinflammatory disease when encountering symptoms such as auricular, nasal, or laryngeal chondritis, recurrent oral ulcers, painful inflammatory lymphadenopathies, periorbital edema, recurrent pharyngitis, or hearing loss within the context of compatible systemic conditions.

Resumen

Objetivos

Describir las principales manifestaciones otorrinolaringológicas de las enfermedades autoinflamatorias, con el objetivo de contribuir al diagnóstico y tratamiento temprano.

Fuentes de datos

Se realizaron búsquedas en PubMed, LILACS, Cochrane Library.

Métodos de revisión

Se llevó a cabo una revisión sistemática de la literatura médica sobre enfermedades autoinflamatorias para identificar manifestaciones características de cabeza y cuello, utilizando los criterios PRISMA. Se incluyeron estudios observacionales o revisiones sistemáticas con un mínimo de 10 casos por enfermedad. Se realizaron una síntesis cualitativa y una evaluación de riesgo.

Resultados

Nuestra revisión incluyó 29 artículos que cumplieron con los criterios de inclusión, presentando entre 10 y 486 pacientes. Las enfermedades autoinflamatorias con manifestaciones características de cabeza y cuello incluyeron el síndrome VEXAS (condritis auricular, nasal o laringotraqueal), NPRL3-AID (pérdida auditiva), NPRL12-AID (adenopatías cervicales, pérdida auditiva y úlceras orales), síndrome de HIDS (nódulos cervicales dolorosos y úlceras orales), haploinsuficiencia A20 (úlceras orales), TRAPS (faringitis, estomatitis aftosa, edema periorbitario y adenopatías cervicales), enfermedad de Behçet (úlceras orales y faríngeas), síndrome PFAPA (amigdalitis recurrente, úlceras orales y adenopatías cervicales dolorosas), enfermedad de Kawasaki (nódulos cervicales, faringitis y cambios en la mucosa oral) y fiebre periódica no definida (faringitis, úlceras orales y adenopatías cervicales dolorosas).

Conclusiones

Dado su diagnóstico complejo, los otorrinolaringológos deben conocer las manifestaciones características de cabeza y cuello para contribuir a su detección y tratamiento temprano. Se debe considerar la posibilidad de una enfermedad autoinflamatoria cuando se presenten síntomas como condritis auricular, nasal o laríngea, úlceras orales recurrentes, adenopatías inflamatorias dolorosas, edema periorbitario, faringitis recurrente o pérdida auditiva en el contexto de condiciones sistémicas compatibles.