Evidencia de transmisión autosómica dominante a través de la línea materna en un caso de discinesia ciliar primaria

Resumen

Se presenta evidencia de un caso atípico de discinesia ciliar primaria en el que la transmisión genética, en lugar de la clásica autosómica recesiva, parece ser de tipo autosómico dominante transmitida a través de la línea materna. Se trata de un caso de dos hermanos de 29 y 30 años de edad casados y sin hijos, con historia de infertilidad, sinusitis frecuentes e infecciones respiratorias recurrentes. Madre y hermana presentan broncopatía crónica no filiada. Padre sano sin afectación pulmonar o sinusal. En el examen físico, en ambos hermanos, la hermana, y la madre, sólo destaca la presencia de roncus en la auscultación pulmonar. Bioquímica ordinaria normal, incluyendo pruebas de función pulmonar, hepática y renal. El estudio ultraestructural del flagelo espermático por microscopía electrónica indica que los dos hermanos tienen la misma anomalía. En la mayoría de las secciones transversales se encuentra ausencia de ambos brazos de dineína. El filamento de nexina está presente, así como las fibras radiales y el par central. En espermatozoides aislados, coincidiendo con la ausencia de los brazos de dineína, hay también pérdida del par central. No se encontraron anomalías en la vaina fibrosa, ni pérdida de las fibras densas. La pieza intermedia en aproximadamente el 50% de los espermatozoides mostraba una disminución en el número de mitocondrias y de mitocondrias extras no alineadas. Otros hallazgos fueron la presencia de microtúbulos extra periféricos al axonema

Abstract

An atypical case of primary ciliary dyskinesia is presented in which the inheritance, rather than the classical autosomal recessive, appears to be transmitted as an autosomal dominant trait through the maternal line. The case involves two brothers of 29 and 30 years of age, married without children, with a history of infertility, frequent episodes of sinusitis, and recurrent pulmonary infections. Their mother and sister have chronic bronchopathy of unknown etiology. Their father is healthy without pulmonary problems or sinusitis. At physical exam, both brothers, sister and mother presented with bronchial rhonchi at lung auscultation. Blood analysis and pulmonary function, liver and renal tests were all normal. The ultraestructual study of the sperm flagellum by electron microscopy revealed that both brothers have the same anomaly. Namely, in the majority of the cross-sections, both dynein arms are missing. The nexin filament was present, as well as the radial spokes and the central pair of microtubules. In some sperm, besides the absence of dynein arms, there was also absence of the central pair of microtubules. Neither anomalies of the fibrous sheath nor of the dense fibers were found. In approximately 50% of the spermatozoa, the midpiece had a decreased number of mitochondria and extra non- aligned mitochondria. Other findings included extra peripheral microtubules in the axoneme