Como consecuencia de algunas alteraciones del sistema inmune se producen defectos en la inmunidad que pueden ser clasificados en primarios, causados por alteraciones intrínsecas del sistema inmune, o ser secundarios a condiciones conocidas. Muchos procesos clínicos pueden ser, sin embargo, de difícil clasificación, silentes o transitorios.
El principal parámetro clínico que induce a sospechar la existencia de un defecto primario del sistema inmune (inmunodeficiencias primarias, IDP) es la susceptibilidad anómala a las infecciones. Anormalidad por frecuencia elevada o por el tipo de gérmenes implicados. También se observa una mayor incidencia en los pacientes con IDP de otras patologías como procesos autoinmunes, neoplasias o alergia.
Los avances en biomedicina producidos en los últimos años, en especial la identificación de muchos genes responsables de las IDP, han influido claramente en los criterios diagnósticos de las mismas. Por ello, en la actualidad, junto con la descripción de nuevas enfermedades, relacionamos de manera más objetiva aquellos datos clínicos o de laboratorio más consistentemente asociados a cada síndrome (1).
La existencia de diversos registros nacionales de pacientes con IDP, entre ellos el Registro Español (REDIP), en colaboración directa con el registro europeo de pacientes con IDP (ESID, European Society of Immunodeficiency Diseases) permite disponer de un número de casos adecuado para el desarrollo de diversos estudios epidemiológicos, terapéuticos y genéticos.
El Registro Español (REDIP) inició en el año 1992 las primeras actuaciones a partir, fundamentalmente, de tres grupos dedicados a dicha patología en Madrid, Barcelona y Palma de Mallorca (2). Entre febrero y marzo de 1993 se enviaron encuestas a 154 hospitales públicos y privados de todo el Estado español con el fin de recoger información destinada a crear una base de datos informatizada. Desde entonces el REDIP ha ido celebrando reuniones bianuales específicas en 1993 en Palma, en 1995 en Barcelona, en 1997 en Madrid y en 1999 en Palma.
A partir de enero de 1995 se remiten, desde la secretaría del REDIP, los datos recogidos al Registro Europeo de Inmunodeficiencias Primarias (ESID) que inició su actividad en enero de 1994 y cuya información puede hallarse en Internet (3).
RESULTADOS
El número total de inmunodeficiencias primarias registrado hasta 1 de febrero de 2001 es de 2050. Atendiendo a su clasificación por grandes grupos, según se muestra en la tabla I, son mayoritarias las inmunodeficiencias predominantemente de anticuerpos (68,4 %), de las cuales corresponden a deficiencias selectivas de IgA 797 registros (el 39 % del total) y 389 registros (19 % del total) corresponden a inmunodeficiencia variable común. En segundo lugar se encuentran las inmunodeficiencias de células T y combinadas, representando al 13,1 % del total de IDP. Este grupo engloba a un conjunto de cuadros clínicos con alteraciones variables de las células T y B. Las deficiencias del sistema del complemento representan el 10,1 % del total, de las cuales la mayoría (85 %) corresponden a deficiencias de C1 inhibidor. Los defectos de la fagocitosis representan el 5,1 y el 3,3 % restante corresponde a las IDP no incluidas en los grupos anteriores.
La distribución por grandes grupos de enfermedades, de los casos incluidos en el registro, mantiene una manifiesta homogeneidad en el tiempo, sin embargo, en algún momento puntual, como sucede actualmente, presenta variaciones que obedecen al envío de registros por algún grupo especializado en enfermedades específicas, como pueden ser las alteraciones del complemento. En la tabla II se describen las distintas IDP registradas.
Los procesos asociados con mayor frecuencia han sido las infecciones de repetición, en el 87 % de casos, presencia de autoinmunidad en un 3,1 %, en especial con el síndrome de hiper-IgM (21,2 % de ellos) y el de Wiskott-Aldrich (18,5 %). La asociación con neoplasias se presenta en el 0,8 % de las IDP.
Por lo que hace referencia a los tratamientos específicos aplicados, cabe mencionar 61 trasplantes de medula ósea, 3 trasplantes de sangre de cordón umbilical y 1 trasplante de timo. El tratamiento sustitutivo con gammaglobulina intravenosa se ha aplicado a 638 pacientes (31,1 % del total registrado), de los cuales el 76 % de pacientes pertenecen al grupo de inmunodeficiencias predominantemente de anticuerpos.
Los servicios médicos participantes, clasificados en orden decreciente, según el número de encuestas remitidas son los de inmunología, pediatría y alergia. Por comunidades autónomas destacan por su contribución las de Madrid, Cataluña, País Vasco, Baleares, Andalucía y Comunidad Valenciana, las cuales proporcionan cerca del 95 % del total de registros (fig. 1). En algunas comunidades existen hospitales que actúan como centro de referencia, tal es el caso de Madrid y Barcelona. Característica que se recoge debidamente en la encuesta de envío de casos. Al registro se han ido incorporando, de manera regular, nuevos centros y servicios.
Figura 1.--Contribución por comunidades al registro.
CONCLUSIONES
En el REDIP participan hospitales distribuidos por todo el Estado español a excepción de una comunidad autónoma. El registro mantiene una tendencia de incremento regular de algo más de cien casos por año. Dicho incremento se debe, básicamente, a la contribución continuada de los mismos centros y servicios médicos. La desigual distribución geográfica de los casos remitidos obedece, posiblemente, tanto al bajo nivel diagnóstico de las IDP en algunas zonas, como a que la información del REDIP no llega aún de manera adecuada a todos los especialistas potencialmente implicados en el manejo de dichas patologías. Continúa siendo, pues, un objetivo prioritario conseguir una mayor difusión del mismo, contactando de manera personalizada con aquellos centros que no han remitido pacientes y facilitarles su incorporación.
El REDIP actualiza de forma periódica los datos ya registrados, mediante contacto con los facultativos que remiten sus casos. Ha establecido mejoras en la encuesta con el objetivo de introducir los nuevos diagnósticos moleculares, recoger las causas de fallecimiento, los efectos de los tratamientos y el curso de la enfermedad con las complicaciones iniciales y tardías, en especial la asociación con neoplasias, autoinmunidad y alergia.
El registro funciona como enlace entre los distintos especialistas implicados en el control de dichos pacientes. En este sentido se le ha solicitado información desde centros españoles y extranjeros interesados sobre algunos aspectos concretos del mismo.
AGRADECIMIENTOS
Al Dr.G.Fontán, del Servicio de Inmunología del Hospital La Paz de Madrid y la Dra. Teresa Español del Servico de Inmunología del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, miembros fundadores de este registro, por su continuo apoyo y colaboración.
A todos aquellos profesionales que al remitir datos de sus pacientes hacen posible la existencia del registro.
El REDIP está subvencionado desde su creación por la Consellería de Sanitat del Govern Balear. Asimismo agradecemos al Instituto Grifols, a Baxter S.L. su colaboración.
A la Sra. Carmen Ramis la asistencia de secretaría.
