Lesiones vasculares múltiples y precoces en la neurofibromatosis. Descripción de un caso clínico y revisión bibliográfica

Summary

Introduction

Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen's disease) is a neurocutaneous disease which, albeit infrequently, has vascular alterations and these can be very diverse. The most frequent disorder is pararenal aortic stenosis, associated with stenosis proximal to the renal artery, which gives rise to vasculorenal hypertension. The typical disorder affecting the cerebral arteries is stenosis of the terminal portion of the internal carotid artery, or the proximal portion of the anterior or middle cerebral arteries; it is less frequently found to affect the posterior half of the circle of Willis. There may be stenotic or aneurysmal (sacular) lesions of the visceral arteries and of the arteries in the lower limbs.

Clinical case

We report the case of a female patient with a very serious premature multifocal vascular disorder, in which a conservative attitude was taken while a waiting the clinical evolution during follow-up. We also review the literature on the subject.

Resumen

Introducción

La neurofibromatosis tipo I de von Recklinghausen es un síndrome neurocutáneo que, con escasafrecuencia, tiene alteraciones vasculares, yéstas pueden ser muy variadas. La afectación más frecuente es la estenosis de aorta pararrenal, asociada a estenosis proximal de arteria renal, que produce hipertensión vasculorrenal. La afectación típica de las arterias cerebrales es la estenosis de laporción terminal de la carótida interna, o de laporción proximal de las arterias cerebrales anterior o media; es menos frecuente que afecte a la mitad posterior del círculo de Willis. Puede haber lesiones estenóticas o aneurismáticas (saculares) de arterias visceralesy de arterias de miembros inferiores.

Caso clínico

Presentamos el caso de una paciente con afectación vascular multifocal, muy grave y precoz, en la que se decidió una actitud conservadora en espera de la evolución clínica durante el seguimiento; también se realiza una revisión bibliográfica del tema.

Resumo

Introdução

A neurofibromatose tipo I de von Recklinghausen é uma síndroma neurocutânea que, raramente, tem alterações vasculares, e estas podem ser muito variadas. O envolvimento maisfrequente é a estenose da aorta pararenal, associada a estenose proximal da artéria renal, que produz hipertensão vasculorenal. O envolvimento clínico das artérias cerebrais manifesta-se pela estenose da porção terminal da carótida interna, ou daporção terminal das artérias cerebrais anterior ou média: é menos frequente que atinja a metade posterior do círculo de Willis. Pode causar lesões estenóticas ou aneurismáticas (saculares) de artérias viscerais e de artérias dos membros inferiores.

Caso clínico

A presentamos o caso de uma doente com envolvimento vascular multifocal, muito grave e precoce, em que se decidiu, por uma atitude conservadora enquanto á espera da evolução clínica durante o seguimento; realiza-se também uma revisão bibliográfica do tema.