metricas
covid
Buscar en
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
Toda la web
Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition) Difficulties in the management of retinal capillary haemangiomas associated with...
Información de la revista
Vol. 92. Núm. 12.
Páginas 605-608 (diciembre 2017)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
5
Vol. 92. Núm. 12.
Páginas 605-608 (diciembre 2017)
Short communication
Difficulties in the management of retinal capillary haemangiomas associated with von Hippel Lindau disease
Dificultades en el manejo de los hemangiomas capilares retinianos asociados a enfermedad de von Hippel-Lindau
Visitas
5
M. Pastor-Montoro
Autor para correspondencia
pastormontoro@gmail.com

Corresponding author.
, N. Hurtado-Montalbán, J.A. Martínez-Morales, M.P. Villegas-Pérez
Servicio de Oftalmología, Hospital General Universitario Reina Sofía, Murcia, Spain
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (5)
Mostrar másMostrar menos
Abstract
Clinical case

A 29-year-old female with bilateral retinal capillary haemangiomas (RCH). A genetic analysis was carried out due to the suspicion of von Hippel–Lindau (VHL) disease, with negative results on 2 occasions. There was progression of the RCH in the left eye, leading to a macular epiretinal membrane. The patient was treated with laser, intravitreal ranibizumab, and vitrectomy. Finally, a third genetic test detected a de novo mutation in the VHL gene, and led to the genetic diagnosis.

Discussion

VHL syndrome causes a complex ocular disease with a difficult diagnosis that requires early treatment of the RCH in order to modify its visual prognosis.

Keywords:
Retinal capillary haemangiomas
Von Hippel–Lindau disease
Genetic study
Laser photocoagulation
Resumen
Caso clínico

Mujer de 29 años con hemangiomas capilares retinianos (HCR) bilaterales. Ante la sospecha clínica de enfermedad de von Hippel Lindau (VHL), se realizan estudios genéticos que son negativos en 2ocasiones. Se produce progresión de los HCR del ojo izquierdo, con aparición de membrana epimacular, que son tratados con láser, ranibizumab intravítreo y vitrectomía. Finalmente, el tercer estudio genético detecta una mutación de novo en el gen VHL que permite confirmar el diagnóstico.

Discusión

El síndrome de VHL causa una enfermedad ocular compleja y de difícil diagnóstico que requiere tratamiento precoz de los HCR para modificar el pronóstico visual.

Palabras clave:
Hemangiomas capilares retinianos
Enfermedad de von Hippel Lindau
Estudio genético
Fotocoagulación láser

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

Quizás le interese:
10.1016/j.oftale.2024.09.001
No mostrar más