Finding of retinal nerve fiber layer hypertrophy in ataxia of Charlevoix-Saguenay patients

Abstract

Purpose/methods

To present the neuro-ophthalmology examination in 5 spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) patients showing significant increases in retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness.

Results/conclusions

All patients showed abnormal visual fields, normal optic discs with increased visibility of RNFL in color stereo-photographs, normal examination with Heidelberg Retina Tomography instrument, and moderate to markedly increased RNFL thickness in Cirrus Optical Coherence Tomography evaluation (average thickness: 119–220 μm). We found evidence that RNFL hypertrophy may be an alternative funduscopic finding to the hypermyelinated retinal fibers in previous reports. A revision of ARSACS diagnostic criteria, particularly with regard to retinal alterations, is necessary.

Resumen

Objetivo/método

Se presenta la evaluación neurooftalmológica de cinco pacientes con ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Resultados/conclusiones

Los pacientes mostraron alteración en el campo visual, aumento de la visualización de la CFNR en las estereofotografías, nervio óptico de morfología normal en la evaluación con Heidelberg Retina Tomograph e incremento marcado del espesor de la CFNR en la tomografía de coherencia óptica (119–220 μm). Encontramos evidencia de que la hipertrofia de CFNR puede ser un hallazgo funduscópico alternativo a la persistencia de fibras de mielina descrita en la bibliografía previa. Se aconseja realizar una revisión de los criterios diagnósticos de la ARSACS.