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Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
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Vol. 89. Issue 5.
Pages 207-211 (May 2014)
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Vol. 89. Issue 5.
Pages 207-211 (May 2014)
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Finding of retinal nerve fiber layer hypertrophy in ataxia of Charlevoix-Saguenay patients
Hallazgo de hipertrofia de la capa de fibras nerviosas de la retina en pacientes con ataxia de Charlevoix-Saguenay
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E. Garcia-Martina,b,
Corresponding author
egmvivax@yahoo.com

Corresponding author.
, M.P. Bamboa,b, J. Gazullac, J.M. Larrosaa,b, V. Poloa,b, M.I. Fuertesa,b, J.L. Fuentesa, A. Ferrerasa,b, L.E. Pabloa,b
a Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain
b Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Zaragoza, Spain
c Servicio de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain
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Purpose/methods

To present the neuro-ophthalmology examination in 5 spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) patients showing significant increases in retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness.

Results/conclusions

All patients showed abnormal visual fields, normal optic discs with increased visibility of RNFL in color stereo-photographs, normal examination with Heidelberg Retina Tomography instrument, and moderate to markedly increased RNFL thickness in Cirrus Optical Coherence Tomography evaluation (average thickness: 119–220μm). We found evidence that RNFL hypertrophy may be an alternative funduscopic finding to the hypermyelinated retinal fibers in previous reports. A revision of ARSACS diagnostic criteria, particularly with regard to retinal alterations, is necessary.

Keywords:
Ataxia of Charlevoix-Saguenay
Retinal nerve fiber layer
Heidelberg retina tomograph
Optical coherence tomography
Resumen
Objetivo/método

Se presenta la evaluación neurooftalmológica de cinco pacientes con ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Resultados/conclusiones

Los pacientes mostraron alteración en el campo visual, aumento de la visualización de la CFNR en las estereofotografías, nervio óptico de morfología normal en la evaluación con Heidelberg Retina Tomograph e incremento marcado del espesor de la CFNR en la tomografía de coherencia óptica (119–220μm). Encontramos evidencia de que la hipertrofia de CFNR puede ser un hallazgo funduscópico alternativo a la persistencia de fibras de mielina descrita en la bibliografía previa. Se aconseja realizar una revisión de los criterios diagnósticos de la ARSACS.

Palabras clave:
Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay
Capa de fibras nerviosas de la retina
Heidelberg retina tomograph
Tomografía de coherencia óptica

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