Varón de 4 años y mujer de 25 años, con agudeza visual de 1, que presentaban una lesión macular unilateral, temporal a la fóvea, hipopigmentada, en forma de torpedo. La tomografía óptica de coherencia mostraba atenuación de la señal del epitelio pigmentario (EPR), y en la mujer un desprendimiento neurosensorial, atrofia del EPR y adelgazamiento de las capas retinianas. La lesión era hipoautofluorescente e hiperfluorescente con la angiografía fluoresceínica.
DiscusiónLa maculopatía en torpedo es una lesión asintomática característica, a considerar en el diagnóstico diferencial de las lesiones maculares en niños o pacientes jóvenes.
The cases concern a 4 year-old boy and 25 year-old female with 20/20 visual acuity, who presented with a unilateral non-pigmented macular lesion, temporal to the fovea, a torpedo shaped defect in the retinal pigment epithelium (RPE). Optical coherence tomography showed attenuation of the RPE signal, and in the second patient there proved to be a neurosensory detachment, RPE atrophy, and thinning of the retinal layers. The lesion was hypoautofluorescent and hyperfluorescent on fluorescein angiography.
DiscussionTorpedo maculopathy is an asymptomatic characteristic lesion which should be considered in the differential diagnosis of macular lesions in children and young patients.
La maculopatía en torpedo es una lesión de probable origen congénito, que afecta al epitelio pigmentario de la retina (EPR). Descrita por primera vez en 1957 por Mann, su patogenia es desconocida1. Caracterizada por una lesión macular, asintomática, única, hipopigmentada, temporal a la fóvea, con una típica forma en torpedo.
Presentamos los casos de 2 pacientes diagnosticados de maculopatía en torpedo. Se describen las características funduscópicas, de tomografía óptica de coherencia (OCT) y las imágenes de autofluorescencia (AF) y angiografía fluoresceínica (AFG).
Descripción de los casosCaso clínico 1Varón de 4 años, de raza caucásica, sin antecedentes personales (AP) de interés, presentaba una agudeza visual (AV) medida según la escala de Snellen de 1 en ambos ojos (AO), con exploración de segmento anterior normal. En el fondo de ojo (FO) del ojo derecho (OD) presentaba una lesión plana, temporal a la fóvea, única, ovalada, hipopigmentada, de bordes bien definidos, con la punta dirigida hacia la fóvea, situada a 3,60mm de la papila (fig. 1A) La OCT mostraba atenuación de la señal del EPR (fig. 1B). Tras 3 años de seguimiento, el paciente continúa asintomático y la lesión estable (figs. 2 y 3).
Fondo de ojo a color del segundo caso de paciente de 25 años. (A) Fotografía a color. Ojo derecho normal. Ojo izquierdo muestra lesión hipopigmentada macular en ojo izquierdo. (B) Imagen de autofluorescencia que muestra lesión hipofluorescente temporal a mácula en el ojo izquierdo. (C) Imagen de angiografía fluoresceínica que muestra hiperfluorescencia temprana y tardía de la lesión.
OCT. (A) OCT scan lineal de 9 mm con EDI a través de la lesión. Imagen de desprendimiento neurosensorial con atrofia del EPR y adelgazamiento de las capas retinianas con aumento de transmisión de la señal a través de la coroides. (B) OCT en escala de grises a mayor aumento que permite apreciar con más detalle el adelgazamiento de las distintas capas de la retina con una imagen de desprendimiento de retina neurosensorial y aumento de transmisión a través de la coroides.
Mujer de 25 años, de raza caucásica, sin AP de interés, presentaba una AV medida mediante escala de Snellen de 1 con una exploración de segmento anterior normal. En el FO del OI se evidenciaba una lesión macular plana, ovalada, temporal a la fóvea, única, hipopigmentada, a 4,8mm de la papila, con forma de torpedo y la punta dirigida hacia la fóvea. La OCT con CIRRUS® de alta definición (CIRRUS® HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc., Dublín, CA, EE. UU.) evidenciaba un espacio hiporreflectivo similar a un desprendimiento neurosensorial, adelgazamiento de la capa de fotorreceptores, la capa nuclear externa, las capas de la retina interna y coroides. El programa EDI (enhanced deph imagin) de la HD-OCT, mostraba aumento de transmisión coroidea. Las fotografías con filtro verde y rojo mostraban una lesión hipofluorescente, una hipoautofluorescencia y una hiperfluorescencia por defecto ventana, en fases tempranas y tardías en la AFG, sin signos de vasculitis ni puntos de fuga.
ConclusionesLa maculopatía en torpedo es una lesión asintomática de probable origen congénito. Se han propuesto diversas teorías explicando su patogenia; desarrollo anormal coroideo, alteración de la vascularización ciliar, fusión incompleta de la fisura fetal o consecuencia de una coriorretinitis intrauterina. En el desarrollo fetal se aprecia la existencia de una prominencia o «bulge» por acúmulo de células del EPR localizadas a unos 4mm del nervio óptico, temporal a la fóvea. Esta gran condensación de células del EPR disminuye progresivamente con el desarrollo fetal. Se especula, que la maculopatía en torpedo por localización temporal a la fóvea, aproximadamente a 4mm de la papila su morfología y tamaño característicos, se trata de un defecto congénito del EPR en un momento concreto del desarrollo fetal2. Generalmente es una lesión única, pero se han descrito casos de lesiones satélite y afectación bilateral1.
También conocida como: lesión névica hipopigmentada solitaria del EPR, síndrome de punto albinótico paramacular o coloboma paramacular atípico.
No existen datos acerca de la incidencia o la prevalencia, así como de características demográficas de esta afección3.
Tsang et al. describen una asociación a enfermedades renales, blefarofimosis, situs inversus, nevus coroideos o ametropía, mientras que Shields et al. consideran que no existe relación con otras enfermedades sistémicas2. Hansen et al. presentan un caso clínico de un paciente con asociación de esclerosis tuberosa con hamartoma astrocítico y maculopatía en torpedo4.
Es importante establecer diagnóstico diferencial con: cicatriz por toxoplasma, lesión traumática, hipertrofia congénita del EPR (más redondeada y de distribución aleatoria), hipertrofia congénita del EPR asociada a síndrome de Gardner (ocasionalmente múltiples y de distribución periférica), puntos albinóticos congénitos del EPR, hamartoma del EPR y hamartomas combinados de retina-EPR o melanomas benignos o adquiridos3. Además, la distrofia viteliforme o la distrofia en patrón, ambas hiperautofluorescentes. Teniendo en cuenta las características clínicas y las pruebas de imagen realizadas compatibles con el diagnóstico de maculopatía en torpedo, no se llevaron a cabo más pruebas diagnósticas para descartar otras afecciones.
En el primer caso clínico, aunque la imagen de OCT solo muestra una atenuación de la señal a nivel del EPR, la imagen funduscópica característica y la AV normal, nos inclinan a pensar que se trata de una maculopatía en torpedo.
En el segundo caso clínico, la OCT muestra una imagen hiporreflectiva, no típica de la maculopatía en torpedo. Ha sido descrita por otros autores como Su et al. como un desprendimiento neurosensorial. Sin embargo, Galchet et al. descartan la presencia de líquido subretiniano por la ausencia de edema intrarretiniano y ausencia de fuga de fluoresceína en la AFG5.
En conclusión, la maculopatía en torpedo es una lesión asintomática, de patogenia desconocida, probablemente debida a una alteración en el desarrollo embrionario que suele diagnosticarse de forma incidental en pacientes niños o jóvenes. Es importante incluirla en el diagnóstico diferencial de lesiones maculares congénitas. La imagen y localización funduscópica característica, la autofluorescencia negativa, la hiperfluorescencia en AFG y una atrofia del EPR con adelgazamiento retiniano en OCT contribuyen al diagnóstico.
Conflicto de interesesLos autores declaran que no tienen ningún conflicto de intereses.
