Ophtalmologic diagnosis of lymphedema-distichiasis syndrome through the FOXC2 mutation

Abstract

Lymphedema distichiasis syndrome is one of the most frequent phenotypes of primary lymphedema, even so, its prevalence is still low.

This syndrome courses with the appearance of abnormal eyelashes and distichiasis during childhood or puberty. This can cause a notable discomfort on our patients, especially at such an early age. The clinic evaluation of this signs must make us have in mind this group of syndromes, because in the case of lymphedema distichiasis syndrome, we can certainly diagnose it with the genetic analysis of the FOXC2 gen on patient’s serum.

With this we could prevent, diagnose and treat the ophthalmologic syndrome alongside the rest of systemic symptoms of this syndrome in a more effective way, giving our patients a higher quality of life.

Resumen

El síndrome de linfedema distiquaisis es uno de los fenotipos más frecuentes de aparición de linfedema primario, aunque aún así, su prevalencia es baja.

Este síndrome cursa con la aparición en la infancia o en la pubertad de pestañas aberrantes y otras formas de distiquiasis que pueden disminuir la calidad de vida, especialmente en pacientes en edades tan tempranas. La valoración clínica de este tipo de signos debe hacernos tener en mente este grupo de síndromes ya que contamos, en este caso, con el diagnóstico de certeza gracias al análisis genético en suero del gen FOXC2, como ocurre en el caso en el que presentamos.

De esta manera, podemos prevenir, diagnosticar y tratar tanto los síntomas oftalmológicos como el resto de los síntomas sistémicos de forma precoz y más efectiva, aumentando así la calidad de vida de nuestros pacientes.