metricas
covid
Buscar en
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
Toda la web
Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition) Possibility of genetic therapy for inherited retinal conditions
Journal Information
Vol. 98. Issue 3.
Pages 150-154 (March 2023)
Share
Share
Download PDF
More article options
Visits
13
Vol. 98. Issue 3.
Pages 150-154 (March 2023)
Original article
Possibility of genetic therapy for inherited retinal conditions
Posibilidad de terapia génica en pacientes con enfermedades retinianas hereditarias
Visits
13
A. Bofilla, J.I. Oportob,
Corresponding author
jioportoc@gmail.com

Corresponding author.
, J.I. Verdaguerb, J.P. Lópezc, O. Acuñab, H. Iturriagab, D. Ossandónc, M. Zanollic
a Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile
b Fundación Oftalmológica Los Andes, Santiago, Chile
c Clínica Alemana de Santiago - Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile
This item has received
Article information
Abstract
Full Text
Bibliography
Download PDF
Statistics
Figures (1)
Abstract
Objective

To evaluate the possibility of gene therapy in patients with inherited ocular conditions and established genetic diagnosis. The secondary objectives were to determine the genetic diagnostic rate and to update the list of genes for which there are ongoing clinical trials or preclinical studies that could allow for gene therapy.

Methods

Observational, retrospective, multicentric study of 177 patients with inherited ocular conditions that underwent genetic testing.

Results

Of 177 patients with genetic testing, 146 were enrolled for this study. Disease-causing variants were identified in 117 patients (variant detection rate of 80.1%). Pathogenic variants were found in 47 genes, with ABCA4 being the most common gene (17.9%), followed by CRB1 (11.9%). 64.1% of patients with a genetic diagnosis have a variant in genes for which gene therapy has been studied and only 40.1% have a variant in genes with studies for gene therapy in clinical phase.

Conclusions

Genetic testing has opened new horizons in the management of patients with hereditary ocular diseases. About two-thirds of the patients had pathogenic variants in genes for which gene therapy has been evaluated. However, many studies are in the pre-clinical phase. The expectations of patients undergoing genetic study and their families should be managed accordingly.

Keywords:
Inherited retinal dystrophies
Inherited ocular conditions
Genetic testing
Gene therapy
Resumen
Objetivo

Evaluar la posibilidad de terapia génica en pacientes con enfermedades oculares hereditarias con diagnóstico genético establecido. Los objetivos secundarios son revisar la tasa de diagnóstico genético y hacer una actualización de los genes para los cuales hay estudios clínicos o preclínicos en curso que pudieran permitir la terapia génica.

Métodos

Estudio observacional, retrospectivo y multicéntrico de 177 pacientes con enfermedades oculares hereditarias a quienes se realizó estudio genético.

Resultados

De 177 pacientes con estudio genético, se incluyeron 146. Se identificaron variantes causantes de enfermedad en 117 pacientes con lo que se obtuvo una tasa de detección de variantes de 80,1%. Se encontraron variantes patogénicas en 47 genes, siendoABCA4 el gen más común (17,9%), seguido por CRB1 (11,9%). De los pacientes con diagnóstico genético, 64,1% tienen una variante en un gen para el cual se ha estudiado terapia génica y sólo 40,1% presentan una variante en genes con estudios para su terapia génica en fase clínica.

Conclusiones

El estudio genético ha abierto nuevos horizontes en el manejo de pacientes con enfermedades oculares hereditarias. Cerca de dos tercios de los pacientes presentó variantes patogénicas en genes para los cuales se ha evaluado la posibilidad de terapia génica. Sin embargo, muchos estudios se encuentran en fase pre-clínica. Se debe adecuar las expectativas de los pacientes sometidos a estudio genético y sus familias.

Palabras clave:
Distrofias retinianas hereditarias
Enfermedades oculares hereditarias
Estudio genético
Terapia génica

Article

These are the options to access the full texts of the publication Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
Subscriber
Subscriber

If you already have your login data, please click here .

If you have forgotten your password you can you can recover it by clicking here and selecting the option “I have forgotten my password”
Subscribe
Subscribe to

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)

Purchase
Purchase article

Purchasing article the PDF version will be downloaded

Price 19.34 €

Purchase now
Contact
Phone for subscriptions and reporting of errors
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
932 415 960
Calls from outside Spain
+34 932 415 960
E-mail
Article options
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

Quizás le interese:
10.1016/j.oftale.2020.10.003
No mostrar más