Las telangiectasias maculares idiopáticas de tipo2 (MacTel2) son una enfermedad retiniana poco frecuente y aún no completamente caracterizada. El objetivo del presente trabajo es describir las características clínicas en imagen multimodal de la retina, presentar los resultados funcionales y estimar la prevalencia de la enfermedad en nuestro medio.
MétodosEstudio retrospectivo en el que se analizaron 12 ojos de 6 pacientes con MacTel2. Se realizaron fotografías en color de fondo, autofluorescencia, angiografía fluoresceínica, tomografía de coherencia óptica (OCT) y angiografía por OCT y se analizaron posteriormente. Se registró prospectivamente la agudeza visual. La prevalencia se estableció en base en los pacientes referidos a una unidad especializada en enfermedades maculares. El período mínimo de seguimiento fue de 18meses.
ResultadosLa prevalencia de MacTel2 en nuestro medio fue de 0,12%. Se presentaron las características clínicas en imagen multimodal de la retina. La agudeza visual permaneció estable durante el seguimiento (p=0,492). Tres pacientes desarrollaron neovascularización coroidea (NVC), requiriendo tratamiento intravítreo con agentes antiangiogénicos.
ConclusionesLa prevalencia de la enfermedad en nuestro medio es del 0,12%. El estudio mediante imágenes multimodales permite un diagnóstico y seguimiento de esta patología más preciso. La agudeza visual se mantuvo durante los 18meses de seguimiento. Los pacientes que desarrollan NVC y son tratados con agentes antiangiogénicos parecen responder adecuadamente a ellos. Se necesitan más estudios para establecer estas conclusiones.
Type 2 idiopathic macular telangiectasia (MacTel2) is a rare retinal disease that has still not been well-defined. The aim of the present manuscript is to describe the clinical features by multimodal retinal imaging, to present the functional characteristics, and to estimate the prevalence of the disease.
MethodsA retrospective study was conducted on the 12 eyes of 6 patients with MacTel2. Fundus colour photographs, fundus autofluorescence, fluorescein angiography, optical coherence tomography (OCT), and OCT-angiography were performed and subsequently analysed. Visual acuity (VA) was prospectively recorded. The prevalence was established based on the patients referred to a specialised macular diseases unit. Minimum follow-up period was 18 months.
ResultsPrevalence of MacTel 2 in our study was 0.12%. Clinical features were presented using multimodal retinal imaging. VA remained stable during follow-up. Three patients developed choroidal neovascularisation (CNV), requiring intravitreal treatment with antiangiogenic agents.
ConclusionsThe prevalence of the disease found was 0.12%. The study using multimodal imaging allows a more accurate diagnosis and follow-up of this pathology. The VA is maintained during the 18-month follow-up (P=.492). Patients who develop CNV and are treated with antiangiogenic agents appear to respond adequately to them. More studies are needed to establish these conclusions.
Las telangiectasias maculares son una dilatación de los capilares retinianos de la mácula1,2 que pueden ser idiopáticas o primarias —cuando no se reconoce ninguna etiología subyacente— o secundarias a patologías vasculares retinianas diversas, principalmente oclusiones venosas3. Existen dos tipos de telangiectasias maculares (MacTel) idiopáticas o primarias4 de acuerdo con la clasificación actualizada por Yannuzzi et al.1. En primer lugar, las MacTel1 o aneurismáticas, que se presentan de forma unilateral, son más frecuentes en pacientes de género masculino y presentan aneurismas de distinto tamaño con exudación lipídica más o menos profusa y edema macular de severidad variable; en segundo lugar, las MacTel tipo2 (MacTel2), o perifoveales, cuya presentación suele ser bilateral aunque asimétrica, y sin aneurismas visibles en la exploración convencional del fondo de ojo. Las MacTel2, a su vez, se pueden clasificar, atendiendo a la presencia de neovascularización coroidea (NVC) secundaria, en formas no proliferativas —en ausencia de esta complicación— y en formas proliferativas —cuando se evidencia en la exploración la presencia de NVC—. La prevalencia general se ha estimado en un 0,1%5.
El advenimiento de nuevas técnicas de diagnóstico por imagen de fondo de ojo ha permitido profundizar en el conocimiento del sustrato fisiopatológico y estructural de las MacTel2 gracias a múltiples signos clínicos descritos con la obtención y el análisis de las diferentes formas de imagen. Nuestro objetivo es resumir las características de esta patología mediante el diagnóstico por la imagen multimodal y estimar la prevalencia de la enfermedad en nuestro medio.
Material y métodosEl presente estudio fue diseñado como una serie de casos retrospectiva. Todos los pacientes con diagnóstico clínico de MacTel2 visitados por un mismo facultativo (RGP), especialista en interpretación de tomografía de coherencia óptica (OCT) en la unidad de mácula del Hospital Universitario y Politécnico la Fe (Valencia, España), fueron incluidos. El estudio se realizó de acuerdo con la Declaración de Helsinki, la aprobación de la junta institucional y la regulación del consentimiento informado. Fueron registradas y analizadas las características clínicas, epidemiológicas y el examen por imagen multimodal del fondo de ojo de todos los pacientes. El seguimiento mínimo y en el que se realizaron las comparaciones fue de 18meses.
Se recogieron los datos referentes a la mejor agudeza visual corregida medida mediante optotipos de Snellen y expresada en escala decimal, registrados en la historia clínica electrónica de los pacientes. Asimismo, se evaluaron todas las imágenes realizadas durante el seguimiento de cada uno de los pacientes con diagnóstico de MacTel2, incluyendo retinografía en color convencional (Visupac, Carl Zeiss Meditec, Jena, Alemania), imágenes de OCT macular de alta resolución (HRA-OCT Spectralis, Heidelberg Engineering, Heidelberg, Alemania), angiografía con fluoresceína sódica (HRA-OCT Spectralis, Heidelberg Engineering, Heidelberg, Alemania), autofluorescencia de onda corta del fondo de ojo (Blue Peak Spectralis, Heidelberg Engineering, Heidelberg, Alemania), reflectancia infrarroja (HRA-OCT Spectralis, Heidelberg Engineering, Heidelberg, Alemania) y OCT-angiografía (OCT-A) mediante el protocolo de espectro completo (full-spectrum amplitude decorrelation angiography [FSADA]) (HRA-OCT Spectralis, Heidelberg Engineering, Heidelberg, Alemania).
El estudio estadístico se realizó mediante test no paramétrico, concretamente test de Wilcoxon para comparación de medias de muestras relacionadas.
ResultadosCaracterísticas epidemiológicasSe incluyeron un total de 12 ojos de 6 pacientes con diagnóstico clínico de MacTel2. La prevalencia estimada de pacientes afectos de MacTel2 en nuestro medio, de acuerdo con el registro de la totalidad de los 4.903 pacientes atendidos por un mismo especialista (RGP) de la Unidad de Mácula del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia entre enero de 2013 y mayo de 2017, fue del 0,12%.
La totalidad de los pacientes eran de género femenino, con una edad media de 63,00±6,03años (rango: 56-74; mediana: 63). El seguimiento medio de todos estos casos fue de 5,17±3,72años (rango: 1-12; mediana: 4,5). De manera aleatoria, en tanto que todos los pacientes tenían al menos 18meses de seguimiento, se registraron los cambios de agudeza visual y se valoraron con ese período de seguimiento.
Entre las asociaciones sistémicas presentes en la muestra de pacientes con MacTel2 destaca el hecho de que 5 de las 6 pacientes (83%) tuvieran hipertensión arterial sistémica en tratamiento; 3 presentaban diabetes mellitus tipo2 (50%), y una era fumadora activa (16%).
Características funcionalesLa mejor agudeza visual corregida en el momento del diagnóstico fue de 0,71±0,25 (rango: 0,3-1,0; mediana: 0,7). La agudeza visual final, al cabo de los 18meses de seguimiento, fue de 0,71±0,26 (rango: 0,3-1,0; mediana: 0,7). No se observaron diferencias estadísticamente significativas (p=0,492).
La media de la presión intraocular al diagnóstico fue de 17,16±2,41mmHg (rango: 12-21; mediana: 17,5) y al final, 18,5±2,69mmHg (rango: 15-25; mediana: 18). En este caso sí se observaron diferencias estadísticamente significativas (p=0,010); sin embargo, ninguna de las pacientes requirió tratamiento antihipertensivo.
Aunque con carácter subjetivo, todas las pacientes manifestaron una sensación de pérdida progresiva de visión, de manera particular en cuanto a la capacidad de lectura, así como una alteración progresiva de la sensibilidad al contraste y de la adaptación a los cambios de condiciones de luz a oscuridad.
Características fenotípicas en la retinografía en colorLa característica principal y más típica objetivada en todas las retinografías de los ojos incluidos en el presente estudio fue la presencia de una decoloración grisácea con pérdida de transparencia en la región yuxtafoveal temporal (100%). Asimismo, fueron claramente objetivables la dilatación venular con disposición en ángulo recto en la región yuxtafoveal temporal en 12ojos (100%). Por último, fueron observadas placas hiperpigmentadas correspondientes a hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina en 3ojos (25%), así como depósitos cristalinos en 6ojos (50%) (fig. 1).
Características morfométricas tomográficas
En las imágenes de OCT fue característica la presencia de espacios hiporreflectivos que no producían aumento del grosor retiniano en todos los casos (100%), junto con disrupción de las capas de la retina externa en 3 de los ojos estudiados (25%). En la figura 2 se observan imágenes de OCT macular donde se aprecian las lesiones típicas e incluso un caso que presenta NVC.
El grosor foveal inicial fue de 237,7±36,6micras (rango: 196-301micras; mediana: 240micras); a los 18 meses de seguimiento el grosor fue de 246,3±37,5micras (rango: 186-306micras; mediana: 232micras). No se observaron cambios significativos (p=0,844).
El análisis mediante OCT mostró desarrollo de NVC en 3 ojos (2 pacientes), necesitando tratamiento intravítreo con fármacos antiangiogénicos (una inyección en 2 ojos y 4 en el restante) con remisión de la actividad y mejoría subsiguiente de la agudeza visual, alcanzando los niveles previos. De acuerdo con la clasificación anatómica de las lesiones neovasculares, este tipo de NVC se correspondió en todos los casos con lesiones de tipo2.
Características fenotípicas en la autofluorescencia de fondo de ojoEn las imágenes de autofluorescencia de pacientes con esta patología se puede observar inicialmente una pérdida de hipoautofluorescencia, que pudimos observar en todos nuestros pacientes (100%). En una ocasión también pudo observarse una hiperplasia del epitelio (fig. 3).
Características fenotípicas en la reflectancia infrarroja
En las imágenes de reflectancia infrarroja se puede observar un anillo perimacular hiporreflectante y zonas de hiper-hiporreflectancia coincidentes con los pseudoquistes y la hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina (EPR), además de los pequeños cristales refráctiles (fig. 4).
Características fenotípicas en la angiografía fluoresceínica
En la angiografía fluoresceínica, en las fases precoces, se observa una mínima o no evidencia de dilatación capilar. En las fases tardías se observa un tintado de la retina temporal parafoveal, que respeta la zona foveal central. Conforme avanza la enfermedad, las alteraciones rodean completamente la fóvea. En nuestros pacientes observamos zonas de fuga sobre todo en el área parafoveal temporal; en ocasiones, también fue posible encontrar la presencia de NVC en las imágenes angiográficas (fig. 5).
Características fenotípicas en la angiografía por tomografía de coherencia óptica
La OCT-A permite obtener imágenes detalladas de la microcirculación retiniana. En el caso de esta patología se observan alteraciones del calibre vascular, tales como vasos ectásicos de forma difusa o sectorial, distorsionados o incluso neovascularización. El hallazgo más frecuente es la dilatación vascular visible en el plexo capilar profundo, que puede progresar y afectar al plexo capilar superficial. Se observa también un aumento en los espacios intervasculares con rarefacción capilar progresiva y anastomosis capilar anormal (fig. 6).
Discusión
La prevalencia de las telangiectasias maculares de tipo 2ha sido establecida en alrededor del 0,1%5. En nuestro medio hemos podido contabilizar una prevalencia del 0,12%, similar a la reportada previamente.
Las telangiectasias maculares de tipo2 no tienen predisposición de género. Sin embargo, en nuestro caso vemos una predominancia en mujeres, también observada en otros estudios, como el de Kim et al.4 y el de Mehta et al.6.
En diferentes estudios se ha observado una relación significativa entre MacTel2 y aspectos médicos como el hábito tabáquico, la diabetes, la hipertensión arterial y la obesidad7. El porcentaje de pacientes con hipertensión arterial en nuestro estudio fue del 83%, un 50% eran diabéticas y un 16% fumadoras, sin encontrarse más antecedentes patológicos de interés.
Inicialmente, las MacTel2 suelen ser asintomáticas4. Diferentes autores describen que la disminución de la agudeza visual es lentamente progresiva en estadios no proliferativos8, como pudimos observar en nuestros pacientes. En cambio, la eventual aparición de NVC produce hemorragias, fibrosis y desprendimiento neurosensorial con la consiguiente disminución rápida y severa de la visión central9, pudiéndose recuperar tras el tratamiento con fármacos antiangiogénicos.
Se han probado diferentes tratamientos para los diferentes estados evolutivos de esta patología, como la fotocoagulación láser, la terapia fotodinámica, la fototrombosis medida por verde indocianina, la termoterapia transpupilar, la cirugía y fármacos como acetazolamida, corticoides o antiangiogénicos intravítreos, así como tratamientos combinados3. Recientes estudios han sugerido que el tratamiento con láser no está indicado por el riesgo de empeoramiento y NVC3. La terapia con antiangiogénicos intravítreos no tiene efectos sobre la evolución de la enfermedad en los casos de enfermedad no proliferativa; sin embargo, en los casos de neovascularización es el tratamiento de elección, ya que se ha visto que mejora la agudeza visual, resolviendo la NVC y disminuyendo el grosor macular3. No existe evidencia suficiente en favor de un régimen específico de tratamiento, una inyección inicial con régimen pro re nata posterior parece ser adecuado para algunos autores3.
Clínicamente observamos una pérdida de transparencia retiniana de la zona temporal yuxtafoveal en la exploración funduscópica. En estadios avanzados se produce una dilatación visible de los capilares retinianos yuxtafoveales7, pudiendo existir además depósitos cristalinos hiperrefringentes localizados a nivel de la la interfase vítreorretiniana6, así como vénulas dilatadas en ángulo recto9 y cambios pigmentarios como placas de hiperplasia del EPR y/o migración intrarretiniana de pigmento7. Estas lesiones típicas pudieron ser observadas en el estudio de nuestros pacientes.
Los avances tecnológicos han ayudado a mejorar nuestros conocimientos en las enfermedades retinianas4,10,11. Gracias a la OCT de dominio espectral pueden ser diagnosticados casos de MacTel2 en estadios más precoces y asintomáticos4. En la imagen tomográfica pudimos observar una reducción de grosor, adelgazamiento foveal y perifoveal temporal, con pérdida de tejido en la retina neurosensorial, dando lugar a pseudoquistes tanto en capas internas como externas de la retina, hallazgos ya descritos en numerosos estudios9,12-14.
Sería importante destacar la necesidad de seguimiento de estos pacientes dada la posibilidad de desarrollo de neovascularización con la consiguiente pérdida de visión y necesidad de tratamiento. Consideramos recomendable el seguimiento mediante OCT.
Como hemos podido observar, en las imágenes de autofluorescencia puede existir inicialmente un aumento de la autofluorescencia (hiperautofluorescencia) debido a la pérdida de pigmento luteal15, previa a los cambios clínicos y angiográficos16.
Se ha sugerido que el pigmento macular juega un papel importante en la fisiopatología de varias enfermedades, y se ha descrito una disminución de los pigmentos luteína y zeaxantina en la zona foveal en los pacientes con MacTel217. Se ha calculado la distribución de densidad de pigmento macular mediante autofluorescencia señalando la distribución paracentral anormal18. Existe una reducción central, preservándose la zona periférica, lo que podría indicar un defecto local en la capacidad de acumular pigmento18. No está demostrado si los suplementos con luteína y zeaxantina pueden modificar el curso de la enfermedad.
En la reflectancia infrarroja son hallazgos característicos un anillo perimacular hiporreflectante y zonas de hiper-hiporreflectancia coincidentes con los pseudoquistes y la hiperplasia del EPR, además de los pequeños cristales refráctiles19.
En la angiografía fluoresceínica los capilares dilatados ectásicos perifoveales pueden producir exudación. En las fases precoces se observa una mínima o no evidencia de dilatación capilar. En las fases tardías se observa un tintado de la retina temporal parafoveal, que respeta habitualmente la zona foveal central. Conforme avanza la enfermedad, las alteraciones rodean completamente la fóvea9,20. En nuestros pacientes observamos zonas de fuga sobre todo en el área parafoveal temporal, característica ya descrita por Thorell et al.9.
La OCT-A permite obtener imágenes detalladas de la microcirculación retiniana. En el caso de esta patología, se observan alteraciones del calibre vascular, tales como vasos ectásicos de forma difusa o sectorial, distorsionados o incluso neovascularización. El hallazgo más frecuente es la dilatación vascular visible en el plexo capilar profundo, que puede progresar y afectar al plexo capilar superficial9,21.
Como limitaciones en nuestro estudio podríamos destacar el carácter retrospectivo y el escaso número de casos. Así mismo, sería conveniente estudiar la evolución a más largo plazo.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
