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Lesión que ensancha pared lateral el seno cavernoso derecho y el ganglio trigeminal, realza con el medio de contraste. C) Paciente del caso 3. Lesión del seno cavernoso derecho que genera su expansión, con restricción en la difusión (no se muestra) y realce con el contraste.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "R.D. Arenas Díaz, A. de P. Calderón Castro" "autores" => array:2 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "R.D." "apellidos" => "Arenas Díaz" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A. de P." 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B) Retinografía con filtro aneritra donde se visualiza la extensión del DR seroso macular, sobrepasando arcadas temporales. C) Angiografía fluoresceínica en la que se aprecia hiperfluorescencia en área peripapilar superior, que se extiende hacia temporal en tiempos tardíos.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "B. Torres Ledesma, P. Bueno García, J.P. Torres Pereda" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "B." "apellidos" => "Torres Ledesma" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "P." "apellidos" => "Bueno García" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "J.P." 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Su prevalencia es de 1 por cada 8.000-10.000 habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Tiene una herencia autosómico-recesiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, aunque existen casos de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La evolución de los casos clínicos es caprichosa debido a su alta heterogeneidad clínica. En unos pacientes la enfermedad es de evolución lenta, leve y muestra respeto macular, en cambio en otros es de evolución rápida y agresiva. En la misma familia con frecuencia se presentan varios casos.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los últimos cinco años, en PubMed, se han publicado 368 trabajos sobre la enfermedad de Stargardt, en todo el mundo. En condiciones normales, en los fotorreceptores y en el epitelio pigmentario de la retina (EPR) se encuentra un transportador de membrana codificado por el gen ABCA4, cuya función es facilitar la eliminación de los productos de desecho de la retina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. En la enfermedad de Stargardt este transportador está mutado. Esto provoca un acúmulo de dímeros de vitamina A, los cuales se creen involucrados en el depósito de un exceso de lipofuscina y la activación del complemento, dando lugar a una disfunción del EPR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, con la consecuente degeneración de los fotorreceptores y pérdida de visión central bilateral irreversible.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La edad de presentación de la enfermedad es importante, ya que suele ser más agresiva cuanto antes comienza<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Lo más frecuente es que se inicie en la infancia o adolescencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. No llega a producir una falta de visión absoluta, pero los pacientes pueden perder agudeza visual hasta alcanzar la ceguera legal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El objetivo de este trabajo es presentar dos hermanas con la enfermedad de Stargardt, con distinta evolución clínica.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Casos clínicos</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Caso 1</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 26 años, que acudió a consultas de oftalmología por disminución de AV bilateral de tiempo de evolución, sin otra sintomatología.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración clínica presentó una AV de 0,7 en ambos ojos (AO). En la exploración del fondo de ojo (FO) mostró las típicas lesiones blanco-amarillentas pisciformes o <span class="elsevierStyleItalic">flecks</span> en polo posterior, por acúmulo de lipofuscina. En las imágenes de OCT iniciales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) se visualizó una atrofia de capas externas perifoveolares, con preservación de la región subfoveal. El test de Ishihara evidenció alteración en casi todas las láminas con el ojo derecho (OD) y menor afectación con el ojo izquierdo (OI). El ERG multifocal resultó alterado para conos y bastones en AO. El estudio genético confirmó el diagnóstico de la enfermedad, encontrándose la mutación del gen ABCA4 en homocigosis. En las imágenes de autofluorescencia (AF) se observaron zonas hiper e hipoautofluorescentes en el polo posterior, correspondientes a los depósitos de lipofuscina y a las zonas de atrofia del EPR, respectivamente (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). En la angiografía fluoresceínica (AGF), se observó el característico silencio coroideo con hipofluorescencia por bloqueo de la fluorescencia normal de la coroides por acúmulo de lipofuscina en el EPR.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los tres años sucesivos, la paciente presentó una reducción gradual de su AV por atrofia progresiva de las capas externas y del EPR en la región subfoveal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), con el desarrollo de un escotoma absoluto bilateral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>), que fue valorado mediante perímetro Humphrey, programa SITA FAST 24:2.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trató a la paciente con medidas generales, eludiendo la exposición solar y evitando tomar alimentos ricos en vitamina A (Tsang). A pesar de ello, la enfermedad siguió progresando, descendiendo la agudeza visual a 0,4 en AO. En 2018, la paciente fue reclutada para participar en un ensayo clínico con un fármaco inhibidor del factor de complemento C5, Avancincaptad Pegol (Zimura®). Un año después, tuvo una endoftalmitis en el OD como consecuencia de las inyecciones intravítreas, descendiendo su AV a cuenta de dedos a 1 m. La AV en OI se mantuvo en 0,4 tres años después del diagnóstico.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Caso 2</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dados los hallazgos en el caso 1, se estudió a su hermana, cinco años mayor, que se encontraba clínicamente asintomática. La agudeza visual fue de 1 en AO. En el FO se visualizaron <span class="elsevierStyleItalic">flecks</span> en el polo posterior y retina media. En la OCT se observó un platillo subfoveal que conservaba las capas externas, así como amplias zonas de atrofia perifoveal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). En la AF, se observaron zonas hipofluorescentes por atrofia del EPR y zonas hiperfluorescentes debidas al acúmulo de lipofuscina. Se realizó un campo visual con perímetro Humphrey, programa SITA FAST 24:2, en el que presentaba un escotoma pequeño central bilateral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). Tres años después, la paciente se mantuvo asintomática con una AV de 1.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Discusión</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Stargardt es una de las causas hereditarias más frecuentes de pérdida de visión irreversible, tanto en la infancia como en la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Avances en técnicas de imagen y en secuenciación genética han permitido un diagnóstico más temprano y certero de la enfermedad.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La agudeza visual de los pacientes afectados por esta enfermedad se sitúa entre 0,3 y 0,1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Hay evidencia que respalda que las diferencias en cuanto a la severidad de la enfermedad entre pacientes podrían deberse a las mutaciones del gen ABCA4. Los pacientes que tienen su debut en la infancia parece que presentan variantes más defectuosas (mutaciones <span class="elsevierStyleItalic">non-sense</span>) en comparación con las mutaciones de los pacientes que presentan el inicio de la enfermedad en la edad adulta o que muestran respeto macular (más frecuentemente son variantes <span class="elsevierStyleItalic">miss-sense</span>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, como ocurre en el segundo caso descrito. Es decir, la diferente situación clínica entre los dos casos presentados parece deberse a la afectación macular. En el primer caso, al estar dañada la región subfoveal, la AV y el <span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span>V estaban gravemente afectados, mientras que, en el segundo caso, que mostraba respeto subfoveal, la paciente siguió teniendo una AV de la unidad.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al tratamiento, no existe curación. La terapia actual de la enfermedad se basa en adoptar medidas generales, como evitar la exposición intensa a la luz solar y restringir los suplementos y alimentos ricos en vitamina A para retrasar la evolución de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Hoy en día, se realizan más ensayos clínicos para la enfermedad de Stargardt que para cualquier otra enfermedad hereditaria de la retina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Entre las diferentes líneas de investigación en la actualidad, destacan: A) Terapia génica para introducir ABCA4 funcional utilizando como vector adenovirus en el espacio subretiniano<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. De esta manera, se producirían transportadores de membrana funcionales, evitando la acumulación de dímeros de vitamina A y su toxicidad. B) Inyección intravítrea de células madre en el espacio subretiniano para introducir células madre del EPR funcionales que sustituyan a las dañadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. C) Inyecciones intravítreas de anti-C5 para evitar la activación del sistema del complemento, previniendo la formación del Complejo Ataque de Membrana y la consiguiente muerte celular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Este último fue el tratamiento que llevó nuestra paciente.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Participar en un ensayo clínico ofrece la oportunidad de acceder a los tratamientos más innovadores, a los cuales por el momento no hay otra vía de acceso, de manera gratuita, además de recibir una atención personalizada y puntera por parte de médicos expertos. Sin embargo, también existen riesgos derivados tanto de la medicación en sí como de la vía de administración. Los riesgos intrínsecos al fármaco son tan solo parcialmente conocidos, ya que todavía no han sido comercializados y su uso ha sido limitado. Los riesgos de la vía de administración son, en general, inusuales, pero pueden ocurrir, como sucedió en el primer caso comentado en este artículo. Por tanto, hoy en día, es todavía difícil valorar el riesgo-beneficio de estos novedosos tratamientos y habría que completar las fases de los distintos ensayos clínicos para poder aplicarlos en la población general y así sacar conclusiones sólidas.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conclusiones</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El curso evolutivo de la enfermedad de Stargardt depende fundamentalmente de la afectación o no de la región foveal, de modo que, si se produce una atrofia de los fotorreceptores subfoveales, la agudeza visual desciende drásticamente. En cambio, si la zona de máxima visión se mantiene respetada, los pacientes pueden presentar la enfermedad, sin tener afectación de la AV. Se están realizando numerosos ensayos clínicos prometedores para tratar la enfermedad. Sin embargo, todavía no existe un tratamiento curativo y estos pacientes siguen perdiendo visión central de manera bilateral e irreversible, haciéndose necesario seguir investigando en nuevas medidas terapéuticas para frenar o intentar revertir el desenlace en ceguera legal.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Conflicto de intereses</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1616904" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1445047" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1616903" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1445048" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:3 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Casos clínicos" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Caso 1" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Caso 2" ] ] ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conclusiones" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2020-08-29" "fechaAceptado" => "2020-11-18" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1445047" "palabras" => array:3 [ 0 => "Enfermedad de Stargardt" 1 => "Distrofia macular" 2 => "Tomografía de coherencia óptica" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1445048" "palabras" => array:3 [ 0 => "Stargardt's disease" 1 => "Macular dystrophy" 2 => "Optical coherence tomography" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se describen las manifestaciones clínicas y pruebas diagnósticas complementarias de dos hermanas de 26 y 31 años, con diagnóstico de enfermedad de Stargardt y su diferente evolución. Una de ellas presentó una agudeza visual (AV) inicial de 0,7, con disminución progresiva de la visión central por atrofia de las capas externas de la retina a nivel subfoveal, y fue reclutada para participar en un ensayo clínico con Avancincaptad Pegol (Zimura®), un inhibidor del factor de complemento C5. La otra hermana permaneció asintomática, con AV de 1 en ambos ojos. En los dos casos se apreciaron lesiones pisciformes blanco-amarillentas distribuidas en el polo posterior. No existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, aunque en la actualidad hay numerosas líneas de investigación. La clínica y las pruebas diagnósticas permiten confirmar la enfermedad y dar a los pacientes un pronóstico adecuado.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The purpose of this article is to describe the clinical manifestations and complementary diagnostic tests of two sisters aged 26 and 31 with a diagnosis of Stargardt's disease. One of them presented with an initial visual acuity of 0.7 and showed a progressive central visual loss due to the atrophy of the external layers of the retina in the subfoveal region. She was recruited to participate in a clinical trial of Avancincaptad Pegol (Zimura®), an inhibitor of C5 of the complement's system. The other sister remained asymptomatic with a visual acuity of 1 in both eyes. In both cases white-yellow pisciform lesions were observed on the posterior pole. Although there is no curative treatment for this disease, there are many lines of investigation on this topic. The clinical and diagnostic tests can confirm the disease, and provide patients with an accurate prognosis.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 877 "Ancho" => 1674 "Tamanyo" => 158840 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Pruebas de imagen realizadas en el momento del diagnóstico. La OCT mostró atrofia en las capas externas perifoveolares con cierta preservación de la región subfoveal; en la AF se observaron zonas hiper e hipoautofluorescentes en el polo posterior; y en la retinografía se visualizaron flecks en el polo posterior y retina media. B) Recoge las mismas pruebas realizadas tres años después. En la OCT se apreció progresión de la atrofia de fotorreceptores y del EPR, afectando también a la zona subfoveal; en la AF se observaron zonas hiperautofluorescentes y un mayor número de zonas hipoautofluorescentes por el crecimiento de la atrofia y en la retinografía se observó aumento del número de <span class="elsevierStyleItalic">flecks</span>.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1657 "Ancho" => 1508 "Tamanyo" => 232052 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La atrofia progresiva de las capas externas y del EPR en región subfoveal ocasionó una disminución paulatina de la agudeza y del campo visual, mostrando un escotoma central bilateral progresivo.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1768 "Ancho" => 1140 "Tamanyo" => 241888 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">En las retinografías realizadas en el momento del diagnóstico se visualizaron <span class="elsevierStyleItalic">flecks</span> en el polo posterior y retina media, los cuales no cambiaron con el tiempo. 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