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Se trata de enfermedades muy raras. Ambas se asocian a otras múltiples patologías y malformaciones a nivel oftalmológico, así como a numerosos síndromes a nivel sistémico. Sin embargo, la asociación entre ambas en un mismo paciente no había sido descrita hasta el momento.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente varón de dos años, sin antecedentes personales de interés, que debuta con una miopía magna secundaria a una microesferofaquia y asociada a una miosis congénita.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un niño varón de dos años que acude a consulta acompañado de su padre porque considera que el niño presenta dificultades visuales. El paciente no tenía antecedentes personales de interés, salvo que se encontraba paralelamente en seguimiento por traumatología por un leve <span class="elsevierStyleItalic">genu valgum</span> bilateral. Entre sus antecedentes familiares destaca que la madre padecía miopía magna.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a la exploración oftalmológica, el niño no colaboraba para la toma de la agudeza visual (AV) pero seguía y fijaba correctamente los objetos y la luz. Presentaba un test de Hirschberg centrado, una buena convergencia y no se objetivaron limitaciones en la motilidad ocular. En la exploración en lámpara de hendidura destacó el hallazgo de una miosis puntiforme con escasa reacción a la luz y cierta iridodonesis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). A pesar de la administración de colirio de ciclopentolato y colirio de atropina, no se consiguió efecto midriático. Hasta donde fue posible valorar el fondo de ojo, no se objetivaron hallazgos patológicos en polo posterior (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2a,b</a>). En el autorrefractómetro se obtuvieron medidas de alta miopía, en ojo derecho −17,50* −1,00 165° y en ojo izquierdo −19,50* −2,75 155°, con una presión intraocular de 14-15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicitó una ecografía ocular y una resonancia magnética cerebral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3a,b</a>). En ellas se observó una morfología anómala de los globos oculares con un contorno irregular y una disminución del diámetro anteroposterior. Además, destacó la presencia de cristalinos pequeños y de morfología redondeada, e incidentalmente se observó una silla turca vacía. Con estos datos, se estableció el diagnóstico clínico de miosis congénita y microesferofaquia. Dado que la asociación sistémica más frecuente de la microesferofaquia es el síndrome de Weill-Marchesani<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, se solicitaron estudios genéticos para confirmarlo. El estudio citogenético fue de características normales, pero, ante la alta sospecha clínica de síndrome de Weill-Marchesani, se amplió el estudio genético con <span class="elsevierStyleItalic">arrays.</span> No obstante, dicho análisis obtuvo del mismo modo resultados normales, no habiéndose podido confirmar la sospecha clínica inicial.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En revisiones posteriores se consiguió una AV de 0,4 en monocular y 0,5 en binocular con refracción en gafa de −18,50 dioptrías en ojo derecho y −17,50 dioptrías en ojo izquierdo. Los hallazgos tanto en biomicroscopia como en funduscopia persisten sin alteraciones.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un niño varón con reciente diagnóstico de miosis congénita asociada a microesferofaquia.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La miosis congénita o microcoria es una malformación del iris caracterizada por la ausencia o desarrollo incompleto o anómalo del músculo dilatador del iris. Se trata de una enfermedad muy rara. Solamente se han descrito 160 casos pertenecientes a un total de 49 familias en todo el mundo desde que se describió la enfermedad por primera vez. Se piensa que se pueda deber al desarrollo anómalo del músculo dilatador, pero la causa exacta aún se desconoce. Los casos descritos hasta el momento, y según la última revisión publicada, presentaban deleciones de material genético en el cromosoma<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>13 (13q32.1), aunque los genes exactos implicados aún se desconocen. Los pacientes se caracterizan, como nuestro paciente, por presentar una pupila <<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm con una reacción pobre o nula a midriáticos. El iris suele presentar un adelgazamiento significativo, atrofia estromal, ausencia parcial o total de fibras de músculo dilatador, hipopigmentación y transiluminación positiva. Se puede asociar a otro tipo de manifestaciones oftalmológicas independientemente del tipo y grado de cambios estructurales del iris<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Así, los pacientes pueden asociar miopía y/o astigmatismo, glaucoma juvenil y anomalías corneales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Nuestro paciente presentaba un defecto refractivo de miopía y astigmatismo concomitante en ausencia de alteraciones corneales o patología glaucomatosa.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otro lado, la microesferofaquia se define como una anomalía congénita rara del cristalino caracterizada porque los pacientes, al igual que en nuestro caso, presentan un cristalino de forma esférica con diámetro ecuatorial disminuido y grosor anteroposterior aumentado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se debe a un desarrollo anómalo de la zónula durante la embriogénesis. Las mutaciones que derivan en esta malformación se han identificado frecuentemente en los genes LTBP2, FBN-1, ADAMTS17 y ADAMTS10 de los cromosomas 14, 15 y 19, respectivamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La microesferofaquia suele ser de afectación bilateral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los pacientes presentan un cristalino pequeño, grueso y con forma esférica. Ello puede provocar una miopía magna lenticular, que deriva en un defecto refractivo de aproximadamente 11 dioptrías de media<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La debilidad zonular aumenta el riesgo de subluxación o dislocación anterior o posterior del cristalino, y ello podría precipitar un episodio de cierre angular agudo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Según la bibliografía, aproximadamente el 50% de los pacientes con microesferofaquia desarrollan un glaucoma crónico, por lo que estos pacientes requieren un seguimiento estrecho<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La microesferofaquia también se ha asociado a numerosas afectaciones a nivel local —como a megalocórnea, anirida, síndrome irido-corneal endotelial y coloboma de nervio óptico— y sistémico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En el caso que presentamos, la microesferofaquia le ocasionaba al paciente una miopía magna lenticular de aproximadamente −18 dioptrías. Hasta el momento, más allá de la microcoria, nuestro paciente no ha desarrollado otras alteraciones a nivel oftalmológico. La asociación sindrómica más frecuente de la microesferofaquia es el síndrome de Weill-Marchesani<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se trata de una enfermedad del tejido conectivo de herencia tanto autosómica dominante como autosómica recesiva, que puede asociar talla baja, alteraciones oculares, alteraciones cardiovasculares y alteraciones osteoarticulares, sin alteración de la inteligencia. En la mayoría de los casos se debe a mutaciones en el gen ADAMTS10, ADAMTS17 o LTBP2. Su diagnóstico es clínico y se confirma mediante estudio genético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. En el caso que presentamos se estableció como sospecha clínica más probable este síndrome en base a los hallazgos oculares. Sin embargo, el paciente no presentaba otras alteraciones a nivel osteoarticular o cardiovascular, y tampoco fue posible confirmar dicha sospecha mediante estudio genético. Más allá del síndrome de Weill-Marchesani, existen otros síndromes que se asocian con la microesferofaquia y que, generalmente, tienen en común que afectan en mayor o menor medida al aparato locomotor, el sistema nervioso central, el sistema cardiovascular y urogenital. De nuevo, nuestro paciente no ha debutado con otras alteraciones a nivel sistémico, por lo que también pudiera existir la posibilidad de que nuestro paciente presente una microesferofaquia bilateral, solamente asociada a una miosis congénita y sin otras alteraciones a nivel sistémico.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque tanto la miosis congénita como la microesferofaquia comparten múltiples similitudes, estando ambas patologías caracterizadas por un desarrollo anómalo de estructuras de la cámara anterior, con elevado riesgo de desarrollo de glaucoma y que se asocian a un número elevado de otro tipo de malformaciones oftalmológicas y sistémicas, cabe destacar que la asociación concreta de ambas entidades no había sido descrita hasta el momento. Además, en este caso en cuestión, y en contra de lo que sí suele ocurrir con este tipo de malformaciones oculares, el paciente no presentaba otro tipo de afectación ocular o sistémica. Por otro lado, el estudio genético resultó negativo para la sospecha diagnóstica inicial de síndrome de Weill-Marchesani y para el resto de alteraciones genéticas conocidas hasta la fecha. Nos encontramos, por tanto, ante un caso único, no descrito previamente, el cual, de identificarse en el futuro una posible relación genética entre ambas entidades, podría ayudar a comprender mejor la etiología de estas dos afectaciones de similares características. Otra posibilidad, teniendo en cuenta que a día de hoy se desconoce relación genética alguna, y que nuestro estudio genético resultó negativo, sería que la coexistencia de ambas malformaciones oculares en un mismo paciente fuera casual.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cualquier caso, el paciente del presente caso clínico requerirá seguimiento estrecho por parte de Oftalmología, dado que tanto la miosis congénita como la microesferofaquia le confieren un riesgo elevado de desarrollar glaucoma en el futuro. Además, más adelante se deberían valorar opciones quirúrgicas tanto de carácter facorrefractivo como terapéutico, en el contexto de un posible glaucoma, si así estuviera indicado.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La miosis congénita y la microesferofaquia son malformaciones congénitas de la cámara anterior, cuya asociación no había sido descrita previamente. Son necesarios más estudios que analicen si existe también relación a nivel molecular entre ambas entidades que explique su asociación, o si, por el contrario, su coexistencia en este paciente se debe a un proceso estocástico.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Financiación</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Consideraciones éticas</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para la publicación del presente caso se ha obtenido consentimiento informado por escrito por parte de los tutores legales del paciente.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conflicto de intereses</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:11 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres2228372" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1865987" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres2228371" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1865986" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Financiación" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Consideraciones éticas" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 10 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2024-02-28" "fechaAceptado" => "2024-08-12" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1865987" "palabras" => array:4 [ 0 => "Miosis congénita" 1 => "Microesferofaquia" 2 => "Weill-Marchesani" 3 => "ADAMTS10" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1865986" "palabras" => array:4 [ 0 => "Congenital miosis" 1 => "Microspherophakia" 2 => "Weill-Marchesani" 3 => "ADAMTS10" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La miosis congénita y la microesferofaquia son malformaciones congénitas raras de la cámara anterior que se asocian a otras múltiples patologías y malformaciones tanto a nivel oftalmológico como sistémico. 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Disponible online el 26 de agosto de 2024
Microesferofaquia asociada a miosis congénita: ¿casualidad o causalidad?
Microspherophakia associated with congenital miosis: Coincidence or causality?