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Fotografía de lesiones eritematoedematosas distribuidas en tronco. B. Biopsias cutánea (HE<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10). Edema en dermis papilar e infiltración perivascular de células mononucleares con edema y neutrófilos aislados en dermis que siguen un patrón intersticial.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introducción</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, siglas en inglés) se define como un conjunto de síndromes autoinflamatorios raros y de diferente grado de severidad, causados todos ellos por mutaciones en el gen NLRP3, que codifica la proteína de la criopirina. Publicaciones científicas recientes diferencian entre 3 fenotipos – el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (FCAS) de severidad leve, el síndrome de Muckle-Wells (MWS) de severidad moderada y la enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID) o el síndrome articular, cutáneo y neurológico crónico infantil (CINCA) como la manifestación más severa del CAPS. 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La paciente desarrollaba brotes de lesiones urticariformes en miembros inferiores y tronco (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A) de una duración de aproximadamente 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h y ocurriendo cada 2-3 días. Estos brotes se asociaban a fatiga generalizada, febrícula, dolor abdominal, vómitos y, en los casos más intensos, cefalea frontal. Adicionalmente, los padres de la paciente refirieron episodios ocasionales de enrojecimiento ocular sin dolor ni secreciones. En la exploración oftalmológica se objetivó una agudeza visual de 20/20 según la escala de Snellen en ambos ojos. La biomicroscopia óptica mostró un polo anterior sin alteraciones. En el polo posterior se detectó un prominente papiledema (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A) siendo la mácula, los vasos sanguíneos retinianos y el resto de la retina de apariencia normal.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente no tenía antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes y/o autoinflamatorias. Los análisis sanguíneos detectaron una elevación persistente de los reactantes de fase aguda, leucocitosis y anemia microcítica e hipocrómica leve con deficiencia de hierro en presencia de niveles de ferritina normales.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se detectaron signos de focalidad neurológica o irritación meníngea. Se realizó una resonancia magnética, que no mostró alteraciones. En la punción lumbar, la presión de apertura del líquido cefalorraquídeo (LCR) se encontraba elevada en 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cmH<span class="elsevierStyleInf">2</span>O y el análisis del LCR mostró una pleocitosis de 16<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>leucocitos/mm<span class="elsevierStyleSup">3</span> con predominio de las células neutrofílicas (62%) y niveles normales de glucosa. El cultivo bacteriológico del LCR resultó negativo.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una biopsia cutánea de las lesiones, resultando su estudio histopatológico compatible con una urticaria neutrofílica (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B).</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente, y con todos los datos, se estableció la sospecha diagnóstica de CAPS, confirmándose posteriormente con estudio genético, que demostró la presencia de una mutación <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> (c.784C>T p. (Arg262Trp)) en el gen NLRP3 compatible con el diagnóstico propuesto.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente inició tratamiento con anakinra con aceptable tolerancia y buena respuesta. Desde el inicio del tratamiento, la paciente no volvió a presentar más brotes de urticaria recurrente, fiebre, fatiga crónica o cefalea. Los reactantes de fase aguda disminuyeron significativamente. Tras 6 meses de tratamiento, se observó una reducción del edema de papila en ambos ojos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B y C). Los análisis de la tomografía de coherencia óptica de la papila mostraron un adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas peripapilares a nivel del sector temporal inferior, que se mantuvo en revisiones sucesivas, a los 15 meses (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>A y B).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Según la bibliografía científica, las 3 variantes de CAPS se caracterizan por episodios de inflamación aguda en múltiples localizaciones y/o inflamación crónica que podría derivar en fallo o incluso fracaso orgánico. En lo que respecta a las manifestaciones dermatológicas, las lesiones cutáneas que desarrollan los pacientes son en todos los casos compatibles con una urticaria neutrofílica. Las manifestaciones neurológicas incluyen cefaleas en las 3 variantes de CAPS, y meningitis intermitente o crónica aséptica en formas moderadas y severas de la enfermedad. En NOMID/CINCA, la presión intracraneal puede estar típicamente elevada, derivando en los casos más severos en atrofia cerebral. Otros posibles síntomas de CAPS son la fatiga crónica, el decaimiento y las manifestaciones musculoesqueléticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En lo que concierne a las manifestaciones oftalmológicas, el hallazgo oftalmológico más frecuente es la conjuntivitis. 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Además, los brotes en FCAS y MWS están frecuentemente desencadenados por el frío. Por el contrario, en NOMID/CINCA, no se considera el frío como un desencadenante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente de nuestro caso clínico presentaba los síntomas desde los 3 meses de edad, no tenía antecedentes familiares de enfermedades autoinflamatorias y presentaba brotes de urticaria neutrofílica asociada a fiebre, fatiga crónica, cefaleas, vómitos, dolor abdominal y enrojecimiento ocular sin aparente desencadenante. Además, en la exploración oftalmológica se identificó papiledema, y ello derivó en el diagnóstico de una posible meningitis aséptica crónica con hipertensión intracraneal secundaria, de acuerdo con los resultados de las pruebas de imagen y del estudio del LCR. Podría considerarse que nuestro caso correspondería más posiblemente a una forma severa de CAPS. Sin embargo, actualmente se considera que los diferentes fenotipos de CAPS se superponen, no siendo posible en muchos casos determinar con exactitud el fenotipo concreto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#sec0030">Tabla 1 - Material adicional</a>).</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico y tratamiento precoz es esencial para el pronóstico de los pacientes afectados. Según los criterios diagnósticos actuales, se debe considerar un CAPS si un paciente presenta por lo menos 2 de los siguientes 6 rasgos característicos en el contexto de marcadores inflamatorios elevados: urticaria, frío/estrés como desencadenantes, hipoacusia neurosensorial, meningitis crónica aséptica y alteraciones musculoesqueléticas. El diagnóstico se confirma mediante estudio genético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Así, en nuestro caso, el diagnóstico clínico se estableció cuando, en el contexto de una urticaria neutrofílica no filiada con reactantes de fase aguda persistentemente elevados, se diagnosticó una meningitis crónica aséptica a través de la identificación de un prominente papiledema. El diagnóstico diferencial de papiledema cobra especial importancia en este punto, dado que, aunque la causa más frecuente del mismo sea la hipertensión intracraneal benigna que se da en aproximadamente el 87% de los casos, en el 13% restante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> el papiledema se puede deber a causas secundarias de hipertensión intracraneal, principalmente por lesiones ocupantes de espacio, hemorragias intracraneales, traumatismos craneoencefálicos, meningitis, compresión u obstrucción de los senos venosos cerebrales y malformaciones como la estenosis congénita del acueducto de Silvo y algunos tipos de craneosinestosis, entre otras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Resulta esencial la consideración de la totalidad de los datos clínicos aportados y de la exploración sistémica para orientar el diagnóstico.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En lo que respecta a las opciones terapéuticas, se ha comprobado la efectividad de la terapia anti-IL-1 con anakinra, rilonacept y canakinumab para controlar la inflamación y prevenir secuelas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,10</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso clínico pretende concienciar a profesionales del campo de la Oftalmología de este síndrome raro y probablemente infradiagnosticado y destacar la importancia de considerar CAPS como diagnóstico diferencial en los casos de papiledema asociado a elevación persistente de reactantes de fase aguda y episodios recurrentes de síntomas inflamatorios en múltiples localizaciones, incidiendo en la realización de una correcta anamnesis. El diagnóstico precoz resulta, una vez más, esencial, y se ha de resaltar la importancia de la colaboración interdisciplinar entre las diferentes especialidades médicas con el objetivo de poder mejorar de este modo significativamente el pronóstico de estos pacientes.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1906566" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1647034" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1906565" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1647035" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "xack669150" "titulo" => "Agradecimientos" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-11-30" "fechaAceptado" => "2023-03-14" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1647034" "palabras" => array:4 [ 0 => "Papiledema" 1 => "Meningitis crónica aséptica" 2 => "CAPS" 3 => "NLRP3" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1647035" "palabras" => array:4 [ 0 => "Papilledema" 1 => "Chronic aseptic meningitis" 2 => "CAPS" 3 => "NLRP3" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome periódico asociado a la criopirina es una enfermedad rara y probablemente infradiagnosticada. Se presenta con manifestaciones sistémicas, entre ellas oftalmológicas, muy diversas, por lo que su diagnóstico supone un reto para el clínico. Presentamos el caso de una niña de 4 años en la que la identificación de papiledema en el examen oftalmológico constituyó el signo guía para el diagnóstico de síndrome periódico asociado a la criopirina. Pretendemos así concienciar sobre esta enfermedad de graves implicaciones y cuyo diagnóstico precoz resulta esencial para los afectados, para que sea tenido en cuenta con mayor frecuencia como diagnóstico diferencial.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Cryopyrin-associated periodic syndrome is a rare and probably underdiagnosed disease. It presents with various systemic manifestations, including ophthalmological, making its diagnosis a challenge for the clinician. We present the case of a 4-year-old girl for which the identification of papilledema in the ophthalmological examination was the key sign for the diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome. Our aim is to raise awareness of this syndrome with serious implications for affected patients, so that it is taken into account more frequently as a differential diagnosis, allowing an early diagnosis.</p></span>" ] ] "apendice" => array:1 [ 0 => array:1 [ "seccion" => array:1 [ 0 => array:4 [ "apendice" => "<p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><elsevierMultimedia ident="upi0005"></elsevierMultimedia></p>" "etiqueta" => "Anexo A" "titulo" => "Material adicional" "identificador" => "sec0030" ] ] ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 863 "Ancho" => 1755 "Tamanyo" => 305339 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. Fotografía de lesiones eritematoedematosas distribuidas en tronco. B. Biopsias cutánea (HE<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10). Edema en dermis papilar e infiltración perivascular de células mononucleares con edema y neutrófilos aislados en dermis que siguen un patrón intersticial.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1913 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 200841 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. Retinografía de ambos ojos que muestra papiledema previo a inicio de tratamiento con anakinra. B y C. Retinografía de ojo derecho (B) y ojo izquierdo (C) que muestra resolución del papiledema tras 6 meses de tratamiento con anakinra.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 3680 "Ancho" => 2917 "Tamanyo" => 904991 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A y B. Tomografía de coherencia óptica de ojo derecho (A) y ojo izquierdo (B) que muestra grosor de la capa de fibras nerviosas peripapilares 6 meses y 15 meses después del inicio del cuadro. 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