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Hemangioma capilar retiniano y enfermedad de von Hippel-Lindau: implicaciones diagnósticas y terapéuticas
Retinal capillary hemangioma and von Hippel-Lindau disease: diagnostic and therapeutic implications
R. Salazar
Autor para correspondencia
raquelsalazarmendez@gmail.com

Autor para correspondencia.
, C. González-Castaño, P. Rozas, J. Castro
Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Principado de Asturias, España
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feocromocitomas y carcinomas renales &#40;principal causa de muerte&#41;&#44; entre otros&#46; Aunque el 50&#37; de los pacientes s&#243;lo presenta una caracter&#237;stica y muy pocos el s&#237;ndrome completo&#44; todos han de someterse a un protocolo de detecci&#243;n sistem&#225;tica &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El HCR es con frecuencia la primera manifestaci&#243;n y est&#225; presente en el 70&#37; de los pacientes&#44; aumentando su frecuencia con la edad&#46; El HCR puede presentarse aislado o formando parte de la enfermedad de VHL&#44; donde son m&#250;ltiples en una tercera parte y bilaterales en la mitad&#46; En presencia de antecedentes familiares&#44; la existencia de HCR se considera criterio diagn&#243;stico del s&#237;ndrome &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>&#41;&#46; Las posibles manifestaciones oftalmol&#243;gicas incluyen tambi&#233;n otros hamartomas vasculares y los &#171;vasos gemelos&#187;&#46; La alteraci&#243;n de la v&#237;a &#243;ptica es muy rara&#44; aunque se ha publicado un caso con tumor del nervio &#243;ptico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;4</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Var&#243;n de 26 a&#241;os de edad que presenta disminuci&#243;n de agudeza visual &#40;AV&#41; en ojo izquierdo &#40;OI&#41; de dos a&#241;os de evoluci&#243;n&#46; Portador de la mutaci&#243;n causal de la enfermedad de VHL&#44; padre y hermano con manifestaciones sist&#233;micas del s&#237;ndrome&#46; A la exploraci&#243;n&#44; la AV del OI es 0&#44;4&#46; En el fondo de ojo izquierdo se aprecia tumoraci&#243;n endof&#237;tica anaranjada de dos di&#225;metros de papila en arcada temporal superior con vasos nutricios dilatados &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En la tomograf&#237;a de coherencia &#243;ptica &#40;OCT&#41; se evidencia edema qu&#237;stico difuso en polo posterior y en la angiograf&#237;a &#40;AFG&#41;&#44; hiperfluorescencia precoz de la lesi&#243;n con fuga en tiempos tard&#237;os &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Se solicita estudio sist&#233;mico que muestra&#44; adem&#225;s&#44; m&#250;ltiples n&#243;dulos s&#243;lidos en ambos ri&#241;ones sugerentes de hipernefroma bilateral &#40;posteriormente confirmado tras practicarse nefrectom&#237;a radical izquierda&#41;&#44; un n&#243;dulo hipercaptante en la suprarrenal derecha&#44; un probable tumor neuroendocrino pancre&#225;tico y m&#250;ltiples hemangioblastomas en protuberancia y m&#233;dula espinal&#44; con leve edema medular asociado&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inicia fotocoagulaci&#243;n con l&#225;ser arg&#243;n en dos sesiones durante las cuales se produce hemorragia subretiniana a lo largo de la arcada vascular y hemorragia v&#237;trea &#40;HV&#41;&#46; A los dos meses y ante la ausencia de reabsorci&#243;n de la HV&#44; se decide vitrectom&#237;a 23G&#44; durante la que se completa el tratamiento de la lesi&#243;n mediante endol&#225;ser&#46; A los tres meses de la cirug&#237;a&#44; la AV es 0&#44;6&#46; La OCT revela buen perfil foveal&#44; con resoluci&#243;n del edema macular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; La AFG confirma el cierre de los vasos nutricios&#44; la lesi&#243;n presenta un aspecto cicatricial &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#44; y aunque capta desde tiempos precoces&#44; no hay fuga&#44; apreci&#225;ndose vasos de suplencia en la periferia de la lesi&#243;n&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El HCR es un hamartoma angiomatoso que histopatol&#243;gicamente consiste en una proliferaci&#243;n de capilares que altera la arquitectura sensorial normal de la retina&#46; Se trata de lesiones con crecimiento m&#225;s frecuentemente endof&#237;tico y localizaci&#243;n predominantemente perif&#233;rica y superotemporal&#44; aunque el hemangioma yuxtapapilar ha sido descrito en el 11-15&#37; de los casos de VHL<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La p&#233;rdida visual asociada a los HCR puede deberse a varias causas&#44; entre ellas&#44; los fen&#243;menos exudativos &#40;25&#37;&#41; o traccionales &#40;9&#37;&#41;&#44; el desarrollo de membranas epirretinianas y la HV&#46; Recientemente se ha demostrado que la funci&#243;n retiniana de los pacientes con enfermedad de VHL puede estar afectada aun en ausencia de HCR&#46; El diagn&#243;stico de HCR obliga a completar el estudio sist&#233;mico en busca de otras lesiones viscerales que puedan limitar la supervivencia&#44; como el carcinoma renal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por lo general las lesiones aumentan de tama&#241;o progresivamente y raramente regresan de forma espont&#225;nea por lo que es recomendable el tratamiento profil&#225;ctico cuando a&#250;n son peque&#241;as&#46; La fotocoagulaci&#243;n con l&#225;ser es el m&#233;todo m&#225;s adecuado para lesiones peque&#241;as&#44; de menos de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; aunque se puede considerar hasta un tama&#241;o m&#225;ximo de 4&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#46; El pron&#243;stico suele ser incierto en los tumores de mayor tama&#241;o&#44; siendo precisas varias sesiones y existiendo un alto riesgo de fracaso terap&#233;utico&#46; Se emplean quemaduras de gran tama&#241;o&#44; baja intensidad y gran duraci&#243;n&#46; Es recomendable comenzar delimitando la lesi&#243;n&#44; actuar luego sobre los vasos &#40;lo que suele precisar varias sesiones&#41; y finalmente sobre la superficie del tumor&#44; aunque los efectos no son permanentes en todos los casos&#46; La crioterapia se reserva para tumores de mayor tama&#241;o&#44; localizaciones preecuatoriales o cuando la opacidad de medios impide la fotocoagulaci&#243;n&#44; si bien la exudaci&#243;n puede aumentar temporalmente tras su aplicaci&#243;n&#46; 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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Examen&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hawai&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Newfoundland&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Cambridge&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Oftalmoscopia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Cada 1-5 a&#241;os desde los 6 a&#241;os en los casos de riesgo y cada 6-12 meses en los afectados&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Anual en casos de riesgo y cada 6 meses para los afectados&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Anual entre los 5-60 a&#241;os&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">AFG&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No de rutina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No de rutina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Anual desde los 10 a&#241;os&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Examen f&#237;sico y catecolaminas en orina de 24 h&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Cada 1-5 a&#241;os desde los 10 a&#241;os en casos de riesgo y anualmente en los afectados&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Anual&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Anual&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">RMN&#47;TAC cerebro y m&#233;dula espinal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">RMN desde los 20&#44; cada diez a&#241;os en los casos de riesgo y cada 1-5 a&#241;os para los afectados o en caso de sospecha cl&#237;nica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">TAC basal en la 1&#46;&#170;-2&#46;&#170; d&#233;cadas y luego si focalidad o sospecha cl&#237;nica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Cada 3 a&#241;os entre los 15-40 a&#241;os&#44; cada 5 entre los 40-60 a&#241;os&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Ecograf&#237;a&#47;TAC abdominal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Entre los 15-20 a&#241;os cada 1-5 a&#241;os&#44; ecograf&#237;a y&#47;o TAC&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Ecograf&#237;a abdominal&#46; TAC si sospecha de carcinoma renal o feocromocitoma&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Cada 3 a&#241;os entre los 20-60 a&#241;os &#40;m&#225;s frecuente si quistes renales m&#250;ltiples&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleBold">Con historia familiar</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">Se requieren una o m&#225;s de estas lesiones&#58;</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>HCR&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Hemangioblastoma SNC&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Lesiones viscerales&#58; carcinoma renal&#44; feocromocitoma&#44; quistes renales&#47;pancre&#225;ticos&#44; tumores de los islotes pancre&#225;ticos&#44; paragangliomas&#44; cistoadenomas de epid&#237;dimo&#44; tumores del saco endolinf&#225;tico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleBold">Sin historia familiar</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">HCR y&#47;o hemangioblastoma del SNC &#40;si s&#243;lo se presenta una de estas tumoraciones&#44; es necesaria una segunda lesi&#243;n visceral&#41;</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
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Información del artículo
ISSN: 03656691
Idioma original: Español
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