Comunicación corta
Hallazgo de hipertrofia de la capa de fibras nerviosas de la retina en pacientes con ataxia de Charlevoix-Saguenay
Finding of retinal nerve fiber layer hypertrophy in ataxia of Charlevoix-Saguenay patients
Leído
2020
Vecesse ha leído el artículo
513
Total PDF
1507
Total HTML
Compartir estadísticas
array:24 [ "pii" => "S0365669112005412" "issn" => "03656691" "doi" => "10.1016/j.oftal.2012.11.009" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-05-01" "aid" => "462" "copyright" => "Sociedad Española de Oftalmología" "copyrightAnyo" => "2011" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "fla" "cita" => "Arch Soc Esp Oftalmol. 2014;89:207-11" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 2029 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 14 "HTML" => 1504 "PDF" => 511 ] ] "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:19 [ "pii" => "S2173579414001121" "issn" => "21735794" "doi" => "10.1016/j.oftale.2014.07.006" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-05-01" "aid" => "462" "copyright" => "Sociedad Española de Oftalmología" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "fla" "cita" => "Arch Soc Esp Oftalmol. 2014;89:207-11" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1287 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 12 "HTML" => 1019 "PDF" => 256 ] ] "en" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Short communication</span>" "titulo" => "Finding of retinal nerve fiber layer hypertrophy in ataxia of Charlevoix-Saguenay patients" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "en" 1 => "es" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "207" "paginaFinal" => "211" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Hallazgo de hipertrofia de la capa de fibras nerviosas de la retina en pacientes con ataxia de Charlevoix-Saguenay" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "en" => true "es" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Fig. 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 3690 "Ancho" => 3253 "Tamanyo" => 909089 ] ] "descripcion" => array:1 [ "en" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Retina nervous fiber layer evaluation of a patient with ARSACS by means of optic coherence tomography, showing marked increase of the central thickness and in quadrants and sectors (in white). The histological sections do not show the characteristic hyper-reflective strips with screen effect typical of myelin fiber persistence.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "E. Garcia-Martin, M.P. Bambo, J. Gazulla, J.M. Larrosa, V. Polo, M.I. Fuertes, J.L. Fuentes, A. Ferreras, L.E. Pablo" "autores" => array:9 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Garcia-Martin" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M.P." "apellidos" => "Bambo" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Gazulla" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "J.M." "apellidos" => "Larrosa" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "V." "apellidos" => "Polo" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "M.I." "apellidos" => "Fuertes" ] 6 => array:2 [ "nombre" => "J.L." "apellidos" => "Fuentes" ] 7 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Ferreras" ] 8 => array:2 [ "nombre" => "L.E." "apellidos" => "Pablo" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "es" => array:9 [ "pii" => "S0365669112005412" "doi" => "10.1016/j.oftal.2012.11.009" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365669112005412?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173579414001121?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/21735794/0000008900000005/v1_201409070245/S2173579414001121/v1_201409070245/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:19 [ "pii" => "S0365669113003407" "issn" => "03656691" "doi" => "10.1016/j.oftal.2013.09.010" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-05-01" "aid" => "592" "copyright" => "Sociedad Española de Oftalmología" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Arch Soc Esp Oftalmol. 2014;89:212" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1156 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 14 "HTML" => 876 "PDF" => 266 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Director</span>" "titulo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Eyeball licking</span> o el placer de chupar los ojos" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "212" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "«Eyeball licking» or the pleasure of licking the eyes" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 697 "Ancho" => 1240 "Tamanyo" => 67967 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El <span class="elsevierStyleItalic">eye licking</span> consiste en pasar la lengua sobre el ojo abierto de una persona para proporcionarle, supuestamente, una sensación placentera.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "F.J. Ascaso" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "F.J." "apellidos" => "Ascaso" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2173579414001145" "doi" => "10.1016/j.oftale.2014.07.008" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173579414001145?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365669113003407?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/03656691/0000008900000005/v2_201405240439/S0365669113003407/v2_201405240439/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:19 [ "pii" => "S0365669112005424" "issn" => "03656691" "doi" => "10.1016/j.oftal.2012.11.010" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-05-01" "aid" => "463" "copyright" => "Sociedad Española de Oftalmología" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "fla" "cita" => "Arch Soc Esp Oftalmol. 2014;89:203-6" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 4895 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 11 "HTML" => 4297 "PDF" => 587 ] ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Comunicación corta</span>" "titulo" => "Membrana neovascular subretiniana asociada a estrías angioides tratada con bevacizumab intravítreo" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "es" 1 => "en" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "203" "paginaFinal" => "206" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Subretinal neovascular membrane in angioid streaks treated with intravitreal bevacizumab" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "es" => true "en" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 506 "Ancho" => 1300 "Tamanyo" => 94021 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">AFG OI: A) área hiperfluorescente de localización subfoveal (tiempos precoces). B) fuga de la lesión (tiempos tardíos).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "A. García-López, C. González-Castaño" "autores" => array:2 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "García-López" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "González-Castaño" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2173579414001133" "doi" => "10.1016/j.oftale.2014.07.007" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173579414001133?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365669112005424?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/03656691/0000008900000005/v2_201405240439/S0365669112005424/v2_201405240439/es/main.assets" ] "es" => array:19 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Comunicación corta</span>" "titulo" => "Hallazgo de hipertrofia de la capa de fibras nerviosas de la retina en pacientes con ataxia de Charlevoix-Saguenay" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "207" "paginaFinal" => "211" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "E. Garcia-Martin, M.P. Bambo, J. Gazulla, J.M. Larrosa, V. Polo, M.I. Fuertes, J.L. Fuentes, A. Ferreras, L.E. Pablo" "autores" => array:9 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Garcia-Martin" "email" => array:1 [ 0 => "egmvivax@yahoo.com" ] "referencia" => array:3 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] 2 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">¿</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "M.P." "apellidos" => "Bambo" "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Gazulla" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>" "identificador" => "aff0015" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "J.M." "apellidos" => "Larrosa" "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 4 => array:3 [ "nombre" => "V." "apellidos" => "Polo" "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 5 => array:3 [ "nombre" => "M.I." "apellidos" => "Fuertes" "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 6 => array:3 [ "nombre" => "J.L." "apellidos" => "Fuentes" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 7 => array:3 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Ferreras" "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 8 => array:3 [ "nombre" => "L.E." "apellidos" => "Pablo" "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:3 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Zaragoza, España" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] 2 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España" "etiqueta" => "c" "identificador" => "aff0015" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "<span class="elsevierStyleItalic">Autor para correspondencia</span>." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Finding of retinal nerve fiber layer hypertrophy in ataxia of Charlevoix-Saguenay patients" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 3580 "Ancho" => 3185 "Tamanyo" => 743212 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Representación de campo visual y morfología de la papila con el instrumento de Heidelberg Retina Tomograph (HRT) de uno de los pacientes.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Introducción</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) es una enfermedad neurodegenerativa muy prevalente en la región de Quebec (Canadá).</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes presentan dificultad para la motilidad y deambulación desde edades tempranas (12-18 meses). Suele presentarse con ataxia, disartria, espasticidad en los reflejos plantares extensores, neuropatía sensitivomotora y nistagmus horizontal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Necesitan silla de ruedas a la edad media de 41 años, pero las habilidades cognoscitivas se conservan y son capaces de realizar tareas cotidianas de la vida diaria hasta etapas tardías de la edad adulta. La muerte comúnmente ocurre en la sexta década. Las pruebas de neuroimagen, como la resonancia magnética nuclear (RMN), muestran atrofia en el vermis superior, médula espinal cervical y corteza cerebral.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se asocia a mutaciones en el gen SACS<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Aunque las descripciones iniciales de la enfermedad fueron limitadas a la provincia de Quebec, se han descrito casos genéticamente confirmados en Francia, Túnez, Italia, España, Japón y Turquía. Su incidencia verdadera es desconocida, pero es probable que esté infradiagnosticada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varios autores han descrito persistencia de fibras de mielina en estos pacientes, que focalmente cubren los vasos retinales desde la papila y caminan radialmente, extendiéndose hacia la retina periférica, aunque estos hallazgos no son constantes en los individuos con ARSACS de herencia europea o turca<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presentan cinco pacientes (diez ojos) en los que se observa un aumento significativo del espesor de la CFNR sin signos de persistencia de mielina. Pensamos que la hipertrofia de la CFNR que hemos encontrado en estos pacientes aporta un nuevo signo clínico útil para el diagnóstico que se presentaría en algunos casos junto a lo descrito por otros autores previos que observaron una persistencia de fibras de mielina en la evaluación del fondo de ojo.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Casos clínicos</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cinco pacientes con diagnóstico clínico, genético y molecular de ARSACS y sin relaciones familiares entre ellos, fueron evaluados. Todos ellos mostraban espasticidad en los miembros inferiores, ataxia y reflejos anormales. El estudio molecular demostró una mutación en el gen SACS, heterocigótica en cuatro pacientes y homocigótica en un paciente.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó un examen neurooftalmológico completo, que incluyó medición de la agudeza visual, biomicroscopía del segmento anterior, gonioscopia, tonometría de aplanación tipo Goldmann, paquimetría ultrasónica del espesor corneal central (modelo DGH 500; DGH Technology, Exton, PA, Estados Unidos), oftalmoscopia del segmento posterior, perimetría automatizada con el analizador Humphrey Field (modelo 750i, estrategia SITA Standard 24-2) (Carl ZeissMeditec, Dublin CA), fotografías del fondo de ojo, análisis topográfico del disco óptico con el instrumento Heidelberg Retina Tomograph (HRT) (Heidelberg Engineering, Heidelberg, Alemania), y tomografía de coherencia óptica (OCT) con el Cirrus HD OCT (Carl ZeissMeditec, Dublin, CA).</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La perimetría automatizada se realizó añadiendo la refracción para visión próxima correspondiente. Todos los pacientes mostraron campos visuales anormales, con defectos leves a severos no específicos y una desviación media (DM) entre -3,24 y -21,99 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las estereofotografías simultáneas del disco óptico se realizaron con una cámara Canon CF-60UV (Canon S.A., Tokio, Japón) bajo midriasis (empleando colirio de tropicamida al 0,5%, Laboratorios Alcon S.A., Barcelona, España) y se registraron papilas normales con un aumento de la visualización de la CFNR en los todos los pacientes (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cada ojo se realizó una serie de cinco fotografías digitales libres de rojos con la cámara Canon CF-60UV y un filtro con transmisión máxima en 490<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nm para la evaluación de la CFNR. Cada fotografía monocromática fue centrada en el disco óptico y se tomaron otras dos imágenes, centrando la imagen en cada zona arqueada. Las fotografías monocromáticas mostraron un marcado aumento de la visibilidad de la CFNR en todos los pacientes (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El análisis topográfico con HRT 3 (Heidelberg Engineering, Heidelberg, Alemania) proporcionó las medidas topográficas de la cabeza de nervio óptico con entre 16 y 64 secciones ópticas a una profundidad de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. El margen de los discos ópticos fue marcado por el oftalmólogo, especialista en neurooftalmología, y se recogieron los parámetros morfométricos globales. El examen por sectores estaba dentro de los límites considerados normales en todos los casos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizaron medidas del espesor peripapilar de la CFNR empleando el OCT Cirrus de Zeiss (versión de software: 4.0.1.3; Carl ZeissMeditec, Dublin, CA) con el protocolo de disco óptico que genera 200 × 200 imágenes y analiza un cubo de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diámetro alrededor del nervio óptico. En cada exploración, se obtuvo el espesor promedio de la CFNR, de los cuatro cuadrantes (superior, inferior, temporal y nasal) y de los 12 sectores horarios. Todos ellos fueron analizados y comparados con la base de datos normativa de este instrumento y se observó un espesor notablemente aumentado (espesor medio de 119 a 220 μm) con respecto a los valores normales (96,0 ± 7,7 μm)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Autores anteriores han considerado un criterio menor para el diagnóstico clínico de ARSACS la presencia de persistencia de fibras de mielina a nivel peripapilar. En todos nuestros pacientes hemos observado una hipertrofia de la CFNR que podría ser un hallazgo clínico alternativo a la persistencia de fibras de mielina. Por este motivo, sugerimos que sería necesario realizar una revisión de los criterios diagnósticos en la enfermedad de ARSACS, particularmente con respecto a las alteraciones retinianas descritas hasta la fecha.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra hipótesis de que el aspecto funduscópico de estos pacientes puede ser compatible con una hipertrofia de la CFNR, además del criterio clásico de persistencia de fibras de mielina descrito en trabajos anteriores al nuestro, se ve fortalecido por el hecho de que las pruebas realizadas con ultrasonidos en estos pacientes no han corroborado la presencia de persistencia de fibras de mielina alrededor de las fibras ganglionares de la retina y por que las pruebas de neuroimagen sugieren que la hipertrofia de fibras nerviosas constituye la causa etiopatogénica en la enfermedad de ARSACS en estos casos. Además, las biopsias de nervio realizadas en pacientes, hasta el momento, solo han revelado una hipertrofia de fibras, pero no un exceso de la mielina que las rodea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Nuestros resultados sugieren que las manchas amarillentas que se observan en el fondo de ojo de estos pacientes pueden ser causadas por un aumento de la densidad de fibras nerviosas de la retina en algunos casos, pero aún se requiere el análisis anatomopatológico de la retina de pacientes fallecidos por ARSACS para probar la veracidad de este argumento.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres341581" "titulo" => array:3 [ 0 => "Resumen" 1 => "Objetivo/método" 2 => "Resultados/conclusiones" ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec323339" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres341582" "titulo" => array:3 [ 0 => "Abstract" 1 => "Purpose/methods" 2 => "Results/conclusions" ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec323338" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Casos clínicos" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2011-12-01" "fechaAceptado" => "2012-11-19" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec323339" "palabras" => array:4 [ 0 => "Ataxia espástica autosómicarecesiva de Charlevoix-Saguenay" 1 => "Capa de fibras nerviosas de la retina" 2 => "Heidelberg retina tomograph" 3 => "Tomografía de coherencia óptica" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec323338" "palabras" => array:4 [ 0 => "Ataxia of Charlevoix-Saguenay" 1 => "Retinal nerve fiber layer" 2 => "Heidelberg retina tomograph" 3 => "Optical coherence tomography" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Objetivo/método</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se presenta la evaluación neurooftalmológica de cinco pacientes con ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados/conclusiones</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Los pacientes mostraron alteración en el campo visual, aumento de la visualización de la CFNR en las estereofotografías, nervio óptico de morfología normal en la evaluación con Heidelberg Retina Tomograph e incremento marcado del espesor de la CFNR en la tomografía de coherencia óptica (119-220 μm). Encontramos evidencia de que la hipertrofia de CFNR puede ser un hallazgo funduscópico alternativo a la persistencia de fibras de mielina descrita en la bibliografía previa. Se aconseja realizar una revisión de los criterios diagnósticos de la ARSACS.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Purpose/methods</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">To present the neuro-ophthalmology examination in 5 spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) patients showing significant increases in retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Results/conclusions</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">All patients showed abnormal visual fields, normal optic discs with increased visibility of RNFL in color stereo-photographs, normal examination with Heidelberg Retina Tomography instrument, and moderate to markedly increased RNFL thickness in Cirrus Optical Coherence Tomography evaluation (average thickness: 119 to 220 microns). We found evidence that RNFL hypertrophy may be an alternative funduscopic finding to the hypermyelinated retinal fibers in previous reports. A revision of ARSACS diagnostic criteria, particularly with regard to retinal alterations, is necessary.</p>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 3580 "Ancho" => 3185 "Tamanyo" => 743212 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Representación de campo visual y morfología de la papila con el instrumento de Heidelberg Retina Tomograph (HRT) de uno de los pacientes.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1387 "Ancho" => 1983 "Tamanyo" => 164253 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Estereofotografías en color y fotografías monocromáticas del disco óptico y de la capa de fibras nerviosas de la retina en 2 pacientes con ARSACS. Los pacientes evaluados mostraron un incremento marcado del espesor de la capa de fibras nerviosas de la retina (CFNR) y un aumento de la visibilidad de la CFNR en las estereofotografías del fondo de ojo.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 3689 "Ancho" => 3250 "Tamanyo" => 917722 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Evaluación de la capa de fibras nerviosas de la retina de un paciente con ARSACS empleando tomografía de coherencia óptica. Se aprecia incremento marcado del espesor central y por cuadrantes y sectores (en blanco). En los cortes histológicos no se observan las características bandas hiperreflectantes con efecto patalla de la persistencia de fibras de mielina.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Genetic epidemiology of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay in northeastern Quebec" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "M. De Braekeleer" 1 => "F. Giasson" 2 => "J. Mathieu" 3 => "M. Roy" 4 => "J.P. Bouchard" 5 => "K. Morgan" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1002/gepi.1370100103" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Genet Epidemiol" "fecha" => "1993" "volumen" => "10" "paginaInicial" => "17" "paginaFinal" => "25" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8472930" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0010" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hereditary ataxia, spastic paraparesis and neuropathy in the French-Canadian population" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "N. Dupre" 1 => "J.P. Bouchard" 2 => "B. Brais" 3 => "G.A. Rouleau" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Can J Neurol Sci" "fecha" => "2006" "volumen" => "33" "paginaInicial" => "149" "paginaFinal" => "157" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16736723" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0015" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Phenotypic features and genetic findings in sacsin-related autosomal recessive ataxia in Tunisia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "G. El Euch-Fayache" 1 => "I. Lalani" 2 => "R. Amouri" 3 => "I. Turki" 4 => "K. Ouahchi" 5 => "W. Hung" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1001/archneur.60.7.982" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Arch Neurol" "fecha" => "2003" "volumen" => "60" "paginaInicial" => "982" "paginaFinal" => "988" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12873855" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "T. Ogawa" 1 => "Y. Takiyama" 2 => "K. Sakoe" 3 => "K. Mori" 4 => "M. Namekawa" 5 => "H. Shimazaki" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Neurology" "fecha" => "2004" "volumen" => "62" "paginaInicial" => "107" "paginaFinal" => "109" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14718708" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Intra and interoperator reproducibility of retinal nerve fibre and macular thickness measurements using Cirrus Fourier-domain OCT" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "E. Garcia-Martin" 1 => "I. Pinilla" 2 => "M. Idoipe" 3 => "I. Fuertes" 4 => "V. Pueyo" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1111/j.1755-3768.2010.02045.x" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Acta Ophthalmol" "fecha" => "2011" "volumen" => "89" "paginaInicial" => "e23" "paginaFinal" => "e29" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21106044" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "Y. Takiyama" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Neuropathology" "fecha" => "2006" "volumen" => "26" "paginaInicial" => "368" "paginaFinal" => "375" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16961075" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/03656691/0000008900000005/v2_201405240439/S0365669112005412/v2_201405240439/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "7314" "tipo" => "SECCION" "en" => array:2 [ "titulo" => "Comunicaciones Cortas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "en" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/03656691/0000008900000005/v2_201405240439/S0365669112005412/v2_201405240439/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365669112005412?idApp=UINPBA00004N" ]
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Mayo | 1 | 2 | 3 |
| 2020 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Febrero | 15 | 3 | 18 |
| 2018 Enero | 22 | 1 | 23 |
| 2017 Diciembre | 23 | 5 | 28 |
| 2017 Noviembre | 28 | 4 | 32 |
| 2017 Octubre | 34 | 10 | 44 |
| 2017 Septiembre | 24 | 10 | 34 |
| 2017 Agosto | 25 | 2 | 27 |
| 2017 Julio | 21 | 9 | 30 |
| 2017 Junio | 32 | 19 | 51 |
| 2017 Mayo | 37 | 14 | 51 |
| 2017 Abril | 36 | 6 | 42 |
| 2017 Marzo | 48 | 22 | 70 |
| 2017 Febrero | 71 | 26 | 97 |
| 2017 Enero | 49 | 14 | 63 |
| 2016 Diciembre | 43 | 14 | 57 |
| 2016 Noviembre | 67 | 15 | 82 |
| 2016 Octubre | 63 | 21 | 84 |
| 2016 Septiembre | 94 | 17 | 111 |
| 2016 Agosto | 53 | 8 | 61 |
| 2016 Julio | 42 | 5 | 47 |
| 2016 Junio | 31 | 38 | 69 |
| 2016 Mayo | 38 | 14 | 52 |
| 2016 Abril | 36 | 24 | 60 |
| 2016 Marzo | 35 | 10 | 45 |
| 2016 Febrero | 29 | 17 | 46 |
| 2016 Enero | 23 | 13 | 36 |
| 2015 Diciembre | 41 | 22 | 63 |
| 2015 Noviembre | 42 | 21 | 63 |
| 2015 Octubre | 54 | 17 | 71 |
| 2015 Septiembre | 32 | 11 | 43 |
| 2015 Agosto | 56 | 6 | 62 |
| 2015 Julio | 56 | 13 | 69 |
| 2015 Junio | 30 | 11 | 41 |
| 2015 Mayo | 25 | 15 | 40 |
| 2015 Abril | 30 | 15 | 45 |
| 2015 Marzo | 37 | 16 | 53 |
| 2015 Febrero | 7 | 3 | 10 |
| 2015 Enero | 28 | 3 | 31 |
| 2014 Diciembre | 21 | 5 | 26 |
| 2014 Noviembre | 18 | 6 | 24 |
| 2014 Octubre | 4 | 1 | 5 |
| 2014 Julio | 0 | 1 | 1 |
| 2014 Junio | 3 | 3 | 6 |
| 2014 Mayo | 0 | 1 | 1 |
Mostrar todo
