Comunicación corta
Parálisis de la mirada horizontal y escoliosis progresiva en un paciente con endotropia congénita y limitación de abducción. A propósito de un caso
Horizontal gaze palsy and progressive scoliosis in a patient with congenital esotropia and inability to abduct. A case report
A. Fernández-Vega Cueto
, J.J. Rodríguez-Ezcurra, I. Rodríguez-Maiztegui
Autor para correspondencia
Unidad de Estrabismo y Visión Binocular, Centro de Oftalmología Barraquer, Barcelona, España
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Está causada por mutaciones en el gen ROBO3<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, que tiene un papel primordial en la migración neuronal durante el desarrollo del sistema nervioso central<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Presentamos el caso de un niño con endotropia congénita con limitación de abducción (ABD) y fijación cruzada en el que el estudio genético confirmó el diagnóstico de HGPPS.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Caso clínico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un paciente varón de 4 años de edad, remitido a nuestro servicio por presentar endotropia congénita con limitación de ABD, tortícolis horizontal con fijación cruzada y escoliosis toracolumbar de inicio precoz. Entre sus antecedentes personales encontramos un parto a término con gestación controlada, <span class="elsevierStyleItalic">screening</span> endocrino-metabólico y desarrollo psicomotor normal. Como antecedentes familiares destaca la consanguinidad de los progenitores, así como 2 primos afectos de estrabismo no filiado.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración se objetivó endotropia de 35-40 dioptrías prismáticas en posición primaria de mirada (PPM), con limitación marcada en ABD en ambos ojos (AO) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) y tortícolis horizontal con fijación cruzada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Se realizó refracción con cicloplejia (ciclopentolato 1%) que puso de manifiesto una esfera de +0,75 en AO. La ABD no se lograba ni tras oclusión monocular ni con exploración del reflejo vestíbulo-ocular. Así mismo se evidenció nistagmo pendular horizontal de baja amplitud con reactividad pupilar normal. Tanto las versiones y ducciones verticales como la convergencia estaban preservadas. Tampoco asociaba retracción del globo ocular, movimientos verticales anómalos, cambios sincinéticos ni afectación de otros pares craneales. La agudeza visual era de 0,6 en AO, y no había error refractivo significativo. Ni la biomicroscopia ni el examen funduscópico revelaban hallazgos patológicos de interés.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se completó el estudio con radiografía de columna (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>) que confirmó la presencia de escoliosis toracolumbar, y resonancia magnética craneal, en la que se evidenció médula hipoplásica con configuración en mariposa.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante los hallazgos clínicos y neurorradiológicos se solicitó estudio genético. La secuenciación directa del gen ROBO3 reveló mutación homocigótica c.1158GC, confirmándose el diagnóstico de HGPPS.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la endotropia de gran magnitud en PPM, y la tortícolis severa que presentaba el paciente, se decidió tratamiento quirúrgico mediante retroceso de ambos rectos medios (RM) a 5,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. Como hallazgo intraoperatorio cabe destacar un test de ducción forzada (TDF) positivo (+++) en ABD en AO, así como un aspecto fibrótico de ambos RM que se confirmó mediante test de elongación de Queré. En el postoperatorio inmediato se objetivó una franca mejoría de la desviación en PPM de un 50%, así como de la tortícolis horizontal (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0020">figs. 4 y 5</a>), persistiendo una endotropia residual en posición primaria de mirada de 15-20 dioptrías prismáticas.</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Discusión</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HGPPS forma parte de los síndromes de denervación craneal congénita (CCDDs), que incluye un grupo heterogéneo de anomalías inervacionales congénitas no progresivas de la musculatura facial y ocular. Es un trastorno infrecuente autosómico recesivo caracterizado por ausencia de los movimientos horizontales conjugados y desarrollo de escoliosis de inicio precoz y carácter rápidamente progresivo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1-3</span></a>. Típicamente las versiones verticales y la convergencia están preservadas. Otros signos oftalmológicos característicos incluyen nistagmo, que suele ser pendular horizontal, y parpadeo asincrónico, aunque este último no estaba presente en nuestro caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Se han descrito casos con retraso cognitivo, sin embargo, la mayoría de pacientes presentan un desarrollo neurológico y psicomotor normal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Los hallazgos neurorradiológicos característicos incluyen hipoplasia de troncoencéfalo con disminución del volumen de protuberancia y médula, ausencia del colículo facial y configuración «en mariposa» de la médula<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El fenotipo está causado por mutaciones en el gen ROBO3<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, implicado en la decusación de los tractos neuronales corticoespinal y somatosensorial durante el desarrollo del sistema nervioso central<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Este fallo en la guía axonal sería el responsable de la ausencia de los movimientos horizontales que presentan estos pacientes. Se desconoce el mecanismo por el que dicha mutación provocaría escoliosis progresiva, aunque se postula que esta podría ser secundaria a una anomalía anatómica y funcional en la formación reticular pontina o a una disfunción músculo-esquelética secundaria a alteración en el gen ROBO3<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro paciente, la abducción no se lograba ni tras oclusión monocular ni con maniobra de ojos de muñeca o reflejo vestíbulo-ocular, por lo que se descartan aquellos cuadros que cursan con déficit aparente de abducción, como la endotropia congénita o el síndrome de Ciancia. Así, debíamos realizar el diagnóstico diferencial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> con aquellas entidades con déficit real de la abducción, que incluyen los síndromes de denervación craneal y la parálisis del <span class="elsevierStyleSmallCaps">VI</span> par. El paciente no asociaba retracción del globo ocular en aducción ni movimientos verticales anómalos <span class="elsevierStyleItalic">(up-shoot, down-shoot)</span> característicos del síndrome de Duane, ni parálisis facial típica del síndrome de Möebius. La ausencia de afectación de la mirada vertical excluiría, también, que se tratase de una fibrosis congénita de la musculatura extraocular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, sospechando por tanto un HGPPS o bien una parálisis del <span class="elsevierStyleSmallCaps">VI</span> par craneal. Para filiar el cuadro clínico, solicitamos la radiografía espinal y la resonancia magnética craneal.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento quirúrgico en estos casos tendrá como objetivo lograr el máximo alineamiento horizontal en PPM, así como la mejoría de la tortícolis. El planteamiento y técnica quirúrgica deberá individualizarse en función de los hallazgos intraoperatorios, TDF y test de elongación muscular.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusión, destacamos la necesidad de incluir la HGPPS como parte del diagnóstico diferencial de la endotropia infantil con fijación cruzada e incapacidad de abducción. Su diagnóstico precoz es posible mediante el estudio genético del gen ROBO3.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Conflicto de intereses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres764860" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Discusión" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec766290" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres764859" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Case report" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Discussion" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec766289" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2016-02-19" "fechaAceptado" => "2016-05-03" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec766290" "palabras" => array:5 [ 0 => "Parálisis de la mirada horizontal" 1 => "Escoliosis" 2 => "Fijación cruzada" 3 => "HGPPS" 4 => "ROBO3" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec766289" "palabras" => array:5 [ 0 => "Horizontal gaze palsy" 1 => "Scoliosis" 2 => "Cross-fixation" 3 => "HGPPS" 4 => "ROBO3" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:3 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Caso clínico</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente varón de 4 años de edad, remitido por endotropia congénita con limitación de abducción, tortícolis horizontal con fijación cruzada y escoliosis toraco-lumbar. El análisis genético del gen ROBO3 confirmó el diagnóstico de parálisis de la mirada horizontal y escoliosis progresiva (HGPPS).</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Discusión</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La HGPPS es una alteración infrecuente de la motilidad ocular, caracterizada por ausencia de movimientos conjugados horizontales y escoliosis progresiva de inicio precoz. Esta entidad debe ser considerada como parte del diagnóstico diferencial de la endotropia congénita con fijación cruzada e incapacidad de abducción.</p></span>" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Discusión" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Case report</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The case is presented on a 4- year-old child with congenital esotropia, limitation of abduction, cross-fixation, and thoracolumbar scoliosis. Genetic testing of ROBO3 gene confirmed the diagnosis of horizontal gaze palsy and scoliosis (HGPSS)</p></span> <span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Discussion</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">HGPPS is a rare congenital disorder characterised by absence of conjugate horizontal eye movements and progressive scoliosis developed in childhood and adolescence. We highlight this motility disorder as a part of the differential diagnosis of early childhood esotropia with cross- fixation and limitation of abduction.</p></span>" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Case report" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Discussion" ] ] ] ] "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Comunicación en panel presentada en el 91 Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología, Sevilla 2015. 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Se observa mejoría de la ET en la PPM.</p>" ] ] 4 => array:7 [ "identificador" => "fig0025" "etiqueta" => "Figura 5" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr5.jpeg" "Alto" => 271 "Ancho" => 899 "Tamanyo" => 40756 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen postoperatoria que refleja la franca mejoría de la tortícolis horizontal que presentaba el paciente.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Horizontal gaze palsy and progressive scoliosis due to a deleterious mutation in ROBO3" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "K.K. 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