Comunicación corta
Papiloflebitis versus trombosis venosa pediátrica. Un caso con polimorfismo C46T del gen F12 de la coagulación
Papillophlebitis versus paediatric venous thrombosis. A case with 46C/T polymorphism in the F12 coagulation gene
A. Gargallo-Benedicto
, M. Cerdà-Ibáñez, Á. Olate-Pérez, R. Clemente-Tomás, I. Almor Palacios, J.M. Hervás Hernandis, A. Duch-Samper
Autor para correspondencia
Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España
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La exploración oftalmológica reveló AV de 1 en el ojo derecho (OD) y 0,1 en el OI, con discreto defecto pupilar aferente relativo (DPAR) izquierdo<span class="elsevierStyleItalic">.</span> La biomicroscopía con lámpara de hendidura demostró polo anterior normal. En la fundoscopía del OI se observó papila congestiva e hiperémica, con tortuosidad venosa y hemorragias peripapilares. La exploración del ojo contralateral fue anodina. En la anamnesis dirigida no se hallaron antecedentes traumáticos, sistémicos u oftalmológicos personales ni familiares de interés. En la exploración de urgencias se descartaron alteraciones en el hemograma, bioquímica, coagulación y electrocardiográficas. Entre los posibles diagnósticos diferenciales se pensó en la posibilidad de neuritis óptica anterior (papilitis) o etiología oclusiva. Se realizó ingreso hospitalario e inicio de tratamiento antiagregante con AAS 150<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el control evolutivo a los 2 días se observó persistencia de la congestión e hiperemia papilar, tortuosidad venosa, hemorragias peripapilares y hemorragias en llama con exudados algodonosos sobre arcadas venosas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) junto a edema macular mediante tomografía de coherencia óptica (OCT) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>), siendo la orientación diagnóstica de oclusión de la vena central de la retina (trombosis versus papiloflebitis). No se observaron envainamiento vascular ni vitritis. La resonancia magnética cerebral resultó normal. El estudio serológico para HIV, sífilis y varicela zóster resultó negativo, y no se encontraron anomalías en los parámetros de autoinmunidad.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó angiografía fluoresceínica, en la que se observó retraso en el llenado venoso con hiperfluorescencia por extravasación a nivel papilar, sin signos de isquemia ni vasculitis periférica (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>), y a continuación se decidió iniciar terapia anticoagulante con enoxaparina (1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio completo de trombofilias y coagulopatías, resultó portador en heterozigosis del polimorfismo C46T del gen F12 de la coagulación como único hallazgo.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante el primer mes de evolución se observó disminución de las lesiones en el fondo de ojo y del edema macular (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>). A los 6 meses se suspendió el tratamiento con anticoagulantes. En el momento actual tras 8 meses de evolución presenta resolución completa de las lesiones y AV de 1 en el OI.</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Discusión</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 1961 Lyle y Wybar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> describieron por primera vez el término «vasculitis retiniana» para referirse a un cuadro clínico unilateral que cursaba con pérdida de visión, tortuosidad venosa, hemorragias retinianas y edema de papila, con curso evolutivo favorable, en el que sospechaban una oclusión de la vena central de la retina secundaria a vasculitis inflamatoria del sistema venoso. Posteriormente, Lonn y Hoyt (1966)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> redefinieron el término como papiloflebitis, y Cogan en 1968<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, Hart et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> en 1971 y Hayreh en 1972<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> presentaron nuevos casos similares. Actualmente se trata de una entidad infrecuente, que afecta típicamente a pacientes jóvenes y sanos de forma unilateral. Se considera una forma de oclusión de la vena central de la retina no isquémica, de etiología inflamatoria, que cursa con características oftalmoscópicas y angiográficas semejantes a una trombosis de la vena central de la retina, y cuyo curso evolutivo es generalmente benigno. El pronóstico visual es bueno, y en la mayoría de casos no requiere tratamiento, aunque sí se aconseja la antiagregación preventiva y el seguimiento para evitar las posibles complicaciones como la neovascularización, el edema macular, incluso el agujero macular. No obstante, no todos los autores están de acuerdo en la etiología del cuadro y es fundamental descartar vasculitis primaria o secundaria, uveítis, papilitis y trombosis de la vena central de la retina como mecanismo subyacente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La presentación de trombosis venosas retinianas en la edad pediátrica es excepcional, y generalmente se asocian a traumatismos cefálicos, síndromes de hiperviscosidad, coagulopatías, procesos inflamatorios como vasculitis, y más raramente a enfermedad compresiva, por lo que la anamnesis dirigida y el estudio sistémico exhaustivo son fundamentales en el diagnóstico diferencial y abordaje terapéutico de estos pacientes. Nuestro caso, por las características oftalmológicas y el curso evolutivo, podría obedecer a un cuadro de papiloflebitis que plantea el diagnóstico diferencial con una trombosis de la vena central de la retina pediátrica de buen pronóstico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>. Aunque suele aconsejarse el tratamiento con antiagregantes, las papiloflebitis presentan evolución favorable, y la mayoría de casos se resuelve sin necesidad de tratamiento. En este caso se recurrió a la antiagregación y terapia anticoagulante, obteniéndose resolución del cuadro, sin embargo, no se ha demostrado que aporten mejor evolución en esta enfermedad. La mutación C46T del factor 12 supone un factor de riesgo para trombosis venosa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a>, enfermedad coronaria e ictus. Cuando se presenta en homozigosis existe un riesgo de enfermedad tromboembólica 5 veces mayor que en los no portadores, aunque la asociación no se ha establecido para portadores heterocigotos. Hasta la fecha no se han publicado casos de oclusión venosa retiniana relacionados con esta mutación.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Financiación</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no haber recibido apoyo económico.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres843790" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Discusión" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec838921" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres843789" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Clinical case" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Discussion" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec838920" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Discusión" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Financiación" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2016-08-01" "fechaAceptado" => "2016-08-30" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec838921" "palabras" => array:4 [ 0 => "Papiloflebitis" 1 => "Oclusión vena central retina" 2 => "Vasculitis retiniana" 3 => "Polimorfismo genético" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec838920" "palabras" => array:4 [ 0 => "Papillophlebitis" 1 => "Central retinal vein occlusion" 2 => "Retinal vasculitis" 3 => "Genetic polymorphism" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:3 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Caso clínico</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Niño de 8 años, sin enfermedades, con pérdida brusca de la agudeza visual (AV) en el ojo izquierdo (OI). Exploración: AV 1 en el OD y 0,1 en el OI, discreto DPAR izquierdo<span class="elsevierStyleItalic">.</span> Biomicroscopía normal. Fundoscopía: papila congestiva, tortuosidad venosa, hemorragias peripapilares con edema macular en el OI. El estudio sistémico únicamente reveló polimorfismo C46T del gen F12 de la coagulación. Ocho meses después: AV de 1 con fundoscopía normal.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Discusión</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La papiloflebitis es una oclusión de la vena central de la retina (VCR) inflamatoria no isquémica, oftalmoscópicamente semejante a las trombosis de VCR. El estudio sistémico es fundamental para descartar enfermedades subyacentes.</p></span>" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Discusión" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Clinical case</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">An 8 year-old boy with no known diseases, with sudden loss of visual acuity (VA) in the left eye (LE). Examination: VA 1 in right eye, and 0.1 in LE, discrete left relative afferent pupil defect (RAPD). Normal biomicroscopy. Funduscopy: congestive papilla, venous tortuosity, peripapillary haemorrhages with macular oedema in LE. The systemic study only revealed A C46Tpolymorphism in the F12 coagulation gene. He had a VA of 1 and normal funduscopy 8 months later.</p></span> <span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Discussion</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Papillophlebitis is an inflammatory and non-ischaemic central retinal vein occlusion, ophthalmoscopically similar to central retinal vein thrombosis. The systemic study is essential to rule out underlying diseases.</p></span>" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Clinical case" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Discussion" ] ] ] ] "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Este trabajo ha sido parcialmente presentado en el 92 Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología, Málaga, septiembre de 2016.</p>" ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 888 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 103645 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Retinografía del ojo izquierdo. 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