Comunicación corta
Queratopatía neurotrófica corneal bilateral en paciente con amiloidosis familiar bilateral
Neurotrophic keratopathy in a patient with familial amyloidosis
A.M. de Carvalho Mendes Castenheira
, P. Pujol Vives, M. Asaad Ammaar
Autor para correspondencia
Consorci Sanitari de Terrassa, Tarrasa (Barcelona), España
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Se caracteriza por el depósito extracelular de una sustancia fibrilar de origen proteico en varios tejidos y órganos, lo que conlleva alteraciones funcionales y estructurales en ellos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La polineuropatía amiloidótica familiar está relacionada con depósitos de la proteína fijadora del retinol, transtiretina, producida en el hígado. Esta se acumula principalmente en los nervios periféricos, produciendo polineuropatías o miocardiopatías. Es una enfermedad autosómica dominante y la mutación más común es la sustitución de valina por metionina en la posición 30<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. 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Como antecedentes patológicos presentaba enfermedad celíaca, psoriasis y amiloidosis familiar, que requirió trasplante hepático e implante de marcapasos. A la exploración oftalmológica, presentaba una agudeza visual (AV) 20/100 en el ojo derecho (OD) y de 20/50 en el ojo izquierdo (OI) y, en la biomicroscopia, se observó en AO una hiperemia ciliar marcada, con úlcera corneal paracentral inferior de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diámetro de circunferencia, con adelgazamiento corneal hasta estroma profundo, predominantemente en el OI. Los bordes de las úlceras eran bien definidos, sin signos de infección aguda. (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). No se evidenciaron células en la cámara anterior, ni hipopión. La presión intraocular era de 14<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg en AO. Se evaluó la sensibilidad corneal mediante una torunda de algodón: se detectó anestesia total en AO. La tomografía de coherencia óptica (Cirrus HD-OCT 4.0, Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA) demostró un adelgazamiento importante en la zona ulcerada con un grosor residual de 360 μ en OD y de 290 μ en OI. Se inició tratamiento con colirio ciclopléjico cada 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, colirio de ofloxacino cada 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, pomada de eritromicina por la noche y lágrimas artificiales cada hora en AO. Debido al mayor adelgazamiento corneal, a los 4 días se practicó un puente tarsoconjuntival lateral en el OI. A los 15 días, presentaba una cicatrización parcial de las úlceras neurotróficas con disminución del adelgazamiento corneal; la AV era de 20/160 en AO. Durante el seguimiento se realizaron controles con OCT; a los 3 meses el espesor corneal fue de 400 μ en el OI (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). 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Se realizó un análisis anatomopatológico de la conjuntiva del puente, en el que se evidenció la presencia de sustancia amiloide, tanto en hematoxilina eosina (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>) como por birrefringencia verde manzana, característica de esta sustancia tras la tinción con rojo congo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig. 5</a>), lo que corroboró el diagnóstico.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Discusión</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un caso muy poco frecuente de queratopatía neurotrófica por afectación de la inervación corneal por la polineuropatía amiloidótica familiar, en el que, además, se confirmó la afectación conjuntival por el estudio anatomopatológico. El depósito de amiloide corneoconjuntival es un hallazgo poco descrito en la literatura<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7–9</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La queratopatía neurotrófica resulta de la afectación del nervio trigémino responsable de la inervación corneal. Su disfunción puede ocasionar hipoestesia o anestesia total de la córnea. Esto conlleva un déficit de protección corneal, que puede evolucionar a úlceras neurotróficas y, consecuentemente, a la perforación corneal. Por lo tanto, es crucial un diagnóstico precoz, con una anamnesis completa de los antecedentes del paciente.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además, es fundamental una exploración oftalmológica y el seguimiento exhaustivo en la lámpara de hendidura: es útil la realización de pruebas complementarias como la OCT de polo anterior para controlar el grosor corneal durante la curación de la úlcera. La evaluación de la sensibilidad corneal es fundamental, ya que de esta manera pudimos detectar la anestesia corneal total bilateral, que justificó la discrepancia entre la ausencia de dolor y la profundidad de las úlceras corneales que presentaba el paciente. Finalmente, es importante tener en cuenta que el tratamiento debe basarse en una lubrificación tópica horaria, con lágrimas articiales o suero autógeno concentrado, aplicación de lentes de contacto terapéuticas con cobertura antibiótica, o membrana amniótica, o tarsorrafia en casos más evolucionados y de peor pronóstico. Actualmente se están investigando nuevos regeneradores de matriz extracelular (RGTA<span class="elsevierStyleSup">®</span>: Cacicol<span class="elsevierStyleSup">®</span>, Thea, Francia), los neuropéptidos y factores de crecimiento nervioso como la sustancia P y el factor de crecimiento insulínico de tipo 1, con resultados prometedores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Conflicto de intereses</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres887301" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:2 [ "identificador" => 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gran variedad de órganos, incluyendo el ojo.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Caso clínico</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se presentan datos clínicos, pruebas complementarias e histológicas, así como el tratamiento y seguimiento de un paciente de 33 años con úlcera neurotrófica corneal bilateral, debida a una polineuropatía amiloidótica familiar.</p></span> <span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Discusión</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Este caso no es la forma típica de presentación de la amiloidosis oftálmica, ya que la úlcera corneal es el resultado de la anestesia causada por la polineuropatía sistémica, aunque se encontraron depósitos de amiloide en el tejido conjuntival.</p></span>" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ 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neurotrophic keratopathy in a 33 year-old patient with familial amyloidotic polyneuropathy.</p></span> <span id="abst0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Discussion</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Although amyloidotic deposits were also found in the conjunctival tissue, this is not a typical form of ophthalmic amyloidosis. The corneal wound in this case is a result of a corneal anaesthesia due to the systemic polyneuropathy.</p></span>" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Introduction" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Case report" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Discussion" ] ] ] ] "multimedia" => array:5 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 418 "Ancho" => 1350 "Tamanyo" => 136506 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Úlceras corneales neurotróficas antes del tratamiento. A) En el ojo derecho. B) En el ojo izquierdo. 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