Comunicación corta
Enfermedad de Best multifocal: la importancia de los test genéticos
Multifocal Best's disease: The importance of genetic tests
C. Alba Linero
, M. Rodríguez Calvo de Mora, M. España Contreras, C. Hernando Ayala
Autor para correspondencia
Departamento de Oftalmología, Hospital Regional Universitario de Málaga, Hospital Civil, Málaga, España
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Las manifestaciones clínicas de esta variante tienen una tendencia multifocal a nivel retiniano.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Best clásica se clasifica en diferentes estadios según Gass: previteliforme, viteliforme (lesión en yema de huevo), seudohipopión, vitelorruptiva, atrófica y cicatricial/neovascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La variante multifocal tiende a presentar lesiones vitelorruptivas hacia la periferia del polo posterior, los pacientes con enfermedad de Best presentan típicamente una sola lesión amarillenta de características vitelorruptivas localizada en la mácula. A pesar del llamativo aspecto del fondo de ojo, los pacientes conservan una buena agudeza visual hasta etapas finales de la enfermedad.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La tomografía de coherencia óptica (OCT) muestra lesiones hiperreflectivas en la retina externa y líquido subretiniano.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La angiografía fluoresceínica (AFG) muestra lesiones hipofluorescentes, como efecto pantalla provocado por el material viteliforme.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El electrooculograma (EOG) es también un elemento diagnóstico clave en la enfermedad de Best clásica, exponiendo la abolición en el índice de Arden. Sin embargo no todos los casos de bestrofinopatías muestran una alteración del mismo, en el caso de la forma multifocal el EOG es normal en múltiples ocasiones.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los test genéticos constituyen el elemento diagnóstico definitivo, mostrando la gran variedad de mutaciones en el gen de la bestrofina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este caso describimos un caso de enfermedad de Best multifocal, variante autosómica recesiva no muy frecuentemente descrita en la literatura.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Algunas variantes genéticas han sido descritas en familias aisladas. Aunque la mayoría de los pacientes con mutaciones en ambos alelos presentaban clínica, estas alteraciones genéticas pueden darse con el fondo de ojo normal, así como algunos portadores presentan <span class="elsevierStyleItalic">flecks</span> maculares en el fondo de ojo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La importancia de este trabajo reside en sospechar esta forma de Best multifocal ante lesiones sugestivas y hacer una correcta clasificación genética del tipo de distrofia ante la que nos encontramos, ya que las complicaciones y tratamiento, así como sobre todo la posible terapia génica que podamos ofrecer en el futuro dependerán de la misma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4,6</span></a>.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Caso clínico</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un varón de 21 años acude a nuestras consultas de oftalmología por pérdida progresiva de la agudeza visual. No tenía antecedentes personales ni familiares de enfermedad ocular, excepto una ambliopía del ojo derecho desde la infancia.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mejor agudeza visual corregida era de 0,2 para el ojo derecho y de 0,6 en el ojo izquierdo.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biomicroscopía del polo anterior era normal.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El examen funduscópico mostraba las lesiones amarillentas vitelorruptivas maculares bilaterales en media periferia (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la OCT se veía el material hiperreflectivo en la retina externa con edema macular quístico y líquido subretiniano (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>) siendo similar en ambos ojos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Considerando esto, se sospechó de una enfermedad de Best multifocal.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente fue enviado al laboratorio genético para analizar el gen BEST1, el cual fue positivo en ambos alelos para las mutaciones p.Gly34Gly y p.Met325Thr, probando así el diagnóstico de bestrofinopatía, la forma autosómica recesiva y más leve de la enfermedad de Best.</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio electrofisiológico no estaba disponible en nuestro hospital.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Discusión</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Best multifocal es una rara variable de distrofia viteliforme con herencia autosómica recesiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El aspecto del moteado retiniano degenerativo es similar a la enfermedad clásica solitaria, con los diferentes estadios de la misma y acompañada de líquido subretiniano.</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial de la enfermedad de Best multifocal incluye la distrofia foveomacular del adulto, las distrofias en patrón, la enfermedad macular relacionada con la edad, la enfermedad por drusas dominantes, la coriorretinopatía serosa central, la retinopatía solar, el agujero macular y otras causas de atrofia macular.</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque las mutaciones en el gen BEST1 sigue un patrón autosómico dominante para la forma clásica, la versión multifocal presenta un patrón autosómico recesivo sin historia evidente de enfermedad retiniana en la familia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">También el electrooculograma puede resultar normal, lo que genera una diferencia clara entre ambos espectros de la enfermedad viteliforme.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Conclusiones</span><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existe una forma autosómica recesiva de la enfermedad de Best, debemos sospecharla ante lesiones vitelorruptivas multifocales.</p><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones de esta entidad suelen ser multifocales y menos agresivas, siendo rara la neovascularización.</p><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El test genético es actualmente la pieza clave en el diagnóstico.</p><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen múltiples variantes mutacionales y deben ser determinadas con la finalidad de una posible terapia génica futurible.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Conflicto de intereses</span><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres991431" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Objetivos y métodos" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Conclusión" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec955277" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres991432" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Objectives and methods" ] 1 => array:2 [ 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elsevierViewall">Describimos el caso de un varón de 21 años que fue remitido por pérdida visual progresiva.</p><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Confirmamos su baja agudeza visual y realizamos un examen completo, donde pudimos apreciar <span class="elsevierStyleItalic">flecks</span> maculares con pigmento amarillento en su periferia. Sospechamos de una enfermedad de Best multifocal y realizamos los test genéticos pertinentes.</p><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La enfermedad de Best multifocal es parecida a la forma clásica, aunque suele cursar con electrooculograma normal y sin antecedentes familiares de la misma.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conclusión</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La enfermedad de Best multifocal debe ser sospechada en el caso de lesiones múltiples vitelorruptivas cercanas al polo posterior. Las pruebas genéticas constituyen la clave diagnóstica.</p></span>" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Objetivos y métodos" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Conclusión" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Objectives and methods</span><p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Our objective is to describe a multifocal vitelliform presentation of Best's disease.</p><p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The lesions in this disease may vary in size and shape, some may be a disc diameter in size, and often have some irregularity in their contour.</p><p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The case is described of a 21-year-old male patient referred to our ophthalmology department due to a progressive loss of vision.</p><p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">His poor visual acuity was confirmed, and a complete examination was performed, in which macular flecks were observed, with yellow pigment arranged in oval distribution near their periphery. Due to the suspicion of Best's multifocal disease, genetic tests were performed.</p><p id="spar0055" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Multifocal vitelliform disease with the same features as those in Best's disease occurs most frequently in patients with a normal electro-oculogram (EOG), and a normal family history.</p></span> <span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Conclusion</span><p id="spar0060" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Best's multifocal disease must be suspected in case of multiple vitelliruptive lesions close to the posterior pole. Genetic testing is essential for its diagnosis.</p></span>" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Objectives and methods" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Conclusion" ] ] ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 681 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 53949 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0065" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Retinografía de ojo derecho mostrando lesiones amarillentas en la mácula.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 568 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 61238 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0070" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Retinografía de ojo izquierdo mostrando lesiones amarillentas en la mácula.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1615 "Ancho" => 1200 "Tamanyo" => 355607 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0075" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tomografía de coherencia óptica de ambos ojos mostrando quistes intrarretinianos.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Clinical and molecular genetic analysis of best vitelliform macular dystrophy" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "C.J. 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