Comunicación corta
Reconstrucción palpebral multidisciplinar en el síndrome de Barber-Say: a propósito de un caso
Multidisciplinary eyelid reconstruction in Barber-Say syndrome: A case report
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Originalmente descrita en 1982<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, alrededor de 20 casos se han documentado hasta hoy. Muy poco se ha publicado con relación al abordaje quirúrgico palpebral de estos pacientes, por lo que resulta difícil acogerse a protocolos terapéuticos. En el caso presentado, debatimos sobre el diagnóstico diferencial basado en las pruebas genéticas, revisamos los principales hallazgos clínicos y las intervenciones oculoplásticas llevadas a cabo en nuestro paciente durante 4 años de seguimiento. Se trata del primer paciente diagnosticado de SBS en el que se usan injertos del antebrazo y supraclaviculares.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recién nacido de 2 días de edad remitido a la unidad de cuidados intensivos de nuestro hospital por síndrome polimalformativo. El paciente nació a término por cesárea y el embarazo no tuvo ninguna complicación. El examen oftalmológico revelaba hipertelorismo y ectropion palpebral inferior (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), por lo que una primera medida terapéutica fue el cierre manual palpebral y la continua lubricación. No obstante, pronto desarrolló una queratitis punteada inferior que junto con el fracaso de la bomba lagrimal por la malposición palpebral fueron responsables de la epífora que el paciente presentaba. El resto del polo anterior y posterior del ojo fueron normales. Clínicamente el paciente presentaba una hipertricosis generalizada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>), nariz ancha, orejas displásicas y de implantación baja, retrognatia, filtro largo, boca ancha con labios finos y pezones hipoplásicos. El testículo izquierdo estaba alojado en el canal inguinal, por lo que se practicó una orquidopexia. El análisis molecular del ADN identificó la mutación p.Glu75Gln del gen <span class="elsevierStyleItalic">TWIST2</span> en heterocigosis, lo que confirmó el diagnóstico de SBS.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El abordaje quirúrgico del ectropion empezó a los 3 meses de edad mediante una tarsorrafia lateral con sutura reabsorbible de 6/0 para evitar la queratopatía de exposición y conseguir la adecuada protección corneal. Seis meses más tarde, se utilizaron injertos de piel de la superficie palmar de ambos antebrazos para la reconstrucción palpebral superior, y del área retroauricular para la reconstrucción palpebral inferior. Se cerraron los lechos donantes con una sutura reabsorbible de 4/0. Tras una disección cuidadosa del área receptora, los injertos se suturaron con una sutura reabsorbible de 6/0. Por último, se llevó a cabo una tarsorrafia bilateral temporal con una seda de 4/0 para evitar las posibles retracciones.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin embargo, 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses más tarde la retracción tisular postoperatoria en los párpados superior e inferior izquierdos y en el párpado superior derecho derivaron en posteriores intervenciones. Esta vez se tomaron injertos de ambas fosas supraclaviculares, que se suturaron con reabsorbible de 6/0 a nivel palpebral. El lecho quirúrgico donante se cerró con sutura reabsorbible de 4/0 y se tomó grasa de la cara interna de ambos muslos, que se centrifugó según la técnica de Coleman<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, tras lo cual el nivel adiposo intermedio se infiltró en el párpado inferior izquierdo y en el canto externo de ambos párpados superiores con la finalidad de aumentar volumen.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un año y 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses tras el último procedimiento quirúrgico, el resultado era bastante satisfactorio, aunque se observó una retracción palpebral superior izquierda que desaparecía con el cierre palpebral, lo que indicaba la presencia de adherencias del músculo elevador del párpado superior. El paciente fue de nuevo tratado con una liposucción de la cara interna de ambos muslos para una nueva infiltración de grasa mediante una cánula mini-Toledo de infiltración grasa con la punta en tenedor para la liberación de las adherencias. Se aislaron 7 cc de grasa y se inyectó un volumen de 2 cc en ambos párpados izquierdos.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paralelamente a las diferentes cirugías de reconstrucción palpebral, se ha llevado a cabo tratamiento fotodepilativo con láser alejandrita para la eliminación de vello. Tras 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años de seguimiento (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>A y 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>B) se ha conseguido un óptimo resultado estético y funcional de los párpados.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El ectropion, el hipertelorismo, la hipertricosis y demás rasgos dismórficos presentados por el paciente llevaron al diagnóstico diferencial entre SBS, síndrome abléfaron-macrostomía (SAM) y síndrome de Setleis (SS), este último también conocido como displasia dermofacial focal III. La similitud fenotípica de los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>síndromes es considerable y, aunque la distinción es posible, el solapamiento es tan frecuente que algunos autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> concluyen que con el tiempo acabarán siendo parte de un mismo espectro.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SBS y el SAM se producen por mutaciones heterocigóticas del gen <span class="elsevierStyleItalic">TWIST2</span>. Este gen se localiza en el cromosoma 2q37.3 y codifica una proteína que actúa como un regulador negativo de la transcripción. De esta manera, interviene en la diferenciación de las células mesenquimales en tejidos dérmicos y cartilaginosos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Marchegiani et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> encontraron que el solapamiento fenotípico del SBS y SAM tenía su explicación a nivel molecular, ya que estos 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>síndromes solo difieren en la naturaleza del aminoácido sustituido: una lisina en posición 75 derivaba en el fenotipo del SAM, mientras que su sustitución por un residuo de glutamina o alanina resultaba en el SBS. En el caso del SS, la heterogeneidad molecular de su origen resulta más compleja y variada: pueden producirse, entre otras, mutaciones homocigóticas sin sentido que afecten al gen <span class="elsevierStyleItalic">TWIST2</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Uno de los principales signos perioculares incluye el «subdesarrollo» de los párpados, principalmente del párpado inferior. Sin embargo, la principal parte de este subdesarrollo afecta a la lamela anterior, lo que provoca que la lamela medial y posterior protruyan como un ectropion, provocando a su vez lagoftalmos. La epífora que estos pacientes pueden presentar se ha descrito como consecuencia de la estenosis de la vía lagrimal o del malposicionamiento del punto lagrimal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación con las alteraciones neurooftalmológicas, en la literatura encontramos 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pacientes diagnosticados de SBS con estrabismo y un caso de nistagmo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En relación con las alteraciones fundoscópicas, hay un caso documentado con la presencia de depósitos drusenoides subretinianos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Otras alteraciones palpebrales y perioculares incluyen euribléfaron, alargamiento de las fisuras palpebrales horizontales, afectación de los músculos orbicular y frontal, subdesarrollo de las placas tarsales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, microbléfaron, telecanto y cejas poco pobladas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde la publicación del primer caso en 1982<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, por la pediatra Nancy D. Barber y el pediatra-genetista Burhan Say, alrededor de 20 casos se han informado, pero en menos de la mitad se ha descrito su manejo quirúrgico, por lo que se planteaba un reto reconstructivo debido al tamaño del defecto y al hecho de que los resultados de las técnicas quirúrgicas habituales no se conocen tan bien como en otras condiciones más frecuentes, como es el caso de los traumatismos o la reconstrucción oncológica (poscirugía o posradioterapia). Además, cualquier retraso en la reconstrucción palpebral hubiera dañado la superficie corneal e impedido el correcto desarrollo de la agudeza visual, aparte del impacto psicológico que supone la desfiguración que acarrea el síndrome.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ng y Rajguru<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> usaron pesas de oro situadas centralmente en ambos párpados superiores y suspensiones mediofaciales para corregir ambos párpados inferiores, y complementaron la técnica con una tarsorrafia lateral, cantoplastia, <span class="elsevierStyleItalic">lifting</span> facial y toxina botulínica. Otros casos describen el uso de injertos de piel retroauricular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso, se decidió obtener injertos de espesor completo de piel de la cara ventral de los antebrazos, del área retroauricular y de la fosa supraclavicular, tras descartar cualquier contraindicación dermatológica, vascular u ortopédica. La ventaja de un injerto de piel de dichas localizaciones es la similitud respecto a la textura y color con el lecho receptor, una baja población de folículos pilosos y otros anejos cutáneos, además de una baja exposición solar previa. Aunque las dimensiones de los injertos se consideraron suficientes para la reconstrucción del defecto palpebral sin crear tensiones en el lecho donante, las alteraciones características del síndrome pueden facilitar la retracción tisular, como se ha descrito en otros casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, lo que puede derivar en el fracaso de la cirugía y obligar a posteriores reintervenciones. La infiltración grasa palpebral mediante la técnica de Coleman<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> completó y mejoró los resultados quirúrgicos.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se han registrado complicaciones tras la última cirugía y el caso progresa de forma favorable tanto estética como funcionalmente, ya que el niño es capaz de cerrar por completo los ojos sin presentar epífora ni rigidez palpebral.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso presentado es el segundo en describir un paciente español con el SBS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, lo que enfatiza que tanto el fenotipo como el genotipo de la enfermedad son similares en los diferentes grupos étnicos. Además, nuestro paciente es uno de los pocos en la literatura que ha recibido tan alto número de intervenciones quirúrgicas para su corta edad, y el primer paciente con dicho síndrome en el que se describe el uso de injertos supraclaviculares y de los antebrazos. Por último, este caso representa la importancia del abordaje multidisciplinar en la reconstrucción palpebral para conseguir un enfoque holístico del que pueda beneficiarse el paciente.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1656104" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1471972" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1656103" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1471973" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2018-08-23" "fechaAceptado" => "2018-09-30" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1471972" "palabras" => array:6 [ 0 => "Síndrome de Barber-Say" 1 => "Ectropion" 2 => "Hipertelorismo" 3 => "Cirugía oculoplástica" 4 => "Injertos dérmicos" 5 => "Tarsorrafia" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1471973" "palabras" => array:6 [ 0 => "Barber-Say syndrome" 1 => "Ectropion" 2 => "Hypertelorism" 3 => "Oculoplastic surgery" 4 => "Skin grafts" 5 => "Tarsorrhaphy" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de Barber-Say es una infrecuente displasia producida por la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">TWIST2</span> (2q37.3) que codifica una proteína que actúa a nivel epigenético. Presentamos el caso de un niño de 2 días en el que el ectropion, el hipertelorismo, la hipertricosis y demás rasgos dismórficos condujeron al diagnóstico clínico de síndrome de Barber-Say, posteriormente confirmado genéticamente. Alrededor de 20 casos se han publicado sobre este síndrome; sin embargo, en menos de la mitad se describe la técnica para abordar las malformaciones palpebrales, lo que supuso un reto quirúrgico.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Nuestra actuación incluyó una tarsorrafia lateral y la toma de injertos de piel de la superficie palmar del antebrazo, área retroauricular y fosa supraclavicular, así como injertos grasos de la superficie interna de ambos muslos para la reconstrucción palpebral. Se trata del primer caso de síndrome de Barber-Say en el que se utilizan injertos supraclaviculares y del antebrazo.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Barber-Say syndrome is an unusual dysplasia caused by the mutation of the <span class="elsevierStyleItalic">TWIST2</span> gene (2q37.3), which encodes a protein that acts at an epigenetic level. The case is presented of a 2-day-old male child in whom ectropion, hypertelorism, hypertrichosis and other dysmorphic features led to the clinical diagnosis of Barber-Say syndrome, which was later confirmed with genetic tests. Around 20 cases have been reported on this syndrome, of which less than half have described the surgical technique, as it represents a surgical challenge.</p><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The approach in this case included a lateral tarsorrhaphy and skin grafts taken from the volar surface of the forearm, retroauricular area and supraclavicular fossa, as well as autologous lipografts from the inner side of both thighs for palpebral reconstruction. 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