Comunicación corta
Tumor óseo de células gigantes en techo orbitario de paciente con retinoblastoma bilateral
Giant cell tumour of frontal bone in a patient with bilateral retinoblastoma
P. Llavero-Valeroa, A.M. Garrido-Hermosillab,c,
, M.C. Díaz-Ruizb, D. García Aldanad, A. Fernández-Teijeiro Álvarezd, F. Espejo-Arjonac,e
Autor para correspondencia
a UGC Oftalmología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España
b Unidades de Oculoplastia-Órbita y Oncología Ocular, UGC Oftalmología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España
c Unidades de Oculoplastia-órbita, RETICS OftaRed, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
d Unidad de Oncohematología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España
e Unidades de Retina y Oncología Ocular, UGC Oftalmología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España
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A. Corte sagital de la órbita derecha donde se evidencia una masa superolateral con solución de continuidad en el techo orbitario. B y C. Cambios anatómicos regionales tras la exéresis tumoral.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introducción</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El retinoblastoma es un tumor relativamente poco frecuente, cuya incidencia global es aproximadamente uno de cada 20.000 nacidos vivos. Típicamente se presenta en niños menores de 5 años. En el caso de los pacientes con retinoblastoma hereditario con gen RB1 mutado es importante vigilar tanto la posible progresión del propio tumor como la aparición de tumores en otras localizaciones, dada la alta predisposición al desarrollo de los mismos que otorga la mutación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En general, el diagnóstico diferencial de los tumores orbitarios es complejo por el gran número de lesiones de tipo expansivo que pueden asentar en la órbita. A pesar de que el diagnóstico de certeza de este tipo de lesiones suele ser anatomopatológico, las pruebas de imagen actuales y su correlación con la clínica contribuyen al diagnóstico.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una niña de 5 años con antecedente de retinoblastoma bilateral hereditario no familiar, diagnosticado a los 17 meses de edad en su país de origen, donde recibe 3 ciclos de quimioterapia tras los cuales se propone la enucleación del OD. A su llegada a nuestro centro la exploración fundoscópica revela la existencia en el OD de 4 focos tumorales con patrón de regresión predominantemente calcificado en los sectores nasales e inferotemporal, múltiples siembras vítreas y un desprendimiento de retina total (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs. 1</a>A y B); por su parte, en el OS se observa un foco neoplásico inferonasal con patrón de regresión mixto, que se acompaña de siembras subretinianas difusas por todo el polo posterior (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs. 1</a>C y D). El electrorretinograma muestra una severa afectación en ambos ojos. Se consensua administrar 3 nuevos ciclos de quimioterapia, pero dada la ausencia de respuesta se decide enuclear el OD e iniciar la radioterapia externa en OS. El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica confirma el diagnóstico de retinoblastoma, sin invasión del nervio óptico, tracto uveal ni tejidos extraoculares.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras 3 años de estabilidad sintomática, y sin evidencia de progresión clínico-radiológica, la paciente consulta por tumefacción y eritema de predominio en el párpado superior del OD. La resonancia magnética nuclear realizada a continuación revela la existencia de una masa en la región anterior y superolateral de la órbita derecha, con compromiso del techo orbitario (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A). Teniendo en cuenta la sospecha de una posible recidiva orbitaria del retinoblastoma, se biopsia la lesión en 2 ocasiones (primer resultado no concluyente), objetivándose proliferación miofibroblástica sin atipia, con discreto infiltrado inflamatorio crónico inespecífico, hemosiderófagos y respuesta gigantocelular. El análisis inmunohistoquímico descarta una recidiva de retinoblastoma, un pseudotumor inflamatorio de la órbita (IgG4 negativa), un tumor miofibroblástico inflamatorio (ALK negativo) y una histiocitosis (S100 y CD1a negativos).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin embargo, una resonancia magnética nuclear de control realizada al mes pone de manifiesto una expansión de la lesión hacia la fosa craneal anterior, llegando a dejar una impronta en la región inferior del lóbulo frontal derecho, y siendo descrita entonces como una tumoración polilobulada, bien delimitada y con niveles intralesionales compatibles con contenido hemático.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente, tras su exéresis completa mediante abordaje neuroquirúrgico, se alcanza el diagnóstico anatomopatológico de tumor óseo de células gigantes. El postoperatorio transcurrió sin incidencias. La paciente continúa sin signos de recurrencia hasta la fecha (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B y C).</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La recidiva orbitaria del retinoblastoma tras la enucleación es una complicación bastante infrecuente, entre 5-9,5% según las series. Estos pacientes presentan peor pronóstico, alcanzando un índice de mortalidad del 90-100% de los casos en los que la biopsia así lo confirma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. No obstante, esta fue nuestra sospecha inicial. Por este motivo, y ante la repercusión en la supervivencia de esta posible recaída, se realizó sin demora el estudio anatomopatológico de la lesión.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otro dato a considerar en casos como el aquí expuesto es la mutación heterocigótica en el exón 20 del gen RB1, de la que era portadora nuestra paciente. Este tipo de mutación confiere una predisposición al desarrollo tanto de retinoblastoma como de otros tumores extraoculares, principalmente osteosarcoma, seguido de melanoma, tumores cerebrales, fibrosarcoma y condrosarcoma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">También hay que tener en cuenta el potencial efecto cancerígeno que posee el tratamiento radioterápico. Existen casos descritos en la literatura de pacientes con diagnóstico de retinoblastoma tratado mediante radioterapia que desarrollan posteriormente segundos tumores en el campo irradiado, especialmente sarcomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Los criterios generalmente aceptados para el diagnóstico de un tumor radioinducido fueron propuestos por Cahan et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y son los siguientes: localización en la zona irradiada, periodo de latencia de al menos 10 años para los tumores sólidos, exclusión de metástasis o recurrencia del tumor primario y haber descartado un segundo tumor primario. En nuestro caso la lesión apareció en la órbita derecha, mientras que el ojo irradiado había sido el izquierdo, razón por la que se descartó la radioterapia como posible etiología.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otra parte, los tumores óseos primarios constituyen entre el 0,6% y el 2% de las neoplasias que asientan en la órbita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. De todos ellos, el tumor de células gigantes es extremadamente infrecuente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>. Su localización habitual corresponde a la epífisis de huesos largos, se manifiesta con osteólisis y tiende a recidivar si no es resecado completamente. A pesar de ser localmente agresivo es considerado un tumor benigno. No obstante, existen casos descritos en la literatura de malignización de este tipo de tumor, por lo que es necesario un seguimiento estrecho a pesar de su resección<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el diagnóstico diferencial del tumor de células gigantes se incluyen todas aquellas lesiones óseas que contengan células gigantes multinucleadas y que presenten un patrón radiológico semejante. Entre ellas destaca por su gran similitud en las pruebas de imagen el quiste óseo aneurismático. Se trata de una lesión benigna, con un aspecto quístico tal como indica su denominación, que se origina principalmente en la metáfisis de huesos largos. Pese a su rareza existen casos descritos de asiento orbitario en niños<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En definitiva, consideramos que a pesar de su muy baja incidencia, el tumor óseo de células gigantes debe ser contemplado en el diagnóstico diferencial de las neoplasias orbitarias, especialmente en niños con retinoblastoma hereditario y mutación del gen RB1, como el caso aquí desarrollado, el primero descrito con tales características.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1656105" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1471975" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1656106" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1471974" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2018-06-13" "fechaAceptado" => "2018-10-09" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1471975" "palabras" => array:3 [ 0 => "Tumor óseo de células gigantes" 1 => "Retinoblastoma" 2 => "Órbita" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1471974" "palabras" => array:3 [ 0 => "Giant cell tumour of bone" 1 => "Retinoblastoma" 2 => "Orbit" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Paciente de 5 años de edad con diagnóstico de retinoblastoma hereditario bilateral tratada con radioterapia en el ojo izquierdo (OS) y enucleación del ojo derecho (OD). Después de 3 años sin evidencia de progresión presenta una nueva masa tumoral en la órbita derecha, con compromiso del techo, cuyo diagnóstico anatomopatológico tras su exéresis mediante abordaje neuroquirúrgico resultó ser de tumor óseo de células gigantes.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Los tumores óseos primarios de la órbita como el tumor de células gigantes son una entidad poco frecuente. Los estudios radiológicos y anatomopatológicos resultan esenciales para establecer el diagnóstico diferencial de las lesiones que asientan en la órbita.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A case is presented of a 5 year-old patient with bilateral hereditary retinoblastoma treated with radiotherapy in the right eye and enucleation of the left eye. After three years without evidence of progression, the patient presented with a right orbital mass that compromised the frontal bone. After surgical excision, the histology analysis was consistent with a diagnosis of giant cell tumour.</p><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Primary orbital bone neoplasms, such as giant cell tumours, are extremely rare. Both radiological and histopathology studies are essential to establish the differential diagnosis of orbital mass lesions.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1598 "Ancho" => 1600 "Tamanyo" => 270048 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Aspecto del tumor mediante RetCam3 (Clarity Medical Systems, Inc., Pleasanton, California, Estados Unidos) a la llegada a nuestro centro. A y B. OD: se observan grandes focos tumorales con patrón de regresión tipo 1 (predominio de calcificación) y siembras vítreas difusas. C y D. OI: foco tumoral que ocupa todo el cuadrante inferonasal con siembras subretinianas múltiples y difusas en el polo posterior, incluida la mácula.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1600 "Ancho" => 1600 "Tamanyo" => 224925 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imágenes de resonancia magnética nuclear pre y postoperatorias. A. Corte sagital de la órbita derecha donde se evidencia una masa superolateral con solución de continuidad en el techo orbitario. B y C. Cambios anatómicos regionales tras la exéresis tumoral.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Retinoblastoma" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "H. Dimaras" 1 => "K. Kimani" 2 => "E.A. Dimba" 3 => "P. Gronsdahl" 4 => "A. White" 5 => "H.S. 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