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Comunicación corta
Diagnóstico de un caso de ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2 ligada al cromosoma X mediante electrorretinografía y secuenciación del gen CACNA1F
Diagnosis of an X-linked type 2 congenital stationary night blindness using electroretinography and CACNA1F sequencing
J. Galindo-Boceroa,
Autor para correspondencia
javiergalindobocero@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, S. Macías-Francob, N. García-Gonzálezc, C. Valles-Antuñad, I. Hernando Aceroc, P. Rozas-Reyesb
a Servicio de Oftalmología, Fundación Hospital de Jove, Gijón, Asturias, España
b Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
c Unidad de Genética, Área de Gestión Clínica de Pediatría, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
d Servicio de Neurofisiología Clínica, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
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y la secuenciaci&#243;n g&#233;nica son fundamentales en el estudio de enfermedades como la CSNB&#44; de gran heterogeneidad cl&#237;nica y muy baja incidencia que&#44; de lo contrario&#44; pueden sufrir de una importante demora diagn&#243;stica o que incluso llegan a ser etiquetadas como otras enfermedades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un var&#243;n cauc&#225;sico de 4 a&#241;os&#44; sin antecedentes personales ni familiares de inter&#233;s&#44; consulta por disminuci&#243;n de agudeza visual &#40;AV&#41; bilateral&#44; m&#225;s acusada en condiciones escot&#243;picas&#46; Sus padres son sanos y no consangu&#237;neos&#46; El paciente presenta una ambliop&#237;a profunda&#44; con AV de 20&#47;100 en el ojo derecho &#40;OD&#41; y de 20&#47;200 en el ojo izquierdo &#40;OI&#41;&#44; con supresi&#243;n de OI en binocularidad y nula visi&#243;n estereosc&#243;pica&#46; La refracci&#243;n ciclopl&#233;jica evidencia un astigmatismo hipermetr&#243;pico bilateral poco significativo&#44; 120&#176; &#43; 1&#44;00 &#43; 2&#44;00 en el OD y 60&#176; &#43; 1&#44;25 en el OI&#46; No se aprecian alteraciones pupilares&#44; estrabismo&#44; nistagmo ni defectos de transiluminaci&#243;n del iris&#46; El paciente realiza el test de Ishihara y&#44; posteriormente&#44; el test de Farnsworth&#44; sin confirmarse la existencia de anomal&#237;as crom&#225;ticas en ninguno de ambos&#44; a pesar de su excelente colaboraci&#243;n&#46; Sin embargo&#44; los campos visuales solicitados no son valorables&#46; El fondo de ojo es ligeramente hipopigmentado a nivel peripapilar y en arcadas temporales&#44; en ausencia de otros signos de patolog&#237;a fundosc&#243;pica &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Adem&#225;s&#44; la tomograf&#237;a de coherencia &#243;ptica no revela signos de afectaci&#243;n papilar o foveal&#46; Se prescribe correcci&#243;n &#243;ptica&#44; pero el paciente apenas experimenta mejor&#237;a en su AV&#44; por lo que&#44; ante la sospecha de una distrofia retiniana&#44; se solicitan pruebas electrofisiol&#243;gicas y estudio gen&#233;tico&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio electrofisiol&#243;gico consta de unos potenciales evocados visuales tipo pattern&#44; con resultados normales&#44; y de un ERG flash&#44; con aumento de latencias y disminuci&#243;n de amplitudes en ambos ojos&#46; Estos hallazgos del ERG sugieren una afectaci&#243;n de la retina perif&#233;rica&#59; no obstante&#44; su valor diagn&#243;stico en edades tan tempranas es limitado debido a su incapacidad para discriminar entre respuestas fot&#243;picas y escot&#243;picas&#46; Por esta raz&#243;n&#44; a los 6 a&#241;os&#44; se realiza un ERG de campo completo que muestra un patr&#243;n electronegativo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#44; alteraci&#243;n de las respuestas fot&#243;picas y escot&#243;picas&#44; as&#237; como de los potenciales oscilatorios&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La secuenciaci&#243;n g&#233;nica se orienta a las distrofias de conos y bastones&#44; y evidencia la variante patog&#233;nica c&#46;3081C&#62;A &#40;p&#46;Tyr1027Ter&#41; en el gen <span class="elsevierStyleItalic">CACNA1F</span> situado en Xp11&#46;23&#46; La presencia de esta mutaci&#243;n&#44; as&#237; como un cuadro cl&#237;nico y un ERG compatibles&#44; establecen el diagn&#243;stico de CSNB tipo 2 &#40;CSNB2&#41;&#46; El estudio familiar demuestra que la madre del paciente es portadora de una mutaci&#243;n truncante <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>&#44; que no proviene de los abuelos maternos y que se ha transmitido a su hijo mediante herencia recesiva ligada al cromosoma X&#46; Por su parte&#44; el hermano menor del paciente no ha heredado la mutaci&#243;n y&#44; por tanto&#44; no ha resultado afectado por la enfermedad &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente&#44; a los 8 a&#241;os de edad&#44; la mejor AV corregida es de 20&#47;30 en el OD &#40;120&#176; &#43; 1&#44;50 &#43; 1&#44;25&#41; y de 20&#47;40 en el OI &#40;85&#176; &#43; 1&#44;00&#41;&#44; con buena fusi&#243;n binocular y una estereopsis parcial de 240&#8221;&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El patr&#243;n hereditario m&#225;s frecuente en la CSNB es el recesivo ligado al cromosoma X&#44; habi&#233;ndose descrito al menos 17 genes implicados&#44; con m&#225;s de 360 mutaciones posibles y m&#225;s de 670 alelos afectados&#46; Estos genes codifican prote&#237;nas involucradas en la fototransducci&#243;n&#46; Los casos espor&#225;dicos de CSNB suponen aproximadamente el 40&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La heterogeneidad cl&#237;nica de la CSNB es significativa&#44; con grados variables de d&#233;ficit visual y de nictalop&#237;a&#46; La mayor&#237;a de las variantes de la enfermedad &#40;a excepci&#243;n de la enfermedad de Oguchi y el <span class="elsevierStyleItalic">fundus albipunctatus&#41;</span> no presentan alteraciones fundosc&#243;picas&#46; La AV depende en gran medida de los frecuentes errores refractivos asociados&#44; en especial de la miop&#237;a&#46; Los pacientes con CSNB recesiva ligada al cromosoma X se asocian m&#225;s habitualmente con miop&#237;a elevada y con baja AV&#46; Algunos casos se acompa&#241;an de nistagmo o estrabismo&#46; La nictalop&#237;a no siempre es sintom&#225;tica&#44; seguramente como consecuencia de una respuesta funcional adaptativa&#44; lo que motiva que&#44; en muchas ocasiones&#44; la afectaci&#243;n de la visi&#243;n escot&#243;pica pase desapercibida y esta enfermedad sea infradiagnosticada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La microperimetr&#237;a demuestra una reducci&#243;n significativa de la sensibilidad macular en estos pacientes&#44; en comparaci&#243;n con controles sanos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Las mujeres portadoras son casi siempre asintom&#225;ticas&#44; aunque pueden mostrar cambios evidentes en el ERG &#40;ausencia de potenciales oscilatorios&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El ERG de campo completo clasifica funcionalmente la CSNB en 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>grupos&#46; El tipo Riggs es muy poco habitual y se corresponde casi exclusivamente con las formas autos&#243;micas dominantes&#44; en las cuales se observa una alteraci&#243;n en las respuestas escot&#243;picas &#40;onda b exagerada en ausencia de onda a&#41;&#44; con normalidad de las respuestas fot&#243;picas&#44; lo que sugiere un defecto intr&#237;nseco de los bastones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; El tipo Schubert-Bornschein aparece asociado a las formas de herencia autos&#243;mica recesiva o ligada al cromosoma X y es mucho m&#225;s frecuente&#46; Se caracteriza este segundo grupo por un patr&#243;n electronegativo &#40;p&#233;rdida selectiva de la onda b con conservaci&#243;n de la onda a&#41;&#44; con alteraci&#243;n mixta de las respuestas fot&#243;picas y escot&#243;picas&#44; lo cual se traduce en una anomal&#237;a postransduccional&#44; sin estar afectada directamente la funci&#243;n de conos ni bastones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El equipo de Miyake ha estudiado los mecanismos de fototransducci&#243;n en la CSNB con ERG tipo Schubert-Bornschein y ha descrito 2 v&#237;as de disfunci&#243;n sin&#225;ptica entre los fotorreceptores y las c&#233;lulas bipolares&#44; afirmando que no deben ser consideradas como variantes de una misma enfermedad&#44; si no como entidades cl&#237;nicas independientes&#44; con mutaciones gen&#233;ticas&#44; mecanismos etiopatog&#233;nicos y patrones electrorretinogr&#225;ficos diferentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Los t&#233;rminos empleados en la nomenclatura internacional son los de tipo 1 &#40;CSNB1&#41; o formas completas &#40;cCSNB&#41; y tipo 2 &#40;CSNB2&#41; o formas incompletas &#40;icCSNB&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mutaci&#243;n m&#225;s com&#250;n en la CSNB1 o cCSNB afecta al gen <span class="elsevierStyleItalic">NYX</span>&#44; que codifica la nictalopina&#46; Se caracteriza por una disfunci&#243;n postsin&#225;ptica que se corresponde con un ERG negativo en condiciones escot&#243;picas&#44; con una funci&#243;n fot&#243;pica normal o levemente subnormal&#46; La CSNB1 se asocia con frecuencia con miop&#237;a elevada&#44; nistagmo y nictalop&#237;a sintom&#225;tica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CSNB2 o la icCSNB se asocia con diferentes mutaciones gen&#233;ticas&#44; siendo la m&#225;s frecuente la del gen <span class="elsevierStyleItalic">CACNA1F</span>&#44; presente en aproximadamente el 55&#37; de los casos de CSNB ligada al cromosoma X y que se localiza en el brazo corto del cromosoma X &#40;Xp11&#46;23&#41;&#44; codificando una prote&#237;na transmembrana de un canal de calcio &#40;Cav1&#46;4&#41; que regula la liberaci&#243;n de glutamato en la fototransducci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La expresi&#243;n fenot&#237;pica de la CSNB2 es m&#225;s heterog&#233;nea&#44; con nictalop&#237;a inconstante &#40;54&#37; no refieren alteraciones en su calidad de vida&#41;&#44; errores refractivos variables desde miop&#237;a a hipermetrop&#237;a&#44; fotofobia&#44; sensibilidad a la luz&#44; y&#44; en ocasiones&#44; disminuci&#243;n de AV en condiciones fot&#243;picas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; La CSNB2 determina un defecto a nivel presin&#225;ptico&#44; observ&#225;ndose un ERG con onda b de amplitud disminuida tanto en condiciones escot&#243;picas como fot&#243;picas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; La respuesta fot&#243;pica est&#225; mucho m&#225;s afectada que en la CSNB1 y&#44; por ello&#44; la CSNB2 debe ser diferenciada mediante ERG de las distrofias puras de conos&#44; en las cuales suele existir una respuesta escot&#243;pica normal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">CACNA1F</span> se encuentra asociada no solo a CSNB2&#44; sino tambi&#233;n al desarrollo de otras 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>patolog&#237;as oculares&#58; distrofia de conos y bastones ligada al cromosoma X tipo 3 y enfermedad ocular de las islas &#197;land o s&#237;ndrome de Forssius-Eriksson&#46; La influencia de modificadores gen&#233;ticos o ambientales puede ser responsable de su diferente expresi&#243;n fenot&#237;pica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; La normalidad de la visi&#243;n crom&#225;tica&#44; la ausencia de nistagmo e hipoplasia foveal y el patr&#243;n compatible de ERG apoyan en este caso el diagn&#243;stico de CSNB2&#46; La significaci&#243;n patog&#233;nica de la mutaci&#243;n c&#46;3081C&#62;A &#40;p&#46;Tyr1027Ter&#41; en CSNB2 parece no haber sido descrita previamente en la literatura&#44; o al menos&#44; no ha sido encontrada en nuestra b&#250;squeda bibliogr&#225;fica&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La electrofisiolog&#237;a y el estudio gen&#233;tico deben formar parte del protocolo diagn&#243;stico de cualquier p&#233;rdida de visi&#243;n inexplicada en ni&#241;os&#46; Este caso cl&#237;nico ilustra a la perfecci&#243;n el reto que pueden suponer enfermedades como la CSNB2&#46; La presencia de una mutaci&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> ha complicado a&#250;n m&#225;s el rastreo de posibles casos familiares en la anamnesis&#46; El ERG y la secuenciaci&#243;n g&#233;nica han sido imprescindibles para confirmar la afectaci&#243;n de la visi&#243;n escot&#243;pica y para descartar otras distrofias retinianas hereditarias con caracter&#237;sticas fenot&#237;picas similares&#44; pero de car&#225;cter progresivo y de peor pron&#243;stico&#44; como la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X o la amaurosis cong&#233;nita de Leber&#46; Por ello&#44; se recomienda que la descripci&#243;n&#44; la nomenclatura y la clasificaci&#243;n de este tipo de enfermedades se haga siempre con base en sus caracter&#237;sticas genot&#237;picas y electrorretinogr&#225;ficas&#44; evitando as&#237; los errores diagn&#243;sticos derivados de su habitual superposici&#243;n cl&#237;nica y fenot&#237;pica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5&#44;10</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 03656691
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 26 4 30
2024 Octubre 213 16 229
2024 Septiembre 236 15 251
2024 Agosto 308 23 331
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2022 Noviembre 304 4 308
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2022 Agosto 132 4 136
2022 Julio 91 3 94
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2022 Mayo 219 7 226
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