Editorial
Enfermedades raras en oftalmología
Rare diseases in ophthalmology
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Conviene precisar que la asistencia sanitaria pública sólo existe desde la segunda mitad del siglo pasado y, lamentablemente, sólo en algunos de los países.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una vez establecida la asistencia médica universal se plantea el difícil y complicado asunto de la planificación asistencial que debe ser lo más justa posible. A los autores de esta editorial nos parece muy pertinente entender la justicia en el ámbito sanitario según la máxima atribuida al pensador socialista utópico Louis Blanc (1811-1882): <span class="elsevierStyleItalic">De cada cual según sus capacidades, a cada cual según sus necesidades</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quizá el mayor problema de la Sanidad Pública es asumir que <span class="elsevierStyleItalic">los recursos son limitados</span> y las demandas de la población en la atención sanitaria son <span class="elsevierStyleItalic">casi infinitas</span>. Gestionar esta situación precisa de un esfuerzo titánico, por lo que consideramos muy importante llegar a consensos.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los médicos del sistema público de salud asumimos la necesidad de priorizar la asistencia sanitaria en las patologías graves, aunque ello suponga un desigual reparto en los recursos sanitarios; es decir, debemos atender las <span class="elsevierStyleItalic">verdaderas necesidades en salud</span> y, en menor medida, las <span class="elsevierStyleItalic">demandas de revisión en la salud.</span> Esto, que parece una obviedad, no es tan evidente para la administración sanitaria, muy obsesionada por las listas de espera (<span class="elsevierStyleItalic">demandas</span>) y mucho menos por la calidad de la asistencia (<span class="elsevierStyleItalic">necesidades</span>).</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El concepto de «<span class="elsevierStyleItalic">enfermedad rara</span>» (ER) es, fundamentalmente, un criterio epidemiológico. La definición de ER no es uniforme en el mundo. En EE. UU. se aplica exclusivamente el criterio de la baja prevalencia y se define una ER como aquella que afecta a menos de 200.000 personas; en otras áreas del mundo como Australia o Asia los criterios de prevalencia son diferentes. En España (Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, 2014), como en la Unión Europea (Parlamento Europeo, 1999), se definen las ER como aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes (criterio de prevalencia) y con peligro de muerte o de invalidez crónica (criterio clínico)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La diferencia con las «<span class="elsevierStyleItalic">enfermedades frecuentes</span>» es, fundamentalmente, por un criterio epidemiológico, pero no necesariamente en el clínico, ya que las ER también tienen su etiología, patogenia, diagnóstico, pronóstico y tratamiento, siendo por tanto, enfermedades que se comportan, en principio, como cualesquiera otras. No obstante, las ER coinciden en unos ciertos rasgos clínicos que, si bien están en otras patologías, en ellas se encuentran muy marcados: suelen tener un origen genético; con frecuencia presentan carácter crónico, progresivo y degenerativo, poniendo en riesgo la vida de las personas y en muchos casos debutan en edades tempranas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se considera que existen entre 6.000 y 8.000 ER, de las cuales al menos el 80% son genéticas, afectando, en su conjunto, al 6-8% de la población (unas tres millones de personas en España y alrededor de 30 millones en Europa). De estas ER se estima que una tercera parte sufrirá pérdida de la autonomía personal, y hasta la mitad de ellos presentará discapacidad motora, sensorial o intelectual. En nuestra especialidad pueden ocasionar ceguera o limitación en la visión.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Conviene recordar que las ER siempre han existido pero en los últimos años han tenido especial relevancia debido a dos avances científicos: la posibilidad tecnológica de manejar amplias series de datos (<span class="elsevierStyleItalic">big data</span>), algo que hasta hace poco tiempo era imposible, y el desarrollo de las técnicas biológico-moleculares que permiten la identificación de los genes causantes. Nos parece importante añadir el gran nivel asociativo de los pacientes con ER que tienen presencia en los medios de comunicación y capacidad de influir en las políticas sanitarias.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tenemos la intuición, desde nuestra experiencia profesional de muchos años, de que la mayor parte de los pacientes con ER, en especial las que son graves e invalidantes, son atendidos en la Sanidad Publica en donde percibimos una inquietante posibilidad de deterioro asistencial en las ER, debido a la obsesión de las autoridades sanitarias en las listas de espera e incluso cierto desdén de los oftalmólogos <span class="elsevierStyleItalic">hiper-especialistas</span> que son quienes pueden asumir estas patologías, pero que, en ocasiones (y sorprendentemente) son considerados «<span class="elsevierStyleItalic">privilegiados y poco eficaces</span>». Los pacientes con ER precisan de más tiempo de consulta y en muchas ocasiones supone un elevado impacto económico en sus tratamientos; ambas cuestiones son opuestas a la idea de rendimiento empresarial que se ha instalado en la mentalidad de los gestores sanitarios, que además se ha agudizado en esta pandemia COVID-19, porque la sociedad del siglo XXI ya no es disciplinaria, sino una sociedad del rendimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Algunas ER pueden ser tratadas en hospitales con buen nivel asistencial aunque conllevan bastantes dificultades para el oftalmólogo, como puede ser conseguir la autorización para solicitar estudios genéticos, posibilidad (más bien necesidad) de consultar a genetistas que ayuden en la interpretación de los resultados y en el consejo genético, por no decir del complicado acceso a tratamientos eficaces y seguros. Para otras ER oftalmológicas se precisa de las unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La atención «<span class="elsevierStyleItalic">hiperespecializada</span>» en los CSUR de los pacientes con ER posibilita su mejor asistencia sanitaria, así como la equidad en el acceso a los servicios con alto nivel de especialización.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sirvan de ejemplo de ER en oftalmología: albinismo ocular, retinitis pigmentosa, síndrome de Usher, enfermedad de Stargardt, retinoblastoma, neuropatía óptica hereditaria de Leber, amaurosis congénita de Leber, síndrome de Stickler, síndrome Axenfeld-Rieger… O bien patologías que nos son más familiares, como puede ser el melanoma uveal, al tener una incidencia de 4/1.000.000 habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante nuestra vida profesional, todos los oftalmólogos vamos a tener pacientes que padecen ER, y en muchas ocasiones con sus correspondientes asociaciones. Las personas que padecen ER pueden ser el triste ejemplo de exclusión y discriminación por los motivos antes presentados. Terminamos esta editorial repitiendo la idea de justicia que consideramos debe existir en el ámbito sanitario: «<span class="elsevierStyleItalic">De cada cual según sus capacidades, a cada cual según sus necesidades</span>».</p><span id="sec1085" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect1110">Conflicto de intereses</span><p id="par1345" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec1085" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "De cada cual según sus capacidades, a cada cual según sus necesidades [5 de junio 2020]. 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