se ha leído el artículo
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Los hallazgos oftalmológicos permitieron reorientar la evaluación genética, y así recibir un diagnóstico adecuado.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un varón caucásico de 42 años, hijo de padres sanos, sin clínica visual y sin antecedentes oftalmológicos de interés, que fue remitido por el Servicio de Neurología por cuadro degenerativo a estudio. De la historia neurológica destacamos que comienza hace unos 20 años con alteración en la marcha de curso lentamente progresivo y en la actualidad tiene dificultad para caminar. Presenta lenguaje ligeramente disártrico y desde niño tiene dificultades de aprendizaje, lo que se tradujo en problemas académicos tempranos. En la resonancia magnética craneal se aprecia un sistema ventricular supratentorial discretamente prominente, sin signos de hidrocefalia, y un cuerpo calloso de morfología normal pero con un espesor en el límite bajo de la normalidad.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploración oftalmológica muestra una agudeza visual (AV) de 0,5 con la mejor corrección en ambos ojos. La presión intraocular y el segmento anterior son normales. En el fondo de ojo de ambos ojos se observan múltiples lesiones irregulares a nivel del epitelio pigmentario retiniano amarillo-grisáceas, algunas pigmentadas, localizadas en el polo posterior con leve afectación macular, que se extienden por arcadas hacia ecuador y con patrón reticular; la papila y el árbol vascular son normales. Las imágenes de autofluorescencia muestran múltiples lesiones hipo e hiperautofluorescentes (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). También se realiza campo visual (<span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span>V) 30-2 y tomografía de coherencia óptica (OCT) de la mácula, capa de fibras del nervio óptico y de células ganglionares (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0010">figs. 2 y 3</a>). El electrorretinograma difuso es normal, el electrorretinograma multifocal presenta una densidad eléctrica normal en todos los anillos de ambos ojos (algo menor para OI), y en el electrooculograma el índice de Arden es normal. 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Se caracterizan por la degeneración progresiva de los tractos largos de la médula espinal (tractos corticoespinales y las columnas dorsales) y causan debilidad progresiva con espasmos musculares en los miembros inferiores. Se han descrito todos los tipos de herencia (dominante, recesiva, ligada al cromosoma X o mitocondrial)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. El diagnóstico genético en la PEH es complejo, con más de 80 formas genéticas diferentes de PEH y un número creciente de genes identificados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Desde un punto de vista clínico se distinguen formas puras y formas complejas, caracterizadas por la presencia de una gran variedad de signos clínicos asociados a la PEH.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además, son varios los síndromes que asocian paraparesia espástica, y entre ellos se encuentra el de Kjellin. El diagnóstico de este síndrome se basa en la apariencia del fondo de ojo en un paciente con paraparesia espástica.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La distrofia en patrón multifocal que simula fundus flavimaculatus se caracteriza por la presencia de manchas o motas similares a las observadas en la enfermedad de Stargardt y fundus flavimaculatus. Inicialmente se sitúan en la región macular o perimacular, en forma de pequeños puntos retinianos amarillentos aislados, que gradualmente se van pigmentando en su centro y están rodeados por un halo despigmentado. Algunos pacientes presentan solo 10 o más manchas, mientras que otros tienen todo el polo posterior cubierto por ellas, y forman un patrón en forma de red hasta media periferia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Estas lesiones que se definen mejor con las imágenes de autofluorescencia se presentan en la cuarta década de la vida con un deterioro leve de la visión central y, por lo general, se mantiene una buena AV hasta etapas tardías<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, cuando pueden sufrir una pérdida severa de AV por atrofia del epitelio pigmentario retiniano-fotorreceptor y/o neovascularización coroidea.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia en un paciente con paraparesia espástica de distrofia en patrón multifocal que simula fundus flavimaculatus es característica de las mutaciones en el gen SPG11 y SPG15, y generalmente se desarrolla varios años después del inicio de la paraplejía espástica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. El síndrome de Kjellin es la expresión de al menos 2 mutaciones genéticas diferentes en SPG11 y 15, que codifican espatacsina y espastizina, proteínas que juegan un papel crítico durante el desarrollo del sistema nervioso y causan síntomas neurológicos y oculares similares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La pérdida de función de la espatacsina altera el aclaramiento de los lípidos lisosomales que afecta al transporte axonal y conduce a la neurodegeneración<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. SPG11 y 15 son responsables de aproximadamente el 25% de las formas autosómicas recesivas de paraplejía espástica hereditaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11 (SPG11, locus 15q21.1) es una forma compleja de PEH de inicio en la infancia o en el adulto joven, y en casos raros hasta los 60 años, caracterizada por debilidad y espasticidad progresivas de las extremidades inferiores. Se asocia frecuentemente a discapacidad intelectual leve con problemas de aprendizaje en la infancia y/o deterioro cognitivo progresivo, neuropatía periférica, signos pseudobulbares (disartria o disfagia) y debilidad de las extremidades superiores. Otros hallazgos, menos frecuentes, incluyen signos cerebelosos como ataxia o nistagmo, pies cavos, escoliosis, parkinsonismo y degeneración retiniana. También se ha descrito estrabismo y alteración de los potenciales evocados visuales, como en nuestro caso. Las imágenes de resonancia magnética cerebral revelan anomalías características como cuerpo calloso delgado, atrofia cortical, atrofia cerebelosa y anomalías de la sustancia blanca periventricular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Se ha descrito un signo en la resonancia magnética denominado «orejas de lince»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, cuya presencia en pacientes con paraplejía espástica evidencia una mutación en SPG11 o SPG15, aun en ausencia de antecedentes familiares. Corresponde a una anomalía de señal en el fórceps menor del cuerpo calloso, que en cortes axiales aparece hiperintenso en FLAIR e hipointenso en T1 y recuerda a las orejas del lince.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El riesgo de desarrollar la enfermedad es más elevado en parejas consanguíneas. En nuestro caso se puede justificar con el hecho de que ambos progenitores proceden de un pequeño pueblo de apenas 14 vecinos.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es esencial una exploración oftalmológica en pacientes con paraparesia espástica, incluso si no tienen síntomas visuales, porque los hallazgos pueden guiar el estudio genético y ayudar a establecer un diagnóstico preciso; de este modo se puede proporcionar información del pronóstico, facilitar el asesoramiento genético y acceder a nuevas terapias personalizadas a medida que se disponga de ellas.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hay ningún conflicto de intereses que declarar.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1811558" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1581858" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1811559" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1581859" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-04-23" "fechaAceptado" => "2022-08-08" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1581858" "palabras" => array:4 [ 0 => "Síndrome de Kjellin" 1 => "Fundus flavimaculatus" 2 => "Paraplejía espástica hereditaria" 3 => "Distrofia en patrón multifocal" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1581859" "palabras" => array:4 [ 0 => "Kjellin's syndrome" 1 => "Fundus flavimaculatus" 2 => "Hereditary spastic paraplegia" 3 => "Multifocal pattern dystrophy" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de Kjellin es un raro síndrome neurooftalmológico de herencia autosómica recesiva cuyo diagnóstico se basa en la apariencia del fondo de ojo en un paciente con paraparesia espástica, dificultad de aprendizaje, amiotrofia y cuerpo calloso delgado. Presentamos el caso de un varón de 42 años sin síntomas visuales, remitido por el Servicio de Neurología por cuadro degenerativo a estudio. En la exploración oftalmológica se objetiva una distrofia en patrón multifocal que simula fundus flavimaculatus y un retardo en la conducción de los potenciales evocados visuales. Se revisan las pruebas realizadas hasta ese momento y se solicita análisis genético para los subtipos 11 y 15 de paraparesia espástica hereditaria, que son los asociados a cambios maculares. Se demuestra una variante patogénica en el gen SPG11 que explica las manifestaciones clínicas del paciente. Los hallazgos oftalmológicos fueron clave en el diagnóstico de este raro síndrome.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Kjellin's syndrome is a rare autosomal recessive hereditary neuro-ophthalmologic syndrome. The diagnosis of Kjellin's syndrome is based on the retinal appearance in a patient with spastic paraplegia, learning difficulties, amyotrophy and thin corpus callosum. We present the case of a 42-year-old man without visual symptoms, referred to study from the Neurology Service due to a degenerative condition. On ophthalmologic examination is found a multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus and a delay in the visual evoked potential responses. The performed tests are reviewed and a genetic analysis for subtypes 11 and 15 of hereditary spastic paraplegia are requested. These subtypes are associated with macular changes. A pathogenic variant in the SPG11 gene is identified, which explains the patient's clinical manifestations. Ophthalmological findings were key in the diagnosis of this rare syndrome.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1655 "Ancho" => 1505 "Tamanyo" => 160973 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Arriba:</span> fondo de ojo. <span class="elsevierStyleItalic">Centro:</span> autofluorescencia, hipoautofluorescencia correspondiente a las lesiones atróficas e hiperautofluorescencia a las motas. <span class="elsevierStyleItalic">Abajo:</span> autofluorescencia, lesiones en media periferia.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1340 "Ancho" => 2540 "Tamanyo" => 449081 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">OCT raster macular (Cirrus® HD OCT Carl Zeiss Meditec, Inc.): depósitos ovoides de reflectancia moderada por encima del epitelio pigmentario de la retina.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 2203 "Ancho" => 4010 "Tamanyo" => 883862 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Arriba:</span> OCT (Cirrus® HD OCT Carl Zeiss Meditec, Inc.) de la capa de fibras del nervio óptico y de células ganglionares. <span class="elsevierStyleItalic">Abajo:</span> campo visual (Carl Zeiss Meditec, Inc.) 30-2 prueba de umbral.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0050" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Macular dystrophy associated with Kjellin's syndrome: A case report" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "V.M. 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