Comunicación corta
Retinosquisis ligada al X en homocigosis: A propósito de un caso
X-linked retinoschisis: About a case
E. Pineda-Garridoa,
, A. Ruiz-Guijosaa, A. Valverde-Megíasb, B. Domingo-Gordoc
Autor para correspondencia
a Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC), Madrid, España
b Unidad de Retina, Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC), Madrid, España
c Unidad de Motilidad Ocular, Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC), Madrid, España
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Fue descrita por primera vez por Haas en 1898 y se caracteriza por pérdida visual temprana y esquisis foveal bilateral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los trastornos ligados al cromosoma<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>X clásicamente afectan solo a varones, aunque en algunos casos las mujeres portadoras pueden tener algunas características de la enfermedad y las pocas descripciones que existen de mujeres afectadas carecen del estudio genético necesario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Los estudios moleculares han identificado que el gen causante de la enfermedad es el XLRS1, en el cromosoma Xp22. Este gen codifica para una proteína celular de fotorreceptores y células bipolares, la retinosquisina, que está implicada en la adhesión e interacción celular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente no existe tratamiento aprobado para esta patología y el manejo terapéutico aceptado es el de las complicaciones, donde se incluyen principalmente la hemorragia vítrea y el desprendimiento de retina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A continuación presentamos el caso de una mujer afectada con el espectro completo de la patología.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años de edad, procedente de China por una adopción internacional, sin antecedentes conocidos. En estudio por dificultades visuales e hipermetropía alta con antecedente de exotropía intermitente ya corregida. Al examen oftalmológico, agudez visual corregida 0,7 en ambos ojos. Test de Worth: hay fusión. Estereopsis evaluada con test TNO: 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>segundos de arco. Cover test de visión lejana y cercana: exoforia intermitente. Biomicroscopia sin alteraciones; en el fondo de ojo llama la atención la presencia de pliegues radiales maculares con alteración del epitelio pigmentario. Se realiza retinografía de campo amplio (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) y tomografía de coherencia óptica (TCO), donde se evidencia el aspecto quístico de la misma (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Se solicita electrorretinograma (ERG) multifocal, que resulta claramente patológico, con disminución de amplitudes a nivel central de la mácula de ambos ojos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza además estudio genético, donde se identifica en línea germinal la variante c.644A>T (p.Glu215Gly) en el gen RS1 en homocigosis, clasificada como probablemente patogénica, asociada a retinosquisis (MIM 312700), con modo de herencia recesiva ligada al<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>X.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La RLX ha sido descrita a nivel mundial en personas de todas las razas. Aunque es una condición rara, es frecuentemente subdiagnosticada. La serie más larga de pacientes ha sido descrita en Finlandia, donde la prevalencia de la condición de portador es de 14 por cada 10.000 habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. A nivel mundial las cifras varían entre 1 por cada 5.000 y 1 por cada 25.000 habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hay una gran variedad en la severidad de la enfermedad entre individuos con la misma mutación, y no existe tampoco correlación entre esta última y la progresión de la patología. La edad de aparición muestra una distribución bimodal con pacientes que presentan en la infancia estrabismo y nistagmo, y otros cuyos problemas de baja visión y dificultades para leer solo se detectan en la edad escolar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. En este caso la paciente presenta características de ambos grupos: por un lado la exotropía y, por el otro, las dificultades visuales.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La esquisis foveal en patrón en rueda de carro con pliegues irradiando desde la fóvea es el signo característico de la enfermedad y está presente en el 98-100% de los casos. La retinosquisis periférica es más frecuente en la zona inferotemporal y se presenta solo en aproximadamente la mitad de los pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante décadas el ERG fue la técnica diagnóstica de elección para la RLX, cuyo signo característico es un patrón negativo con una reducción de la amplitud de la onda<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>b<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1,2,5</span></a>. El origen de la disfunción es una anormalidad en las vías de encendido-apagado a nivel de la célula bipolar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En la actualidad la TCO constituye el método diagnóstico principal, aunque está limitada al área macular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1,6</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta la fecha se han reportado un total de 191 variantes en el gen RS1 relacionados con la RLX, y de estas, el 81% son sustituciones de nucleótidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La enfermedad ha sido descrita en un limitado número de mujeres, principalmente en familias con alto grado de consanguinidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3,7</span></a>. Los posibles mecanismos que causarían afectación en las mujeres incluyen isodisomía uniparental, inactivación no aleatoria de los cromosomas<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>X, monosomía del<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>X y tener ambos genes mutados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Nuestra paciente presenta dos copias del gen alterado, y este genotipo justifica el fenotipo de la misma.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de las terapias experimentales se ha descrito el uso de inhibidores de la anhidrasa carbónica como la dorzolamida tópica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>, corticoides intravítreos como el acetato de triamcinolona, el acetato de fluocinolona y los implantes de dexametasona<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, y más recientemente se estudian terapias de reemplazo genético utilizando vectores virales vía intravítrea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, todas ellas con resultados variables y utilizadas en poblaciones extremadamente pequeñas.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, la paciente descrita representa un caso infrecuente de RLX, al tratarse de una mujer que cumple con las características clínicas y electrofisiológicas de la enfermedad. El estudio genético en estas pacientes es extremadamente importante para determinar el mecanismo por el cual se produce la expresión completa de la enfermedad y así poder dar el consejo genético adecuado.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Financiación</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Conflicto de intereses</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1811555" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1581855" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1811554" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1581854" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Financiación" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-05-09" "fechaAceptado" => "2022-09-27" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1581855" "palabras" => array:2 [ 0 => "Retinosquisis" 1 => "Homocigosis" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1581854" "palabras" => array:2 [ 0 => "Retinoschisis" 1 => "Homozygosis" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La retinosquisis ligada al cromosoma X (RLX) es una causa de degeneración retiniana que afecta a varones en edades tempranas. Los desórdenes ligados al cromosoma X clásicamente afectan sólo a varones. Presentamos el caso de una mujer de 10 años de edad, con el espectro completo de la patología. MAVC 0.7 AO. En la tomografía de coherencia óptica (TCO) presentaba alteración foveal bilateral de aspecto quístico. En el estudio genético se identifica la variante c.644A>T (p.Glu215Gly) en el gen RS1 en homocigosis, asociada a retinosquisis con modo de herencia recesiva ligada al X. La RXL es una condición que tiene una gran variedad en la severidad de la enfermedad y no existe correlación entre esta última y la progresión de la patología. 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