Comunicación corta
Epiescleritis y edema periorbitario secundario a síndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic)
Episcleritis and periorbital edema secondary to VEXAS syndrome
P. Fanloa,
, M. López de San Romána, A. Fonollosab, J. Ilarramendic, H. Herasd, P. Graysone
Autor para correspondencia
a Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España
b Departamento de Oftalmología, Instituto de investigación sanitaria de Vizcaya Biocruces, Hospital Universitario de Cruces, Universidad del País Vasco, Instituto Oftalmológico Bilbao, Bilbao, España
c Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España
d Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España
e National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, NIH, Bethesda, Maryland, EE. UU.
Leído
58
Vecesse ha leído el artículo
16
Total PDF
42
Total HTML
Compartir estadísticas
array:23 [ "pii" => "S0365669123001430" "issn" => "03656691" "doi" => "10.1016/j.oftal.2023.07.003" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2023-10-01" "aid" => "2139" "copyright" => "Sociedad Española de Oftalmología" "copyrightAnyo" => "2023" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Arch Soc Esp Oftalmol. 2023;98:607-10" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:19 [ "pii" => "S2173579423001299" "issn" => "21735794" "doi" => "10.1016/j.oftale.2023.07.004" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2023-10-01" "aid" => "2139" "copyright" => "Sociedad Española de Oftalmología" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Arch Soc Esp Oftalmol. 2023;98:607-10" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "en" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Short communication</span>" "titulo" => "Episcleritis and periorbital edema secondary to VEXAS syndrome" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "en" 1 => "es" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "607" "paginaFinal" => "610" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Epiescleritis y edema periorbitario secundario a síndrome VEXAS" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "en" => true "es" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:8 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 719 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 69778 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at0005" "detalle" => "Fig. " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "en" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Bilateral periorbital edema.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "P. Fanlo, M. López de San Román, A. Fonollosa, J. Ilarramendi, H. Heras, P. Grayson" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "P." "apellidos" => "Fanlo" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M. López de San" "apellidos" => "Román" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Fonollosa" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Ilarramendi" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "H." "apellidos" => "Heras" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "P." "apellidos" => "Grayson" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "es" => array:9 [ "pii" => "S0365669123001430" "doi" => "10.1016/j.oftal.2023.07.003" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365669123001430?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173579423001299?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/21735794/0000009800000010/v2_202311091359/S2173579423001299/v2_202311091359/en/main.assets" ] ] "itemAnterior" => array:19 [ "pii" => "S0365669123001338" "issn" => "03656691" "doi" => "10.1016/j.oftal.2023.06.009" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2023-10-01" "aid" => "2136" "copyright" => "Sociedad Española de Oftalmología" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Arch Soc Esp Oftalmol. 2023;98:601-6" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Comunicación corta</span>" "titulo" => "Exoftalmos y dolor ocular como presentación clínica de linfoma de Hodgkin con afectación intracraneal al diagnóstico" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "es" 1 => "en" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "601" "paginaFinal" => "606" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Exophthalmos and ocular pain as clinical debut of intracranial Hodgkin's lymphoma at diagnosis" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "es" => true "en" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 946 "Ancho" => 1007 "Tamanyo" => 92226 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0060" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Estudio oncológico sistémico.</p> <p id="spar0065" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A y B. Radiografía simple de tórax, proyecciones anteroposterior (A) y lateral (B). Se visualiza la ocupación del mediastino anterior por una masa de densidad de partes blandas (asteriscos).</p> <p id="spar0070" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">C. Corte axial a nivel torácico de la TC corporal total, con administración de contraste intravenoso, donde se observa la masa mediastínica anterior (asterisco) con captación homogénea.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "E. Barrero Ruíz, R. Carrasco Moro" "autores" => array:2 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Barrero Ruíz" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Carrasco Moro" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2173579423001342" "doi" => "10.1016/j.oftale.2023.06.020" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173579423001342?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365669123001338?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/03656691/0000009800000010/v1_202310012222/S0365669123001338/v1_202310012222/es/main.assets" ] "es" => array:20 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Comunicación corta</span>" "titulo" => "Epiescleritis y edema periorbitario secundario a síndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic)" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "607" "paginaFinal" => "610" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "P. Fanlo, M. López de San Román, A. Fonollosa, J. Ilarramendi, H. Heras, P. Grayson" "autores" => array:6 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "P." "apellidos" => "Fanlo" "email" => array:1 [ 0 => "patriciafanlo@yahoo.es" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "López de San Román" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Fonollosa" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Ilarramendi" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>" "identificador" => "aff0015" ] ] ] 4 => array:3 [ "nombre" => "H." "apellidos" => "Heras" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">d</span>" "identificador" => "aff0020" ] ] ] 5 => array:3 [ "nombre" => "P." "apellidos" => "Grayson" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">e</span>" "identificador" => "aff0025" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:5 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Departamento de Oftalmología, Instituto de investigación sanitaria de Vizcaya Biocruces, Hospital Universitario de Cruces, Universidad del País Vasco, Instituto Oftalmológico Bilbao, Bilbao, España" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] 2 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España" "etiqueta" => "c" "identificador" => "aff0015" ] 3 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España" "etiqueta" => "d" "identificador" => "aff0020" ] 4 => array:3 [ "entidad" => "National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, NIH, Bethesda, Maryland, EE. UU." "etiqueta" => "e" "identificador" => "aff0025" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "<span class="elsevierStyleItalic">Autor para correspondencia</span>." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Episcleritis and periorbital edema secondary to VEXAS syndrome" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 719 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 69780 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Edema periorbitario bilateral.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introducción</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las enfermedades autoinflamatorias engloban a un grupo heterogéneo de enfermedades raras en expansión. Están caracterizadas por ataques inflamatorios recurrentes autolimitados no provocados por agentes infecciosos ni por células T autorreactivas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La clave de su patogenia es la mutación genética de proteínas involucradas en la modulación de la inmunidad innata y la regulación de citocinas proinflamatorias, especialmente la interleucina -1 beta (IL-1 β) y el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α). Entre las enfermedades más frecuentes se incluyen la fiebre mediterránea familiar, el síndrome periódico asociado a receptor TNF, la deficiencia de mevalonato cinasa y el síndrome periódico asociado a criopirina. A pesar de tratarse de enfermedades hereditarias, la presencia de antecedentes familiares de la enfermedad suele ser baja (≈<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10% de los casos), hecho que va a dificultar su diagnóstico. Además, no existen biomarcadores específicos para cada una de estas enfermedades, con la excepción de las pruebas genéticas. Por todo ello, en la práctica clínica diaria se produce un retraso importante hasta alcanzar su diagnóstico definitivo, con la consiguiente aparición de complicaciones por el curso natural de la enfermedad, como es el caso de la amiloidosis.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación ocular en estas enfermedades puede tener ciertas peculiaridades e impacta gravemente en la calidad de vida debida al dolor ocular, la disminución de la agudeza visual y las complicaciones que amenazan la visión. El examen ocular puede revelar afectaciones oculares con potencial repercusión estructural y funcional, como la uveítis y la queratitis intersticial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome <span class="elsevierStyleItalic">vacuolas, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic</span> (VEXAS) fue descrito por primera vez por Grayson et al. en una serie de varones en edad adulta que presentaban la combinación de clínica inflamatoria, displasia mieloide y mutación del gen UBA-1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El gen UBA1 codifica la enzima E1, encargada del proceso de ubiquitinación, y es clave en la autofagia. La fisiopatología de esta nueva entidad son mutaciones adquiridas (en mosaico) del gen UBA1 en los progenitores mieloides. Este fallo conduce a un estado hiperinflamatorio junto con una desregulación de los precursores de la línea mieloide en la médula ósea. Dentro de la clínica de este síndrome destaca la inflamación en forma de neumonitis, vasculitis, condritis y dermatosis neutrofílica, junto con afectación hematológica, incluyendo citopenias y degeneración a síndrome mielodisplásico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es una enfermedad grave y progresiva con importante morbimortalidad. Inicialmente los pacientes responden a altas dosis de corticoterapia, sin embargo muchos terminan siendo refractarios a las mismas y a los inmunosupresores clásicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación ocular se ha descrito en el síndrome VEXAS entre el 28-40% de los casos en forma de epiescleritis, escleritis, uveítis, vasculitis retiniana y de reciente publicación casos con inflamación orbitaria o periorbitaria. En la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a> se han recogido las principales series con afectación oftalmológica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5-10</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tocilizumab se postula como posible tratamiento, al haberse constatado elevación de IL-6 en pacientes con síndrome de VEXAS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Publicaciones previas señalan el beneficio clínico obtenido en pacientes tratados con tocilizumab<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 77 años de edad, con antecedentes oftalmológicos de maculopatía inespecífica (alteración del epitelio pigmentario) en el ojo derecho (OD) y en seguimiento desde 2008 por parte de los servicios de reumatología y de medicina interna por brotes de condritis auricular de forma recurrente, junto con eritema nudoso y artritis. En mayo de 2016 acudió a la consulta de oftalmología por episodios de enrojecimiento ocular de ambos ojos, que cedían con colirios de gentamicina y dexamentasona, de 3-4 días de evolución. En la exploración oftalmológica se objetivó agudeza visual (AV) en el ojo derecho (OD): 0,15, AV ojo izquierdo (OI): 1. En la biomicroscopia en el OD se objetivó hiperemia mixta nasal y temporal. La córnea era trasparente, con cámara anterior sin células y cristalino claro. En el OI se objetivó hiperemia mixta temporal, córnea trasparente con cámara anterior sin células y cristalino claro. La tinción con fluoresceína no mostró alteraciones. La presión intraocular (PIO) en el OD era de 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Hg. La PIO en el OI era de 16<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Hg. En el fondo de ojo se objetivaba en el OD alteración del epitelio pigmentario, macular, siendo el OI normal. Se diagnosticó de epiescleritis tras blanquear AO con la instilación de colirio de fenilefrina al 3%, y se indicó dexametasona en colirio 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>gota cada 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas en pauta descendente e ibuprofeno 600<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg, 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>comprimido cada 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas durante 3 días. A lo largo de 2016 el paciente presentó brotes de epiescleritis en AO de repetición, a pesar de estar en tratamiento con azatioprina 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>comprimido al día para el control de los brotes de eritema nudoso y condritis auricular. En 2017, tras infección por CMV y fracaso terapéutico, se decidió retirar azatioprina y cambiar el tratamiento inmunosuperesor a metotrexato 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg semanales. Ese mismo año comenzó con un cuadro de brotes de bicitopenia (anemia y trombocitopenia) de perfil inflamatorio, que fue seguido por parte del servicio de hematología, con dependencia transfusional. En 2019 seguía con brotes de epiescleritis en AO, condritis, artritis y eritema nudoso y se añadió tratamiento con adalimumab subcutáneo 40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg quincenal para el control del cuadro de policondritis recidivante.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta enero de 2022 el paciente permaneció en tratamiento con metotrexato en dosis descendente y adalimumab. Durante este tiempo continuaba presentando brotes de condritis auricular, epiescleritis, artritis, eritema nudoso y brotes de bicitopenia de perfil inflamatorio. En ese momento se detectó una lesión en la calota compatible con carcinoma escamoso indiferenciado, por lo que se suspendió el tratamiento inmunosupresor y se inició tratamiento con prednisona 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al día.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En junio de 2022 ingresó en planta de medicina interna por un nuevo brote consistente en cuadro de fiebre, artralgia y neumonitis. Durante el ingreso se solicitaron marcadores de autoinmunidad, QuantiFERON®-TB, serologías virales de virus de la inmunodeficiencia humana, hepatitis B y C y marcadores tumorales que fueron todos ellos negativos. Se realizó un aspirado medular y se detectó un síndrome mielodisplásico.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras realizar el despistaje de enfermedades autoinmunes sistémicas, como la sarcoidosis pulmonar, el síndrome de Sjögren, el lupus, enfermedades infecciosas como la tuberculosis y procesos tumorales como la leucemia, y ante la sospecha clínica de un posible síndrome VEXAS, se solicitó estudio genético que confirmó la variante patogénica p.Met41Thr en el gen UBA-1. Se diagnosticó de síndrome VEXAS y se inició tratamiento con tocilizumab mensual 480<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg administrado vía endovenosa junto con eritropoyetina semanal 30.000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI vía subcutánea. En agosto de 2022 el paciente comenzó con edema periorbitario bilateral que se resolvió tras tratamiento con corticoides (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Tras 6 meses de tratamiento con tocilizumab el paciente no ha vuelto a presentar crisis inflamatorias.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se debe sospechar el diagnóstico de síndrome VEXAS en varones en edad adulta que presenten clínica inflamatoria junto con afectación hematológica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En el caso de nuestro paciente presentaba clínica inflamatoria resistente al tratamiento y además un síndrome mielodisplásico, entidad fuertemente asociada a este síndrome, además de afectación ocular en forma de epiescleritis y edema periocular.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son escasas las series publicadas que reflejan la afectación ocular en este síndrome. Podemos observar que la afectación oftalmológica se describe en la mitad de los pacientes con síndrome VEXAS. La epiescleristis es la manifestación oftalmológica más frecuente y se asocia fuertemente a la coexistencia de policondritis recidivante. La mutación p.Met41Thr se describe en la mayoría de los pacientes con afectación ocular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudios previos han constatado una elevación de citoquinas inflamatorias como IL-6, por lo que el tocilizumab se postula como posible tratamiento de esta entidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Series previas de pacientes tratados con tocilizumab han presentado buena respuesta clínica, sin embargo esta puede ser variable y es necesario ver la respuesta a largo plazo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4,10</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso de nuestro paciente, tras 6 meses de tratamiento con tocilizumab no ha vuelto a sufrir brotes de epiescleritis ni otra manifestación del síndrome VEXAS.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayoría de los estudios disponibles hasta la fecha que describen la afectación ocular en el síndrome VEXAS son pequeñas series de casos clínicos o estudios retrospectivos, por lo que no se dispone de datos firmes en la actualidad sobre el pronóstico de la afectación ocular en el síndrome VEXAS. Son necesarios más estudios para determinar la afectación ocular en este nuevo síndrome, valorar si dicha afectación se asocia a una determinada mutación genética o si la respuesta al tratamiento es diferente en aquellos pacientes con sintomatología oftálmica.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusiones</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los oftalmólogos deben estar al corriente de la afectación oftalmológica de las enfermedades autoinflamatorias, y en especial de esta nueva entidad descrita, como es el síndrome VEXAS.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se debe sospechar el diagnóstico de síndrome VEXAS en varones en edad adulta que presenten clínica inflamatoria prolongada, policondritis recidivante junto con afectación hematológica y oftalmológica con escasa respuesta a inmunosupresores clásicos y en los que se haya descartado una enfermedad autoinmune sistémica. El tratamiento con tocilizumab podría postularse como tratamiento eficaz del síndrome de VEXAS con afectación ocular.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Financiación</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se ha recibido ningún tipo de financiación, ni pública ni privada, para la publicación de este trabajo.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conflicto de intereses</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que no tienen conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:12 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1979469" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1702354" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1979470" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1702355" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conclusiones" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Financiación" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 10 => array:2 [ "identificador" => "xack693760" "titulo" => "Agradecimientos" ] 11 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-11-25" "fechaAceptado" => "2023-07-07" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1702354" "palabras" => array:4 [ 0 => "Síndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic)" 1 => "Epiescleritis" 2 => "Edema periorbitario" 3 => "Tocilizumab" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1702355" "palabras" => array:4 [ 0 => "VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome" 1 => "Episcleritis" 2 => "Periorbital edema" 3 => "Tocilizumab" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome <span class="elsevierStyleItalic">vacuolas, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic</span> (VEXAS) es una nueva entidad autoinflamatoria descrita recientemente, producida por una mutación del gen UBA-1. Entre los síntomas más frecuentes están la fiebre, las citopenias, la policondritis, los infiltrados pulmonares y hasta en un 40% afectación ocular en forma de edema periorbitario, uveítis, epiescleritis, escleritis y vasculitis retiniana. Los pacientes responden a altas dosis de corticoterapia, sin embargo muchos terminan siendo refractarios a las mismas y a los inmunosupresores clásicos. Se describe el caso de un paciente varón de 77 años con afectación ocular en forma de epiescleritis y edema periorbitario que posteriormente fue diagnosticado de síndrome VEXAS. El paciente, tras fracasar al tratamiento con inmunosupresores, en la actualidad está en tratamiento con esteroides orales y tocilizumab. Los especialistas en oftalmología deben estar al corriente de la afectación oftalmológica de las enfermedades autoinflamatorias, y en especial de esta nueva entidad descrita, como es el síndrome VEXAS.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a newly described autoinflammatory entity caused by a UBA-1 gene mutation. Among the most frequent symptoms it produces fever, cytopenias, polychondritis, pulmonary infiltrates and up to 40% ocular involvement such as periorbital edema, uveitis, episcleritis, scleritis and retinal vasculitis. Patients respond to high doses of corticosteroids, however, many end up being refractory to them and to the classic immunosuppressants. We described the case of a 77-year-old male patient with ocular involvement in the form of episcleritis and periorbital edema who was later diagnosed with VEXAS syndrome. The patient, after failing treatment with immunosuppressants, is currently receiving treatment with oral steroids and tocilizumab. Ophthalmologist must be aware of the ophthalmological affectation of autoinflammatory diseases and especially of this new entity described as the VEXAS syndrome.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 719 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 69780 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Edema periorbitario bilateral.</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ADA: adalimumab; ANA: anakinra; AZA: azatioprina; CANA: canakinumab; CS: corticoides; IFX: infliximab; JAK: inhibidores de la JAK cinasa; MTX: metotrexato; TCZ: tocilizumab; TOFA: tofacitinib.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Fanlo et al. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Kirino et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Bourbon et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tsuchida et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Ciferska et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Khitri et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Lötscher et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Georgin-Lavialle et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Casos VEXAS</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">55 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">116 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Afectación oftalmológica</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">30 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">47 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Uveítis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">9 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Escleritis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">7 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">10 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Epiescleritis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">15 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">14 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Vasculitis retiniana \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Edema periorbitario \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Mutación UBA-1 con afectación ocular</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.Met41Thr \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.Met41Thrp.Met41Leu \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.Met41Thr (2) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">pMet41Thr \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.Met41Thrp.Met41Leup.Met41val \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Policondritis recidivante asociada a la afectación ocular</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">30 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Tratamiento</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">CS, AZA, MTXTCZ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">CS (2), AZA (1)TCZ (2) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">MTX (2) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">CS, MTX, TCZ, ADA, ANA, CANA, TOFA, IFX \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">CS, JAK \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab3294714.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resumen de los pacientes descritos con síndrome VEXAS y afectación ocular</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The eye involvement in monogenic autoinflammatory diseases: Literature review and update" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "J. Sota" 1 => "A. Vitale" 2 => "C. Fabiani" 3 => "B. Frediani" 4 => "D. Rigante" 5 => "G.M. Tosi" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Clin Exp Rheumatol" "fecha" => "2018" "volumen" => "36" "paginaInicial" => "44" "paginaFinal" => "53" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29742057" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0060" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Somatic mutations in <span class="elsevierStyleItalic">UBA1</span> and severe adult-onset autoinflammatory disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "D.B. Beck" 1 => "M.A. Ferrada" 2 => "K.A. Sikora" 3 => "A.K. Ombrello" 4 => "J.C. Collins" 5 => "W. Pei" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1056/NEJMoa2026834" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "N Engl J Med" "fecha" => "2020" "volumen" => "383" "paginaInicial" => "2628" "paginaFinal" => "2638" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33108101" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0065" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "VEXAS syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "P.C. Grayson" 1 => "B.A. Patel" 2 => "N.S. Young" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1182/blood.2021011455" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Blood" "fecha" => "2021" "volumen" => "137" "paginaInicial" => "3591" "paginaFinal" => "3594" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33971000" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0070" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Tocilizumab in VEXAS relapsing polychondritis: A single-center pilot study in Japan" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "Y. Kirino" 1 => "K. Takase-Minegishi" 2 => "N. Tsuchida" 3 => "L. Hirahara" 4 => "Y. Kunishita" 5 => "R. Yoshimi" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Ann Rheum Dis" "fecha" => "2021" "volumen" => "80" "paginaInicial" => "1501" "paginaFinal" => "1502" "itemHostRev" => array:3 [ "pii" => "S0920121115300024" "estado" => "S300" "issn" => "09201211" ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0075" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Therapeutic options in VEXAS syndrome: Insights from a retrospective series" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "E. Bourbon" 1 => "M. Heiblig" 2 => "M. Gerfaud Valentin" 3 => "T. Barba" 4 => "C.A. Durel" 5 => "J.C. Lega" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1182/blood.2020010177" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Blood" "fecha" => "2021" "volumen" => "137" "paginaInicial" => "3682" "paginaFinal" => "3684" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33619558" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib0080" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Pathogenic <span class="elsevierStyleItalic">UBA1</span> variants associated with VEXAS syndrome in Japanese patients with relapsing polychondritis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "N. Tsuchida" 1 => "Y. Kunishita" 2 => "Y. Uchiyama" 3 => "Y. Kirino" 4 => "M. Enaka" 5 => "Y. Yamaguchi" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1136/annrheumdis-2021-220089" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Ann Rheum Dis" "fecha" => "2021" "volumen" => "80" "paginaInicial" => "1057" "paginaFinal" => "1061" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33789873" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bib0085" "etiqueta" => "7" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "VEXAS syndrome: A report of three cases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "H. Ciferska" 1 => "M. Gregová" 2 => "M. Klein" 3 => "L. Šenolt" 4 => "J. Soukupová Maaloufová" 5 => "K. Pavelka" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.55563/clinexprheumatol/3z07e9" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Clin Exp Rheumatol" "fecha" => "2022" "volumen" => "40" "paginaInicial" => "1449" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35238760" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 7 => array:3 [ "identificador" => "bib0090" "etiqueta" => "8" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Comparison between idiopathic and VEXAS-relapsing polychondritis: Analysis of a French case series of 95 patients" "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "colaboracion" => "French VEXAS group, MINHEMON" "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "M.Y. Khitri" 1 => "A.F. Guedon" 2 => "S. Georgin-Lavialle" 3 => "B. Terrier" 4 => "D. Saadoun" 5 => "J. Seguier" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1136/rmdopen-2022-002255" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "RMD Open" "fecha" => "2022" "volumen" => "8" "paginaInicial" => "e002255" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35868738" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 8 => array:3 [ "identificador" => "bib0095" "etiqueta" => "9" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Case report: Genetic double strike: VEXAS and TET2-positive myelodysplastic syndrome in a patient with long-standing refractory autoinflammatory disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "F. Lötscher" 1 => "L. Seitz" 2 => "H. Simeunovic" 3 => "A.C. Sarbu" 4 => "N.A. Porret" 5 => "L. Feldmeyer" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:4 [ "tituloSerie" => "Front Immunol" "fecha" => "2022" "volumen" => "20" "paginaInicial" => "800149" ] ] ] ] ] ] 9 => array:3 [ "identificador" => "bib0100" "etiqueta" => "10" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Further characterization of clinical and laboratory features in VEXAS syndrome: Large-scale analysis of a multicentre case series of 116 French patients" "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "colaboracion" => "French VEXAS group, GFEV, GFM, CEREMAIA, MINHEMON" "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "S. Georgin-Lavialle" 1 => "B. Terrier" 2 => "A.F. Guedon" 3 => "M. Heiblig" 4 => "T. Comont" 5 => "E. Lazaro" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1111/bjd.20805" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Br J Dermatol" "fecha" => "2022" "volumen" => "186" "paginaInicial" => "564" "paginaFinal" => "574" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34632574" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "agradecimientos" => array:1 [ 0 => array:4 [ "identificador" => "xack693760" "titulo" => "Agradecimientos" "texto" => "<p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A las enfermeras de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Universitario de Navarra, Esther Ordóñez y Silvia Barace.</p>" "vista" => "all" ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/03656691/0000009800000010/v1_202310012222/S0365669123001430/v1_202310012222/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "7282" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Comunicaciones cortas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/03656691/0000009800000010/v1_202310012222/S0365669123001430/v1_202310012222/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365669123001430?idApp=UINPBA00004N" ]
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2024 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2024 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2023 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
| 2023 Noviembre | 5 | 1 | 6 |
| 2023 Octubre | 23 | 11 | 34 |
| 2023 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2023 Agosto | 7 | 4 | 11 |
