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Diplopía no referida al inicio de la exploración (A). La levoversión mantenida (B) desencadena una exotropía de 30 dioptrías prismáticas (C), y una limitación a la aducción del ojo izquierdo (D); con recuperación espontánea tras unos segundos (E).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "A.M. Blanco López, M. Rodríguez Enríquez" "autores" => array:2 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "A.M." "apellidos" => "Blanco López" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M." 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A) Lesión al diagnóstico en el año 2009. B) Exploración en el año 2023 con fluido intra y subretiniano. C) Exploración al comienzo de la enfermedad en otro paciente en el año 2009. D) Exploración 14 años más tarde, en el año 2023, en la que se aprecia abundante presencia de fluido intrarretiniano.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "J.E. Enríquez-Fuentes, C. Oribio-Quinto, M.A. Pascual-Santiago, A.D. Alarcón-García, J.I. Fernández-Vigo" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "J.E." "apellidos" => "Enríquez-Fuentes" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "Oribio-Quinto" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "M.A." "apellidos" => "Pascual-Santiago" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "A.D." "apellidos" => "Alarcón-García" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "J.I." 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Esta ciliopatía se asocia principalmente a distrofia retiniana, disfunción renal, polidactilia postaxial, obesidad, déficit cognitivo e hipogonadismo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1–4</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La distrofia retiniana relacionada con este síndrome afecta tanto a conos como a bastones y produce alteraciones pigmentarias que frecuentemente se inician a nivel macular, para luego aparecer en la región ecuatorial varios años más tarde. Finalmente, la mácula puede presentar cambios atróficos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico del SBB se basa en una serie de criterios clínicos. Según los parámetros diagnósticos modificados de Forsythe et al., cuatro criterios mayores o tres mayores más dos menores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>) son suficientes para detectarlo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El estudio genético confirma el diagnóstico, pero no es necesario si se cumplen dichas condiciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A menos que se sospeche este síndrome por alteraciones en la imagen prenatal, fundamentalmente por la aparición de polidactilia o cambios renales estructurales, el SBB no suele diagnosticarse hasta que los pacientes empiezan a desarrollar las modificaciones visuales características de una distrofia de conos y bastones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La distrofia retiniana es un diagnóstico universal entre los adultos con SBB, pero los síntomas no suelen comenzar hasta los ocho años y las variaciones en el fondo de ojo (FO) no suelen surgir hasta los 10. Por ello, la edad media de diagnóstico se sitúa alrededor de los nueve años, que es tarde para una condición tan debilitante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Presentación del caso</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de estrabismo convergente remitida a nuestro centro a los tres años para una segunda opinión. A la exploración, presenta una agudeza visual (AV) de 0,4 sobre 1 en ambos ojos a pesar de la corrección con + 4 dioptrías (D) esféricas. En la prueba del <span class="elsevierStyleItalic">cover test</span> de cerca sin corrección, muestra un esodesviación de + 7 dioptrías prismáticas (DP), de forma alterna entre los dos ojos, que disminuye a + 3 DP con su corrección, tratándose, por tanto, de un estrabismo convergente parcialmente acomodativo. La refracción bajo cicloplejia es de + 3,75 esfera, - 0,25 cilindro a 130̊ en el ojo derecho (OD) y de + 4,25 esfera - 0,50 cilindro a 150̊ en el ojo izquierdo (OI), por lo que se pauta corrección con gafas ajustada a dicha refracción y oclusiones alternas en cada ojo durante cuatro horas diarias.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente es revisada a los seis meses, presentando una mejoría en su AV, que es de 0,6 en el OD y de 0,7 en el OI, con el mismo grado de esodesviación. Se indica continuar con las oclusiones alternas y se programa una revisión en otros seis meses, tras los que no se observa mejoría en la AV. Se pautan oclusiones más intensas, de cinco horas al día alternando ambos ojos, y se revisa cada seis meses. La AV se mantiene similar durante el seguimiento, pero a los seis años acude a consulta presentando una AV de 0,3 en ambos ojos que no se consigue mejorar en las citas sucesivas a pesar del correcto cumplimiento de las oclusiones. En todas las visitas, el polo anterior y el FO son normales a la exploración, se ajusta la graduación cuando es necesario según la medida bajo cicloplejia y no exhibe cambios en su estrabismo.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los seis años, la paciente colabora lo suficiente para hacerle otras pruebas diagnósticas, por lo que se le realiza una retinografía en la que se observa una imagen que se asemeja a una maculopatía en ojo de buey (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Por otra parte, la tomografía de coherencia óptica (OCT) macular muestra una disminución del espesor de la retina a expensas principalmente de las capas externas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Se decide entonces solicitar unos potenciales evocados visuales (PEV), un electrorretinograma (ERG) y un estudio genético en busca de la causa de estos hallazgos. Los PEV muestran una latencia aumentada. El ERG es informado como patológico y compatible con alteración a nivel macular en ambos ojos. El estudio genético pone en evidencia que la paciente es portadora en homocigosis de la variante: c.1169T<span class="elsevierStyleMonospace">></span>G;p.(Met390Arg) en el gen <span class="elsevierStyleItalic">BBS1</span>, la cual es patológica y se asocia con el SBB.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conclusiones</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ambliopía es una disfunción en el procesamiento de la información visual sin una causa orgánica subyacente que la explique y que, en muchos casos, puede ser reversible si se trata de forma temprana<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Es un diagnóstico frecuente en oftalmología, con una prevalencia estimada de entre 1 y 6% de la población pediátrica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. De manera clásica, la ambliopía se ha subdividido con base en su causa principalmente en tres subtipos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">7,9</span></a>. El primero se debe a una diferencia en el error refractivo entre ambos ojos, y es lo que se conoce como ambliopía anisometrópica. El segundo está causado por una mala alineación entre ambos ojos y se denomina ambliopía por estrabismo. El tercer tipo ocurre como consecuencia de una anomalía estructural que afecta a la visión del paciente pediátrico y se llama ambliopía por deprivación. Este último es el menos frecuente de los tres y, precisamente por su baja frecuencia, es posible que pase desapercibido a los ojos del clínico. En general, si se sospecha de ambliopía en un niño que presenta un error refractivo o un estrabismo y no se encuentran otras alteraciones, se debe comenzar el tratamiento de la misma. Si la baja AV persiste a pesar del buen cumplimiento de la terapia, se debe considerar que pueda haber otra patología de base y, en cuanto el paciente colabore lo suficiente, se deben hacer otras pruebas, como OCT, PEV y ERG.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque el SBB es considerado como una enfermedad rara, implica una gran carga tanto en los pacientes como en sus familias, por su carácter multisistémico y sus consecuencias incapacitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La afectación ocular puede ser la forma inicial de manifestación de este síndrome, incluso puede ser la única, por lo que se debería tener en cuenta ante una ambliopía en un infante que no mejora a pesar del correcto cumplimiento del tratamiento.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso de esta paciente, la afectación a nivel ocular fue el síntoma que llevó al diagnóstico de esta condición sistémica. Aunque este síndrome pueda ser detectado con base en unos criterios clínicos sin necesidad de una prueba genética, el hallazgo de una atrofia macular en las pruebas de imagen llevó a sospechar una posible distrofia retiniana y a solicitar el panel genético, que confirmó que se trataba de un SBB. Esto es coherente con la literatura, ya que la afectación ocular puede ser la firma inicial de manifestación de algunos síndromes sistémicos como es el SBB, e incluso puede ser la única. A pesar de la posibilidad de que este síndrome solo se presente con síntomas oculares, lo más frecuente es que se relacione con otras alteraciones, por lo que estos sujetos necesitarán someterse a un estudio sistémico que descarte todas las posibles asociaciones que conforman el síndrome, y un seguimiento de acuerdo con las mismas. El estudio sistémico de la paciente resultó normal, por lo que la afectación ocular no solo es el síntoma que llevó al diagnóstico, sino la única alteración que exhibe hasta la fecha de entre todas las que conforman este síndrome.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta lo que los autores conocen, este se trata del único caso publicado de baja AV en un paciente pediátrico como primer y único síntoma que lleva al diagnóstico del SBB.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Financiación</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Conflicto de intereses</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres2137798" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1815073" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres2137797" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1815072" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Presentación del caso" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conclusiones" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Financiación" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2023-11-16" "fechaAceptado" => "2023-12-30" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1815073" "palabras" => array:5 [ 0 => "Síndrome de Bardet-Biedl" 1 => "Ambliopía" 2 => "Distrofia retiniana" 3 => "Atrofia macular" 4 => "Ciliopatía" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1815072" "palabras" => array:5 [ 0 => "Bardet–Biedl syndrome" 1 => "Amblyopia" 2 => "Retinal dystrophy" 3 => "Macular atrophy" 4 => "Ciliopathy" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una ciliopatía que se asocia principalmente a distrofia retiniana, disfunción renal, polidactilia posaxial, obesidad, déficit cognitivo e hipogonadismo. Los síntomas vinculados a la distrofia retiniana no suelen aparecer hasta la primera década de vida, por lo que la detección tiende a retrasarse. La afectación ocular puede ser la forma inicial de manifestación de este síndrome, incluso puede ser la única, por lo que se debería tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de una ambliopía en un niño que no mejora a pesar del correcto cumplimiento del tratamiento. Se presenta un caso de baja agudeza visual (AV) en una paciente pediátrica como manifestación inicial que lleva al diagnóstico del SBB y que es, además, el único síntoma que exhibe hasta la fecha, a pesar de tratarse de una enfermedad multisistémica.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Bardet–Biedl syndrome is a ciliopathy mainly associated with retinal dystrophy, renal dysfunction, post-axial polydactyly, obesity, cognitive deficit and hypogonadism. The symptoms associated with retinal dystrophy do not usually appear until the first decade of life, so the diagnosis is usually delayed. Ocular involvement may be the initial form of manifestation of this syndrome, it may even be the only one, so it should be taken into account in the differential diagnosis of amblyopia in a child who does not improve despite correct compliance with treatment. A case of low visual acuity in a pediatric patient is presented as an initial manifestation that leads to the diagnosis of Bardet–Biedl syndrome, and which is also the only symptom that the patient presents to date, despite being a multisystem disease.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 538 "Ancho" => 1340 "Tamanyo" => 60014 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Retinografía de paciente con SBB. A la izquierda de la imagen, el OD y a la derecha, el OI. A nivel macular, se observa un reflejo en anillo que se asemeja a una maculopatía en ojo de buey.</p> <p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">OD: ojo derecho; OI: ojo izquierdo; SBB: síndrome de Bardet-Biedl</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 2260 "Ancho" => 2925 "Tamanyo" => 577762 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">OCT macular (arriba el OD, abajo el OI) en la que se observa una disminución del grosor retiniano a expensas de las capas externas. En los mapas de espesores, se muestra una reducción generalizada de los mismos.</p> <p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">OCT: tomografía de coherencia óptica; OD: ojo derecho; OI: ojo izquierdo.</p>" ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Adaptada de Beales et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Para el diagnóstico, son necesarios cuatro criterios mayores o tres mayores más dos menores.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Criterios mayores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Criterios menores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; 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entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Problemas de aprendizaje \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Retraso del desarrollo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipogonadismo en varones \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Poliuria/polidipsia (diabetes insípida nefrogénica) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anomalías a nivel renal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Ataxia/alteraciones de la coordinación \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Espasticidad \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Diabetes mellitus \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Apiñamiento dental/hipodontia/arco palatino alto \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipertrofia ventricular izquierda/cardiopatía congénita \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Fibrosis hepática \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab3523994.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Criterios de Bardet-Biedl modificados</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0050" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "S.H. 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