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Hoy se sabe que son una causa esencial en ciertas enfermedades: son mutágenos. Los «saltos» de los Ts pueden activar y desactivar genes. La mayoría de los Ts son inactivos, pero una minoría tienen capacidad de activación y su expresión es potencialmente dañina. Aunque solo son responsables del 0,27% de las enfermedades asociadas a mutaciones, se relacionan con procesos neurodegenerativos serios (degeneración frontotemporal lobar, esclerosis lateral amiotrófica, esquizofrenia), hemofilia A y B, inmunodeficiencia combinada severa, enfermedad de Duchenne, predisposición al cáncer y neurofibromatosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Parece difícil entender que los genes, la base de datos biológica, puedan moverse y saltar por los cromosomas modificando el ADN: arrastrando un gen codificador de un cromosoma a otro, o rompiéndolo por la mitad. En esta acción es esencial la enzima transposasa que une los extremos del transposón (T) a sitios específicos del ADN. Su movilidad (transposición) excesiva puede deberse a causas hereditarias, pero también provocarse por el entorno (epigenética). ¿Por qué son los Ts importantes en oftalmología y se debe conocer su existencia?: primero, porque se asocian a enfermedades puramente oftalmológicas y a otras con manifestaciones oftalmológicas (enfermedad de von Hippel-Lindau, coroideremia, enfermedades ligadas al cromosoma <span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span>, cataratas autosómicas recesivas [lop11], albinismo. La deficiencia en DICER 1 en la DMAE no vascular produce toxicidad por sobreexpresión de Ts [ALU RNA]<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>), y segundo, porque son una herramienta utilizada en terapia génica, esencialmente en enfermedades retinianas. Las enfermedades monogénicas o debidas a la mutación de un único gen pueden ser la causa de enfermedades hereditarias raras (distrofias retinianas hereditarias), pero las enfermedades humanas más prevalentes (cáncer, trastornos mentales, retinopatía diabética, glaucoma, DMAE) tienen unos componentes genéticos mucho más sutiles. La terapia génica ha pasado del laboratorio a la clínica utilizando vectores (vehículo para hacer llegar el gen a la célula diana) víricos y no víricos, pero con limitaciones (diseminación, respuesta inmune, mutagénesis, baja eficiencia). Estas limitaciones pueden superarse usando Ts como sistema de liberación de genes, no vírico con eficiencia mantenida en la expresión transgénica debido a la inserción permanente en el genoma de las células huésped, así por ejemplo, el objetivo en la DMAE sería reemplazar las células de EPR degeneradas por células modificadas genéticamente utilizando un T como sistema de liberación génico para producir continuamente el factor derivado del epitelio pigmentario que es esencial para mantener el espacio subretiniano avascular, inhibiendo la neovascularización y es neuroprotector. Es muy probable que la tecnología con Ts tenga impacto en los próximos años. Además, los Ts son utilizados como vectores de transferencia de genes que combina la eficiencia de los vectores víricos y la seguridad para mantener la expresión transgénica. La literatura contiene ejemplos que ilustran cómo los Ts pueden servir como un reservorio de la innovación genética. 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Carta al Director
Transposones en oftalmología
Transposons in ophthalmology
V.M. Asensio-Sánchez
Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario, Valladolid, España
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Transposones en oftalmología
V.M. Asensio-Sánchez
10.1016/j.oftal.2014.06.002Arch Soc Esp Oftalmol. 2015;90:349
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Transposons in ophthalmology
V.M. Asensio-Sánchez
10.1016/j.oftale.2015.03.004Arch Soc Esp Oftalmol. 2015;90:349