Complete Susac syndrome in a 22-year old male in Colombia: Case report and a review of the literature

Abstract

We report the case of a 22 year-old male with a clinical picture of 4 months onset of headaches, deafness, and a decrease of vision in the left eye. His mother mentioned he also had changes in behaviour and mood. The magnetic resonance scan of the brain showed multiple hyper-intense lesions in the knee of the corpus callosum. The hearing test reported a neurosensory deafness. In the ophthalmoscopy, a retinal infarction was observed in the nerve fibre layer in the left eye, which was confirmed using optical coherence tomography. The fluorescein angiography showed multiple foci of hyperfluorescence of the arteriole walls, arteriole filling defects, and regional ischaemia foci of the choroid. These findings confirmed the presumed diagnosis of a Susac syndrome.

This is one of the few cases reported in the literature of a Susac syndrome in a young man with the complete diagnostic triad, and the first in Colombia.

Resumen

Presentamos el caso de un joven de 22 años con 4 meses de cefalea, hipoacusia y disminución de la visión izquierdos. Su madre refirió además cambios del comportamiento y del estado de ánimo. La resonancia magnética cerebral mostró múltiples lesiones hiperintensas en la rodilla del cuerpo calloso. La audiometría documentó una hipoacusia neurosensorial. En la oftalmoscopia se observó un infarto retiniano de la capa de fibras nerviosas en el ojo izquierdo, el cual fue confirmado con una tomografía de coherencia óptica; la angiografía fluoresceínica mostró múltiples focos de hiperfluorescencia de la pared de las arteriolas, defectos del llenado de las arteriolas, y regiones focales de isquemia de la coroides. Estos hallazgos confirman el diagnóstico presuntivo de un síndrome de Susac.

Este es uno de los pocos casos publicados en la literatura de un síndrome de Susac en un hombre joven con la tríada diagnóstica completa, y el primero en Colombia.