Cytogenetic analysis of choroidal melanoma

Abstract

Purpose

To investigate the presence of known cytogenetic alterations of choroidal melanoma in a series of patients diagnosed and treated in our Ocular Oncology Service. A review of the present literature on this topic is also presented.

Methods

Microsatellite analysis (MSA) studies on loss of heterozygosity (LOH) of chromosome 3, as well as multiplex ligation probe amplification (MLPA) on chromosomes 1, 3, 6 and 8, were performed on enucleation or local resection samples obtained from a total of 27 patients, over a 2-year period.

Results

Twenty patients showed at least one of the cytogenetic alterations looked for. A total of 11 cases were found that showed LOH of chromosome 3 (44%), 8 gains of chromosome 8 (30%), 8 gains of chromosome 6 p (30%), and 7 partial or total losses of chromosome 1 (26%).

Conclusions

This is the first study on the cytogenetics of choroidal melanoma performed in our country.

The results are similar to that published in the literature.

Cytogenetic analysis provides more accurate knowledge on a vital individual prognosis. It also may become a valuable tool for establishing the most adequate follow-up regimes, and the need for adjuvant therapies.

Resumen

Objetivo

Investigar la presencia de las alteraciones citogenéticas conocidas del melanoma de coroides en una serie de pacientes diagnosticados y tratados en nuestra Unidad de Oncología Ocular. También exponemos una revisión de la literatura actual sobre este tema.

Método

Durante dos años se han estudiado muestras procedentes de piezas de enucleación o de resección de melanoma coroideo de un total de 27 pacientes mediante análisis de microsatélites (MSA) para estudio de pérdida de heterocigosidad (LOH) del cromosoma 3 y mediante multiplex-ligation-prove amplification (MLPA) para los cromosomas 1, 3, 6 y 8.

Resultados

Entre los casos estudiados, 20 mostraron como mínimo una de las alteraciones citogenéticas que se buscaban, 11 LOH del cromosoma 3 (44%), 8 ganancias del cromosoma 6 p (30%), 8 ganancias en cromosoma 8 (30%) y 7 pérdidas totales o parciales del cromosoma 1 (26%).

Conclusiones

Este es el primer estudio citogenético del melanoma de úvea en nuestro país.

La presencia y preponderancia de las distintas alteraciones citogenéticas se corresponden con las de las series publicadas en la literatura.

El análisis citogenético nos permite conocer mejor el pronóstico vital individualizado. También puede resultar una herramienta valiosa para establecer el protocolo de seguimiento más adecuado y la necesidad de tratamientos adyuvantes en estos pacientes.