Horizontal gaze palsy and progressive scoliosis in a patient with congenital esotropia and inability to abduct. A case report

Abstract

Case report

The case is presented on a 4-year-old child with congenital esotropia, limitation of abduction, cross-fixation, and thoracolumbar scoliosis. Genetic testing of ROBO3 gene confirmed the diagnosis of horizontal gaze palsy and scoliosis (HGPSS).

Discussion

HGPPS is a rare congenital disorder characterized by absence of conjugate horizontal eye movements and progressive scoliosis developed in childhood and adolescence. We highlight this motility disorder as a part of the differential diagnosis of early childhood esotropia with cross-fixation and limitation of abduction.

Resumen

Caso clínico

Presentamos el caso de un paciente varón de 4 años de edad, remitido por endotropia congénita con limitación de abducción, tortícolis horizontal con fijación cruzada y escoliosis toraco-lumbar. El análisis genético del gen ROBO3 confirmó el diagnóstico de parálisis de la mirada horizontal y escoliosis progresiva (HGPPS).

Discusión

La HGPPS es una alteración infrecuente de la motilidad ocular, caracterizada por ausencia de movimientos conjugados horizontales y escoliosis progresiva de inicio precoz. Esta entidad debe ser considerada como parte del diagnóstico diferencial de la endotropia congénita con fijación cruzada e incapacidad de abducción.