Kjellin’s syndrome: Spastic paraplegia and multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus

Abstract

Kjellin’s syndrome is a rare autosomal recessive hereditary neuro-ophthalmologic syndrome. The diagnosis of Kjellin’s syndrome is based on the retinal appearance in a patient with spastic paraplegia, learning difficulties, amyotrophy and thin corpus callosum. We present the case of a 42-years-old man without visual symptoms, referred to study from the Neurology Service due to a degenerative condition. On ophthalmologic examination is found a multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus and a delay in the visual evoked potential responses. The performed tests are reviewed and a genetic analysis for subtypes 11 and 15 of hereditary spastic paraplegia are requested. These subtypes are associated with macular changes. A pathogenic variant in the SPG 11 gene is identified, which explains the patient’s clinical manifestations. Ophthalmological findings were key in the diagnosis of this rare syndrome.

Resumen

El síndrome de Kjellin es un raro síndrome neurooftalmológico de herencia autosómica recesiva, cuyo diagnóstico se basa en la apariencia del fondo de ojo en un paciente con paraparesia espástica, dificultad de aprendizaje, amiotrofia y cuerpo calloso delgado. Presentamos el caso de un varón de 42 años sin síntomas visuales, remitido por el Servicio de Neurología por cuadro degenerativo a estudio. En la exploración oftalmológica se objetiva una distrofia en patrón multifocal que simula fundus flavimaculatus y un retardo en la conducción de los potenciales evocados visuales. Se revisan las pruebas realizadas hasta ese momento y se solicita análisis genético para los subtipos 11 y 15 de paraparesia espástica hereditaria, que son los asociados a cambios maculares. Se demuestra una variante patogénica en el gen SPG 11 que explica las manifestaciones clínicas del paciente. Los hallazgos oftalmológicos fueron clave en el diagnóstico de este raro síndrome.