Multidisciplinary eyelid reconstruction in Barber-Say syndrome: A case report

Abstract

Barber-Say syndrome is an unusual dysplasia caused by the mutation of the TWIST2 gene (2q37.3), which encodes a protein that acts at an epigenetic level. The case is presented of a 2-day-old male child in whom ectropion, hypertelorism, hypertrichosis and other dysmorphic features led to the clinical diagnosis of Barber-Say syndrome, which was later confirmed with genetic tests. Around 20 cases have been reported on this syndrome, of which less than half have described the surgical technique, as it represents a surgical challenge.

The approach in this case included a lateral tarsorrhaphy and skin grafts taken from the volar surface of the forearm, retroauricular area and supraclavicular fossa, as well as autologous lipografts from the inner side of both thighs for palpebral reconstruction. This is the first case of Barber-Say syndrome in which the use of skin grafts are taken from supraclavicular fossa and forearms.

Resumen

El síndrome de Barber-Say es una infrecuente displasia producida por la mutación del gen TWIST2 (2q37.3) que codifica una proteína que actúa a nivel epigenético. Presentamos el caso de un niño de 2 días en el que el ectropion, el hipertelorismo, la hipertricosis y demás rasgos dismórficos condujeron al diagnóstico clínico de síndrome de Barber-Say, posteriormente confirmado genéticamente. Alrededor de 20 casos se han publicado sobre este síndrome; sin embargo, en menos de la mitad se describe la técnica para abordar las malformaciones palpebrales, lo que supuso un reto quirúrgico.

Nuestra actuación incluyó una tarsorrafia lateral y la toma de injertos de piel de la superficie palmar del antebrazo, área retroauricular y fosa supraclavicular, así como injertos grasos de la superficie interna de ambos muslos para la reconstrucción palpebral. Se trata del primer caso de síndrome de Barber-Say en el que se utilizan injertos supraclaviculares y del antebrazo.