Introducción
Las enfermedades raras (ER) tienen una baja prevalencia (5 casos por cada 10.000 habitantes) y suponen varios miles de enfermedades1-3. Generalmente son crónicas y discapacitantes, de diagnóstico y tratamiento complejo y de pronóstico poco favorable, con un deterioro significativo en la calidad de vida de los afectados y su entorno4.
En el inicio del proceso, los pacientes y los profesionales de la salud tienen una gran necesidad de información. Los profesionales de atención primaria (AP), como primera línea de atención a los pacientes, tienen en sus manos la toma de decisiones5,6. Sin embargo, se asume que, en el contexto de la AP, en relación con las ER los conocimientos son escasos, la coordinación es insuficiente, no se transmite la poca o mucha información disponible y no se puede dedicar el tiempo adecuado7.
En la literatura médica no se encuentran estudios acerca de las necesidades de formación de los profesionales de AP en el ámbito de las ER; asimismo, se desconoce el interés que puedan despertar en dichos profesionales. Esta situación ha impulsado al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) a promover un estudio para determinar cuáles son estas necesidades y a elaborar un programa docente en ER para los profesionales de AP8.
Los objetivos específicos del estudio son: a) delimitar el interés por las ER en AP; b) detectar las necesidades de formación y conocer las demandas, y c) describir y analizar los núcleos de información y los recursos informativos disponibles.
Métodos
Estudio cualitativo mediante dinámicas de grupo y entrevistas en profundidad realizadas en octubre de 2004. La guía de discusión utilizada puede consultarse en la versión electrónica (anexo 1 disponible en internet).
El ámbito objetivo es el profesional sanitario de AP: médicos, enfermería y trabajadores sociales de la Comunidad de Madrid.
El tamaño del hábitat donde el profesional desempeña su labor se ha considerado como variable de segmentación de la muestra, tanto desde la perspectiva de la atención de pacientes como de los recursos disponibles (tabla 1). Considerar otras variables como la localización geográfica no aportaría información adicional relevante, ya que las necesidades formativas y la asistencia sanitaria en AP no presentan diferencias importantes en función de la comunidad autónoma de residencia.
A fin de contar con una muestra lo más representativa y dispersa del colectivo analizado, para la selección de los participantes se tuvieron en cuenta, además, otras características (sexo, edad y antigüedad en el ejercicio profesional). La distribución geográfica de la población del estudio se resume en la tabla 2.
Resultados
Se resaltan las aportaciones más relevantes en cada bloque temático.
Problemática y definición de enfermedad rara
Como premisa de partida, se concluye que es un concepto poco conocido, que parte de la política sanitaria occidental e implica una categorización de las enfermedades ajena a la medicina. El término «raras» se acuña en torno a la prevalencia, que no refleja la verdadera gravedad en términos de morbibilida/mortalidad y discapacidad y que, además, se desconoce en la mayoría de los casos. Los entrevistados tienden a no considerar ER a aquellas ER más prevalentes y las menos graves: «... Te tendrían que dar primero una lista con las enfermedades que consideran raras...» (medicina de familia).
Experiencia profesional con las enfermedades raras en atención primaria
Hay unanimidad a la hora de considerar la experiencia profesional limitada y la mayor casuística se detecta en trabajadores sociales y médicos del hábitat urbano, especialmente si han trabajado con anterioridad en hospitales.
Cada vez se acude más al médico de AP para diagnósticos prenatales de ER hereditarias. Éste es responsable de sospecharlas y remitir al paciente al especialista, pero se siente inseguro y con temor a realizar el diagnóstico demasiado tarde, por falta de experiencia.
El médico de AP considera que comunicar el diagnóstico es un momento muy difícil, ya que en la actualidad una ER se acepta peor que en décadas pasadas. Ahora se reacciona buscando un culpable y rebelándose contra el médico. Sienten frustración e impotencia ante la imposibilidad de curación, que en las ER se agrava ante la falta de información. Manifiestan, especialmente en pediatría, sorpresa ante la magnitud de la tragedia y el sufrimiento humano, que los médicos y profesionales de enfermería afrontan mejor que los trabajadores sociales. La reacción es la búsqueda de información sobre nuevos tratamientos: «... Te pueden aparecer en la consulta y las tienes que poder diagnosticar. A veces se hacen diagnósticos erróneos desde la consulta. Cuando desechas diagnósticos, tienes mucha impotencia...» (enfermería).
«... ¿Y qué le dices a tu paciente? ¿Que ya no le tratas porque le han puesto la etiqueta de enfermo raro? No me parece ético...» (medicina de familia).
Interés de la atención primaria hacia las enfermedades raras
Constituyen un foco de atención, tanto porque estimulan su curiosidad como por motivaciones altruistas, ya que la ER repercute en la familia y en diferentes aspectos de la vida (social, económica, psicológica, etc.): «... Yo pediría a la Administración que echaran un cable a este tipo de paciente, que sí lo necesita. Más recursos, más conocimientos y más tratamiento, a expensas de los que no deben ir...» (pediatra).
No obstante, el interés por las ER es limitado, ya que los pacientes son pocos, la baja relación tiempo/paciente limita la posible dedicación y hay una supuesta falta de interés hacia las ER por parte de la Administración.
La formación y la información en enfermedades raras
Unánimemente se considera la formación de pregrado escasa, pero suficiente. En las facultades se incide sobre el impacto social, pero se echa en falta la formación sobre las repercusiones sobre el individuo. Asimismo, se incide en el nombre de las enfermedades y sus características básicas: «... En los exámenes te metían las enfermedades raras y el síndrome de fulanito...» (medicina de familia).
Coinciden en descartar la formación de posgrado entre los médicos y el personal de enfermería, ya que carecería de utilidad. La formación teórica sobre las ER sería muy amplia y en la vida profesional se van a encontrar con pocas: «... Nos dan formación, pero como está de moda el Alzheimer, todos al Alzheimer. Nunca he visto un curso de prevención o atención a personas con ER...» (trabajadora social).
Necesitan actualizar sus conocimientos sobre enfermedades más comunes, con las que trabajan habitualmente.
Consideran que la única vía y alternativa real para el profesional de AP es la información; con respecto a ésta, estiman de escasa utilidad la información pasiva recibida de pacientes, colegios profesionales, sociedades científicas y revistas especializadas: «... Empezar con un curso de formación en ER, a mí, como médico de primaria, me parece superfluo...» (medicina de familia).
Necesidades y demandas de atención primaria hacia las enfermedades raras
Más que formativas, las necesidades de los encuestados son específicamente informativas y se detecta de forma unánime una demanda de información. Internet se establece como el recurso más utilizado para la búsqueda activa de información por parte de los profesionales, si bien las asociaciones de afectados constituyen un núcleo de información no despreciable, en especial para los trabajadores sociales9.
El SIERE (página Web publicada por el IIER del Instituto de Salud Carlos III) se considera el paradigma de recurso útil con acceso universal, en este sentido cómodo y completo, donde la información se puede leer o imprimir10. Su punto débil es la escasa divulgación. Se apuntan oportunidades de mejora mediante una mayor divulgación entre los profesionales, así como el acceso restringido a los médicos de la información sobre tratamientos y novedades en investigación: «... Esta página debería ser conocida por nosotros, pues es útil...» (pediatra).
«... Está con un lenguaje asequible a todo el mundo, para que puedan entrar los pacientes e informarse de todo el proceso, explicando todos los términos para que los entiendan...» (medicina general).
«... Vienen autores y la fecha de la última revisión, muy bien...» (medicina de familia).
Conclusiones, utilidad y limitaciones
Como ya se ha comentado, no hay, en la literatura médica, referencias sobre las necesidades de formación de los profesionales de AP en el campo de las ER. El presente estudio se ha diseñado para intentar rellenar esta carencia. Al igual que todos los estudios de investigación cualitativa, tiene limitaciones a la hora de inferir los resultados11,12, pero evidentemente viene a rellenar una laguna existente al proporcionar información obtenida del actor principal del escenario formativo, el profesional de AP.
Los resultados aconsejan que, al elaborar un programa de docencia en ER para AP, se tengan en cuenta los siguientes aspectos:
El concepto de ER es poco conocido y no permite comprender la magnitud y la importancia global de las ER, ya que se entiende como un término coloquial que designa enfermedades difíciles de «ver» en una consulta.
Se considera que la clasificación según la prevalencia no es un criterio muy adecuado, dado el desconocimiento generalizado de ésta en cada enfermedad.
La interpretación que se realiza del término «rara» no expresa la gravedad ni las repercusiones que conllevan estas enfermedades.
Las ER despiertan escaso interés profesional, en contraste con el interés humano con implicaciones claramente altruistas.
Se estima que el papel de la AP es sospecharlas para remitir los pacientes a la atención especializada para su diagnóstico. El médico de AP es quien informa y, en la mayoría de los casos, quien consuela a los afectados y su entorno.
La formación de pregrado es considerada suficiente y se desestima la formación de posgrado, por innecesaria y poco factible.
Los médicos opinan que la búsqueda de información activa, a través de internet, es la mejor forma para obtener la información que optimice sus criterios de derivación.
El SIERE está en línea con sus demandas informativas.
Dados los resultados del estudio, parece de mayor utilidad insistir en una estrategia de generalización de los conocimientos a través de la divulgación científico-técnica, más que en una formación reglada en ER, ya que la información es la primera etapa obligada de formación.
Agradecimientos
El estudio se ha financiado por el instituto de Salud Carlos III, mediante un contrato Administrativo (Exp: T_CV0450/0400).
Lo conocido sobre el tema
*El concepto de enfermedades raras es poco conocido.
*Las enfermedades raras son crónicas y discapacitantes, de diagnóstico y tratamiento complejo y de pronóstico poco favorable.
*Se desconocen las necesidades de formación en enfermedades raras para atención primaria.
Qué aporta este estudio
*El profesional de atención primara cree suficiente la formación de pregrado y desestima la formación de posgrado en enfermedades raras, por innecesaria y poco factible.
*Clasificar las enfermedades raras por su prevalencia parece un criterio poco adecuado por el desconocimiento en cada enfermedad.
*El SIERE (http://iier.isciii.es/er) es un sistema de información que está en línea con sus demandas
Correspondencia:
Dr. A. Avellaneda Fernández.
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III.
Sinesio Delgado, 6. 28029 Madrid. España.
Correo electrónico: alfavel@isciii.es
Manuscrito recibido el 16-11-2005.
Manuscrito aceptado para su publicación el 6-2-20006.
