El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se basa en el cumplimiento de unos criterios (El Escorial)1. Clásicamente se subdivide la enfermedad por la localización de los síntomas al inicio: miembros inferiores, miembros superiores, bulbar. Al final existirá una afectación generalizada. Dentro de estas existen formas de inicio más infrecuentes como la variante seudopolineurítica, el síndrome del hombre en el barril o como el caso que presentamos.
Caso clínicoVarón de 70 años que consulta por presentar en los últimos meses una debilidad cefálica que le ocasiona que lleve la cabeza caída hacia delante apoyada en la zona supraesternal. Se asocia a una debilidad general que le repercute en el habla y en el comer: le había ocasionado una pérdida de unos 10kg de peso. Mejoraba con el reposo y empeoraba con el ejercicio. La primera exploración neurológica podía considerarse como normal, exceptuando la tendencia a mantener la cabeza flexionada hacia delante. Se estableció como primera sospecha diagnóstica una miastenia gravis, por lo cual se realizó un test del tensilón, que fue negativo. La terapia de prueba con piridostigmina era ineficaz. A las 2 semanas se recibieron los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina, que fueron normales. Reexplorado se detectaron fasciculaciones en ambos deltoides y en los gemelos, por lo cual se recondujo el estudio neurofisiológico a la valoración de una enfermedad de motoneurona, el cual fue muy indicativo de esta. La evolución fue muy rápida en forma de afectación predominantemente bulbar; le condujo a la muerte a los 4 meses de la primera evaluación.
El síndrome de la cabeza caída se agrupa habitualmente con otros síndromes de inclinación de la columna de los cuales el más conspicuo sería la camptocormia2. Esta se caracteriza por una flexión del tronco de 90° o más que puede aparecer en sedestación, que empeora al caminar y desaparece con el decúbito. Aunque comparten las mismas etiologías, el síndrome de la cabeza caída siempre indica organicidad. Como curiosidad reseñar que la camptocormia fue descrita durante la primera guerra mundial, cuando era utilizada por los soldados para intentar su licenciamiento, argumentando que era debida a la postura que debían adoptar en las trincheras. Entre las causas descritas, la principal son los síndromes parkinsonianos, sobre todo la atrofia multisistémica. También pueden observarse en enfermedades neuromusculares como la miastenia gravis, la ELA, las miopatías focales, la miositis por cuerpos de inclusión, la polimiositis, la miopatía nemalínica, la distrofia facioescapulohumeral; por tóxicos (valproico, agonistas dopaminérgicos); y una miscelánea: encefalitis, distonía cervical, espondilitis anquilosante. En el caso de la camptocormia también hay casos de origen genético3. Existen 2 hipótesis para explicar estos síntomas: una distonía axial y una miopatía focal, que han sido motivo de controversia reciente en la literatura especializada4. En nuestro caso se debería a la afectación de la musculatura cervical como parte de la lesión de las motoneuronas que, en nuestro paciente, predominaron en la región bulbar, y ocasionó un curso rápido de menos de un año hasta su fallecimiento.
