En 2005, la Comunidad de Madrid implantó un programa de detección precoz y asesoramiento de cáncer familiar1 para identificar individuos con predisposición genética a presentar cáncer hereditario antes de que se desarrolle, facilitando actividades de prevención, detección precoz y tratamiento del cáncer, consejo genético y apoyo psicológico. Tanto las familias como los individuos de alto o moderado riesgo deben ser identificados y remitidos a una Unidad de Consejo Genético de Cáncer Familiar.
En este trabajo se describe la implantación y utilización de la Unidad de Consejo Genético de Cáncer Familiar en la atención de los individuos en riesgo de desarrollar cáncer.
Se trata de un estudio descriptivo transversal llevado a cabo en un área de salud de Madrid, en el que se han incluido todos los individuos atendidos (582) en la consulta de consejo genético en cáncer familiar en el periodo comprendido entre enero de 2006 y septiembre de 2010, derivados desde atención primaria (AP) y especializada (AE).
Con el fin de aumentar la conciencia y el conocimiento sobre el cáncer familiar se realizaron diversas actividades:
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Sesión a los médicos de AP en los centros de salud con los siguientes contenidos: presentación del programa y el protocolo de derivación de los individuos de riesgo a la Unidad de Consejo Genético de Cáncer Familiar, el consejo genético, los criterios de cáncer familiar y la organización del proceso clínico de detección y asesoramiento de cáncer familiar. Se diseñó un protocolo de derivación en la historia clínica informatizada, desde donde el documento del programa podía ser consultado. En la interconsulta generada se incluían los datos demográficos del individuo y del médico solicitante, y el motivo de consulta.
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En la AE durante 2 sesiones organizadas en el hospital se expuso el programa y se realizó la formación. También se distribuyó el programa en formato electrónico por correo electrónico y se colgó en la web del hospital. La derivación a la Unidad de Consejo Genético se realizó mediante un parte de interconsulta empleado habitualmente.
Las personas atendidas en la unidad se agruparon según la procedencia fuera AP o AE. Se estudiaron las siguientes variables: la estratificación en alto, moderado o riesgo poblacional de desarrollar cáncer, antecedentes personales de cáncer, si eran caso índice o familiar y tipo de cáncer familiar.
En el periodo estudiado se atendieron 582 individuos (412 [70,8%] mujeres y 170 [29,2%] varones) que correspondían a 461 familias. Los resultados de las variables estudiadas se exponen en la tabla 1. Se derivaron desde AP 268 individuos (46%) y desde AE 314 (54%). Llama la atención que el cáncer de colon fue el más frecuentemente derivado desde AE mientras que el Ca de mama lo fue desde AP.
Individuos atendidos en la consulta distribuidos según la estratificación del riesgo de desarrollar cáncer, si presentaban antecedentes personales de cáncer, si era un caso índice o familiar y según tipo de cáncer familiar.
| Variables | Atención Primaria | Atención Especializada | Chi-cuadrado | p | Total | ||||
| Frecuencia | Porcentaje | Frecuencia | Porcentaje | Frecuencia | Porcentaje | ||||
| Alto/moderado | 209 | 78,0 | 271 | 86,3 | 6,93 | 0,0085 | 480 | 82,5 | |
| Riesgo | Bajo | 59 | 22,0 | 43 | 13,7 | 102 | 17,5 | ||
| Antecedentes | No | 210 | 78,4 | 93 | 29,6 | 137,6 | 0,0000 | 303 | 52,1 |
| personales de cáncer | Sí | 58 | 21,6 | 221 | 70,4 | 279 | 47,9 | ||
| Caso | Índice | 49 | 18,3 | 185 | 58,9 | 99,3 | 0,0000 | 234 | 40,2 |
| Familiar | 219 | 81,7 | 129 | 41,1 | 348 | 59,8 | |||
| Tumores | colon | 74 | 27,6 | 100 | 31,8 | 174 | 29,9 | ||
| mama | 110 | 41,0 | 112 | 35,7 | 222 | 38,1 | |||
| endocrinos | 7 | 2,6 | 30 | 9,6 | 37 | 6,4 | |||
| otros | 77 | 28,7 | 72 | 22,9 | 149 | 25,6 | |||
| Total | 268 | 46,0 | 314 | 54,0 | 582 | 100,0 | |||
La participación desde AP en el programa es mucho mejor que lo publicado en otras comunidades de España2,3. Tres de cada 4 individuos derivados desde AP tienen moderado o alto riesgo de desarrollar cáncer, lo que indica que la mayor parte de ellos están correctamente derivados. Es posible que se deba a la alta motivación de los pacientes por conocer su riesgo de cáncer, y a que una de las funciones del médico de AP es la detección de los individuos o familias con más riesgo de desarrollar cáncer que la población general.
La mayor derivación de casos familiares y de individuos sanos desde AP que desde AE pensamos que es debida a que AP atiende a población mayoritariamente sana en lo que respecta a cáncer mientras que AE trata a personas que presentan la enfermedad.
La formación4 y la organización de un procedimiento de derivación pueden haber contribuido a optimizar el uso adecuado del programa de detección precoz y asesoramiento de cáncer familiar y pueden ser relevantes en la indicación de derivación de los individuos o de las familias a la Unidad de Consejo Genético de Cáncer Familiar.
Al Dr. Luis García Olmos por la ayuda en la elaboración del artículo.
