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Genética y atención primaria. Implicaciones
Genetics and primary care. Implications
J. Ibarra Amaricaa
a Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Zaramaga. Vitoria. España.
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sobre los retos de integrar la gen&#233;tica m&#233;dica en el primer nivel de salud<span class="elsevierStyleSup">2</span> &#40;tabla 1&#41; y las tensiones que pueden crearse<span class="elsevierStyleSup">3</span> sobre las reacciones de los m&#233;dicos de familia ante estos nuevos conocimientos<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#44; sobre el impacto que supondr&#237;a en nuestro trabajo&#44; e incluso se pueden encontrar en Internet recomendaciones al p&#250;blico general sobre cu&#225;ndo dirigirse al m&#233;dico de familia para solicitar la realizaci&#243;n de pruebas gen&#233;ticas &#40;www&#46;family doctor&#46;org&#47;handouts&#47;&#41;&#46; Es discutible si la gen&#233;tica revolucionar&#225; la medicina<span class="elsevierStyleSup">5</span>&#44; pero lo que parece evidente es que influir&#225; en el futuro pr&#243;ximo&#44; que su conocimiento modificar&#225; el curso de la enfermedad&#44; su diagn&#243;stico temprano&#44; su prevenci&#243;n y su tratamiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="27v30n08-13039535tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Podemos realizar ya pruebas gen&#233;ticas en personas asintom&#225;ticas para predecir el futuro riesgo de enfermar<span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">&#191;Debemos los m&#233;dicos de familia desempe&#241;ar alg&#250;n papel en todo esto&#63; Parece evidente que no nos podremos abstraer de la realidad ni aislarnos de las nuevas tecnolog&#237;as&#44; y &#233;stas utilizar&#225;n los conocimientos gen&#233;ticos&#46; Tan s&#243;lo para poder comprender art&#237;culos m&#233;dicos publicados en cualquier revista m&#233;dica&#44; deberemos conocer el nuevo lenguaje&#59; t&#233;rminos como mutaci&#243;n y sus tipos&#44; penetrancia&#44; alelos&#44; <span class="elsevierStyleItalic">loci</span>&#44; pares de bases&#44; oncog&#233;n&#44; reacci&#243;n en cadena de la polimerasa &#40;PCR&#41;&#44; clonaci&#243;n&#44; polimorfismos&#44; farmacogen&#233;tica o terapia g&#233;nica ser&#225;n comunes&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Pero es que adem&#225;s nuestra responsabilidad como &#171;porteros&#187; &#40;<span class="elsevierStyleItalic">gatekeepers</span>&#41; del sistema sanitario nos obliga a orientar&#44; a derivar a nuestros pacientes adecuadamente en cada caso para prevenir&#47;tratar su actual o posible futuro problema de salud&#44; de la manera m&#225;s eficiente&#44; proporcion&#225;ndoles los servicios adecuados&#46; Ya en este momento existen organizaciones como el National Institute of Health&#44; el National Human Genome Research Institute<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#44; el UK Cancer Family Study Group o el American College of Medical Genetics&#44; entre otras<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#44; que recomiendan el cribado del c&#225;ncer de mama y ovario en poblaci&#243;n de riesgo mediante la deteccion de <span class="elsevierStyleItalic">BRCA1</span> o <span class="elsevierStyleItalic">BRCA2</span>&#44; a los que se puede unir el gen <span class="elsevierStyleItalic">CHEK2</span><span class="elsevierStyleSup">8</span> seg&#250;n un muy reciente trabajo publicado en <span class="elsevierStyleItalic">Nature Genetics</span>&#44; recomendaciones muy discutidas en el Congreso Europeo sobre C&#225;ncer de Mama celebrado en Barcelona en marzo de 2002&#44; por lo que dentro de nuestra labor preventiva descubrir&#237;amos portadores sanos antes de que algunos desarrollen la enfermedad&#44; lo que nos obligar&#237;a a realizar su seguimiento&#44; y en algunos casos implicar&#237;a cambios conductuales en su vida&#44; donde tambi&#233;n nuestra funci&#243;n puede ser importante&#46; &#191;Qui&#233;n mejor que nosotros para realizar la imprescindible historia familiar que habr&#225; que hacer a estas familias&#63; &#191;Qui&#233;n mejor que nosotros para coordinar las m&#250;ltiples especialidades a las que la gen&#233;tica implicar&#225;&#63; &#40;tabla 1&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las preguntas m&#225;s pertinentes parecen ser&#44; no si implicarnos&#44; sino cu&#225;ndo y c&#243;mo&#46; Mi opini&#243;n particular es que cuanto antes&#46; &#191;O es que debemos esperar a que los servicios de gen&#233;tica &#40;donde y cuando existan&#41; se saturen como es previsible&#63;&#44; &#191;o debemos esperar a que el servicio de turno decida pasarnos esta responsabilidad y mantener una actitud pasiva&#44; algo sobre lo que ya tenemos experiencias previas&#63; Parece m&#225;s oportuno trabajar desde el principio conjuntamente &#40;tengamos en cuenta que es nuevo para todos&#41; definiendo nuestra funci&#243;n&#44; consensuando protocolos de derivaciones&#44; de actuaci&#243;n&#44; investigaci&#243;n&#44; etc&#46; &#191;Y c&#243;mo&#63; Esto parece ser lo m&#225;s discutible&#46; Corremos el riesgo&#44; como se comenta en un reciente editorial sobre gen&#233;tica publicado el <span class="elsevierStyleItalic">British Medicine Journal</span>&#44; de una medicalizaci&#243;n excesiva&#44; de &#171;demasiada medicina&#187;<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#44; y es que por la diferente penetraci&#243;n gen&#233;tica los valores predictivos de estas pruebas son bajos y para este autor no dejar&#237;an de ser un factor de riesgo m&#225;s&#46; Crear&#237;amos una incertidumbre y la angustia reactiva al paciente y su familia&#46; Tampoco est&#225; claro que tener una prueba positiva suponga un cambio de conducta en los pacientes<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46; Para considerar su utilidad cl&#237;nica deberemos tambi&#233;n valorar la gravedad de la enfermedad que consideremos&#44; la disponibilidad de tratamiento efectivo y de medidas preventivas&#44; estableci&#233;ndose rangos amplios entre un extremo que podr&#237;a ser la neoplasia endocrina m&#250;ltiple tipo 2 hasta la enfermedad de Alzheimer<span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Tampoco sabemos c&#243;mo ser&#225; la respuesta de los m&#233;dicos de atenci&#243;n primaria a esta nueva posible tarea&#44; con la masificaci&#243;n de nuestras consultas&#44; ni c&#243;mo considerar los posibles problemas &#233;ticos que aparecer&#225;n&#44; la intimidad&#44; confidencialidad&#44; el uso subsecuente de una informaci&#243;n tan valiosa para aseguradoras y mutuas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Para concluir&#44; debemos reconocer los continuos avances en gen&#233;tica&#44; entendida &#233;sta como el estudio de caracteres hereditarios&#44; tanto en terapia g&#233;nica &#40;los muy recientes &#233;xitos en el tratamiento de la inmunodeficiencia grave combinada<span class="elsevierStyleSup">11</span>&#44; por ejemplo&#41; como en el descubrimiento e identificaci&#243;n del 90&#37; del mapa gen&#233;tico humano&#44; de su relaci&#243;n con la patogenia de enfermedades comunes y de la posibilidad de realizar tests gen&#233;ticos&#46; Pero debemos asimismo reconocer el desconocimiento de c&#243;mo se produce esta relaci&#243;n&#44; que su valor predictivo es bajo y que para algunos estas pruebas no tienen m&#225;s valor que el convencional de los marcadores de riesgo<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#44; precis&#225;ndose m&#225;s estudios epidemiol&#243;gicos y ensayos cl&#237;nicos para objetivar acciones futuras&#46; Es de esperar que tarde o temprano nos veamos obligados a incorporar la gen&#233;tica en nuestro quehacer cotidiano&#44; por lo que creo necesario que nos formemos lo antes posible&#44; prestando atenci&#243;n a las publicaciones en estos temas&#44; proponiendo a la semFYC la creaci&#243;n de grupos de trabajo &#40;intervenciones educacionales&#41;<span class="elsevierStyleSup">12</span> para nuestra formaci&#243;n y colaborando&#44; seg&#250;n nuestras posibilidades&#44; con los servicios m&#225;s sensibles a este tema&#46; No debemos olvidar que en un cupo de 2&#46;000 personas habr&#225; aproximadamente unas 40-50 con un familiar de primer grado con c&#225;ncer de mama&#44; ovario&#44; endometrio&#44; colorrectal o con varios a la vez&#46; Para empezar&#44; y pendiente de c&#243;mo se desarrollen las investigaciones&#44; quiz&#225; sea suficiente con que al historiar se nos encienda la luz de alerta de estar ante una posible enfermedad hereditaria o que vayamos haciendo registro de personas con posible riesgo familiar para trabajar con ellos en un futuro en el que&#44; probablemente&#44; hagamos historias familiares &#40;ya existen <span class="elsevierStyleItalic">softwares</span><span class="elsevierStyleSup">13</span> y cuestionarios<span class="elsevierStyleSup">14</span>&#41;&#44; conozcamos mejor los patrones de transmisi&#243;n de la herencia&#44; comuniquemos riesgos&#44; realicemos alg&#250;n tipo de consejo gen&#233;tico&#44; comprendamos mejor las pruebas gen&#233;ticas &#40;su significado y sus limitaciones&#41;&#44; identifiquemos personas a riesgo&#44; etc&#46;&#59; en definitiva&#44; integremos el conocimiento gen&#233;tico dentro de nuestro enfoque biopsicosocial que caracteriza nuestra atenci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">&#160;</p><p class="elsevierStylePara">Correspondencia&#58; Josu Ibarra Amarica&#46; C&#47; San Antonio&#44; 31&#44; 5&#46;&#186;&#46; 01005 Vitoria&#46; Espa&#241;a&#46; Correo electr&#243;nico&#58; josu&#64;infonegocio&#46;com</p>"
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Información del artículo
ISSN: 02126567
Idioma original: Español
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