Distrofias miotónicas congénitas en un área de salud rural
Congenital myotonic dystrophy in a rural health area
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Análisis transversal de las proporciones de prevalencia con intervalos de confianza (IC) para el año 1998.</p><p class="elsevierStylePara">Emplazamiento. Zona Básica de Salud (ZBS) de Pilas (Distrito Sanitario Aljarafe, Sevilla) compuesta por los municipios siguientes: Pilas, Aznalcázar, Villamanrique de la Condesa, Huévar, Carrión de los Céspedes, Hinojos y Chucena.</p><p class="elsevierStylePara">Participantes. Localización <span class="elsevierStyleItalic">(case finding)</span> de todos los casos «clásicos» de distrofia miotónica I y II existentes en los registros de los centros sanitarios que componen la ZBS. Todos los casos tenían diagnóstico de nivel especializado. No se realizó ningún programa de cribado específico en atención primaria, por lo que no hay recogido ningún síndrome parcial de distrofia miotónica tipo I.</p><p class="elsevierStylePara">Mediciones. Los datos demográficos fueron facilitados por la autoridad sanitaria. Los IC se calcularon al 95% sobre el error estándar de una proporción, aplicando el factor de exhaustividad (ley hipergeométrica) en el caso de muestreos grandes (Pilas)<span class="elsevierStyleSup">4</span> y la ley de Poisson en el caso de muestreos pequeños (resto de municipios)<span class="elsevierStyleSup">5</span>. Los IC para la distrofia miotónica tipo II también están calculados por este último método. El período acumulado de observación ha sido de 12 años.</p><p class="elsevierStylePara">Resultados. Se recogieron un total de 15 casos vivos de distrofia miotónica tipo I en toda la ZBS (11 varones y 4 mujeres), lo cual indica una proporción de prevalencia de 5,28 casos por 10.000 habitantes (IC del 95%, 2,95-8,27). De los 15 casos, 11 se encontraron en Pilas en 3 unidades familiares. Dos de ellas tenían una relación en la cuarta generación. Se recogieron 2 casos vivos de distrofia miotónica tipo 2 en toda la ZBS (un varón y una mujer, hermanos), lo cual indica una proporción de prevalencia para la ZBS de 0,7 casos/10.000 habitantes (IC del 95%, 0,08-2,54).</p><p class="elsevierStylePara">Conclusiones. La distrofia miotónica tipo I no se puede considerar una enfermedad rara en nuestra ZBS. En Pilas existe un <span class="elsevierStyleItalic">cluster</span> de esta enfermedad. En la tabla 1 se recogen las prevalencias comparativas con otros lugares<span class="elsevierStyleSup">1</span>. No se ha constatado un efecto fundador claro ni tampoco inmigración de origen vasco<span class="elsevierStyleSup">1</span>. No obstante, creemos que los datos aquí aportados infraestiman la realidad del problema en nuestro medio al no tener acceso a la información genética. Siciliano et al<span class="elsevierStyleSup">6</span> han demostrado unas tasas de prevalencia superiores al doble cuando se disponen de técnicas genéticas.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="27v33n01-13056485tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">La distrofia miotónica tipo II sí que puede considerarse una enfermedad rara en nuestro entorno. Las proporciones de prevalencia son similares a las de Pinessi et al<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p>" "pdfFichero" => "27v33n01a13056485pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "tbl1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tablaImagen" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagenFichero" => "27v33n01-13056485tab01.gif" "imagenAlto" => 209 "imagenAncho" => 263 "imagenTamanyo" => 6639 ] ] ] ] ] ] 1 => array:5 [ "identificador" => "tbl2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliograf¿a" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Prevalence of myotonic dystrophy in Guipuzcua (Basque Country, Spain). 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Información del artículo
ISSN: 02126567Idioma original: Español
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| 2024 Octubre | 8 | 1 | 9 |
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| 2016 Marzo | 24 | 8 | 32 |
| 2016 Febrero | 14 | 8 | 22 |
| 2016 Enero | 15 | 6 | 21 |
| 2015 Diciembre | 28 | 4 | 32 |
| 2015 Noviembre | 14 | 3 | 17 |
| 2015 Octubre | 21 | 3 | 24 |
| 2015 Septiembre | 21 | 2 | 23 |
| 2015 Agosto | 22 | 3 | 25 |
| 2015 Julio | 8 | 2 | 10 |
| 2015 Junio | 11 | 1 | 12 |
| 2015 Mayo | 11 | 1 | 12 |
| 2015 Abril | 14 | 6 | 20 |
| 2015 Marzo | 14 | 4 | 18 |
| 2015 Febrero | 24 | 3 | 27 |
| 2015 Enero | 39 | 7 | 46 |
| 2014 Diciembre | 40 | 4 | 44 |
| 2014 Noviembre | 24 | 1 | 25 |
| 2014 Octubre | 47 | 3 | 50 |
| 2014 Septiembre | 40 | 1 | 41 |
| 2014 Agosto | 28 | 5 | 33 |
| 2014 Julio | 28 | 2 | 30 |
| 2014 Junio | 45 | 3 | 48 |
| 2014 Mayo | 28 | 3 | 31 |
| 2014 Abril | 23 | 2 | 25 |
| 2014 Marzo | 21 | 1 | 22 |
| 2014 Febrero | 23 | 3 | 26 |
| 2014 Enero | 21 | 2 | 23 |
| 2013 Diciembre | 17 | 0 | 17 |
| 2013 Noviembre | 20 | 2 | 22 |
| 2013 Octubre | 29 | 5 | 34 |
| 2013 Septiembre | 23 | 3 | 26 |
| 2013 Agosto | 24 | 4 | 28 |
| 2013 Julio | 14 | 1 | 15 |
| 2004 Enero | 1525 | 0 | 1525 |
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