Objetivo. Debido a la diversidad de estimaciones de prevalencia que existen en la bibliografía sobre la distrofia miotónica tipo I (enfermedad de Steinert)1-2 y la poca información existente para la distrofia miotónica tipo II (enfermedad de Thomsen)3, decidimos realizar una cuantificación del problema en nuestra zona básica que tenía un alta morbilidad para estos problemas.
Diseño. Análisis transversal de las proporciones de prevalencia con intervalos de confianza (IC) para el año 1998.
Emplazamiento. Zona Básica de Salud (ZBS) de Pilas (Distrito Sanitario Aljarafe, Sevilla) compuesta por los municipios siguientes: Pilas, Aznalcázar, Villamanrique de la Condesa, Huévar, Carrión de los Céspedes, Hinojos y Chucena.
Participantes. Localización (case finding) de todos los casos «clásicos» de distrofia miotónica I y II existentes en los registros de los centros sanitarios que componen la ZBS. Todos los casos tenían diagnóstico de nivel especializado. No se realizó ningún programa de cribado específico en atención primaria, por lo que no hay recogido ningún síndrome parcial de distrofia miotónica tipo I.
Mediciones. Los datos demográficos fueron facilitados por la autoridad sanitaria. Los IC se calcularon al 95% sobre el error estándar de una proporción, aplicando el factor de exhaustividad (ley hipergeométrica) en el caso de muestreos grandes (Pilas)4 y la ley de Poisson en el caso de muestreos pequeños (resto de municipios)5. Los IC para la distrofia miotónica tipo II también están calculados por este último método. El período acumulado de observación ha sido de 12 años.
Resultados. Se recogieron un total de 15 casos vivos de distrofia miotónica tipo I en toda la ZBS (11 varones y 4 mujeres), lo cual indica una proporción de prevalencia de 5,28 casos por 10.000 habitantes (IC del 95%, 2,95-8,27). De los 15 casos, 11 se encontraron en Pilas en 3 unidades familiares. Dos de ellas tenían una relación en la cuarta generación. Se recogieron 2 casos vivos de distrofia miotónica tipo 2 en toda la ZBS (un varón y una mujer, hermanos), lo cual indica una proporción de prevalencia para la ZBS de 0,7 casos/10.000 habitantes (IC del 95%, 0,08-2,54).
Conclusiones. La distrofia miotónica tipo I no se puede considerar una enfermedad rara en nuestra ZBS. En Pilas existe un cluster de esta enfermedad. En la tabla 1 se recogen las prevalencias comparativas con otros lugares1. No se ha constatado un efecto fundador claro ni tampoco inmigración de origen vasco1. No obstante, creemos que los datos aquí aportados infraestiman la realidad del problema en nuestro medio al no tener acceso a la información genética. Siciliano et al6 han demostrado unas tasas de prevalencia superiores al doble cuando se disponen de técnicas genéticas.
La distrofia miotónica tipo II sí que puede considerarse una enfermedad rara en nuestro entorno. Las proporciones de prevalencia son similares a las de Pinessi et al3.
